特納氏綜合症的治療（Turner＇s syndrome)

06-12

寫這一篇科普之前，我有要吐一下槽，雖然我知道我吐槽的對像正等著看我此篇文章，但是我仍然要對批評一下這個正等著看此文的人。我對神聖偉大的母愛非常敬重欽仰，也很理解一個母親希望能給有病的孩子最好的治療，但是一個罕見病，一個少見病，有多少醫生會有非常成熟的治療經驗呢？又有哪一個醫生開的葯能沒有副作用呢？在猶猶豫豫中，耽誤孩子的治療時機所帶給孩子的影響你作為父母考慮到了沒？我很能感受你對孩子的愛，但是你這份愛卻愛的是又給孩子帶來了傷害，你以愛的名義耽誤著孩子的治療，你知道嗎？半年前，你們諮詢過我有關孩子的治療，我已經把我的觀點給你講過，現在半年過去了，你們又諮詢了多少醫生，你們是否得到了你們所希望的沒有任何副作用就可以治好你們孩子的病。如果不是某一方面的專業人士，你所諮詢得到的東西只會讓你更困惑，更不知道路如何走，因為你不會理解透醫學專業上的話，即使你是學醫的，如果不是醫學某個專業上的人士，你也不可能理解透其他專業的東西。

特納氏綜合症（Turner"s syndrome)又叫先天性卵巢發育不良綜合征，由於全部或者部分體細胞中的一條X染色體完全或者部分缺失所致，是人類能夠生存的一種單體綜合征，也是相對比較常見的人類染色體畸變類型之一。臨床特點在出生時即呈現身高、體重落後，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚鬆弛。出生後身高增長緩慢，成年期身高約135－140cm。其主要臨床特徵為：女性表型，後髮際低，50％有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等。約35％患兒伴有心臟畸形．以主動脈縮窄多見。此外．尚可見腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型．小陰唇發育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。　對於特納氏綜合症（Turner"s syndrome) 的診斷，除了臨床表現外，主要是依據染色體的檢查，其治療原則是：促進身高，刺激生殖性器官發育（包括乳房），防治骨質疏鬆。　由於本徵患兒多數智能發育正常，因此，改善其最終成人期身高和性徵發育是保證患兒心理健康的重要措施。但對促進身高的治療方法仍有爭議。有人主張單用雄激素促進身高，但是小劑量效果不明顯，劑量大時雖有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等。用雄激素促進身高，一般建議在8歲後再用，一般在11歲左右用。北京協和曾用苯丙酸諾龍25毫克肌內注射，收到一定效果。但由於為肌肉注射，由一定的不便性，近年來有人使用利維愛（替勃龍）來促進特納氏綜合症患者增長，收到良好的效果的。使用利維愛，最主要利用了利維愛不僅有雄激素的作用，還有一個的雌激素作用。此葯可以從9至11歲開始，每日1.25毫克或隔日2.5毫克，並且可以隨著年齡的增長，逐漸加量至每日一片。此方法物美價廉，並且對改善患者低骨量也有幫助。不過對於促進身高治療效果最為肯定的是應用生長激素。儘管對於患者體內是否缺乏生長激素有爭議，但在目前有限的診治資料中，殾對促進身高的效果給予了肯定的作用。治療開始時間可以在患者5至6歲就可以開始，常規劑量是每周0.375mg/kg。分六至七次給予注射。治療缺點就是價格昂貴，需要天天注射，易有糖耐量受損，可能出現指端肥大症。還有人將雄激素和生長激素合用的，即用基因重組人生長激素，每日0.15U／kg皮下注射，合併口服司坦唑醇（stanozolol，康力龍），每日25～50μg／kg，達到更明顯效果的。

對於生殖器官的發育刺激，最主要是應用雌激素，一般效果良好，但是需要長期使用。一般不建議先應用，因為過早使用可能使骨骺閉合，影響身高。故雌激素開始時間很關鍵，一般在十二歲之前不用雌激素，最好在15歲後用。雌激素使用可以應用補佳樂，一天一片，長期吃，對於有子宮者，注意加用孕激素，進行周期性治療。

總之，Turner綜合征的治療進展主要在促進生長上，生長激素促進身高療效肯定，便費用昂貴，注射麻煩。雄激素相對方便，特別是利維愛以雄激素作用為主的一類藥物，也獲得了較好的療效。在這裡對於治療再次提出強調的：

1、生長激素治療：增加生長速度和改善最終身高。是目前認為改善身高的最好藥物。2、雌激素治療：患此病的女孩到成年時沒有女性的特徵。雌激素治療可以讓患者出現第二性徵。但是，必須注意應用雌激素時間不能過早，因為雌激素可以加速骨骺閉合而使身高增長的時間減少，所以最好到骨骺接近閉合時使用雌激素為好。3、其他對症治療：有明顯的頸蹼，可以做整容手術。有心臟畸型或其他疾病的，可以做相應的治療。

末了，再啰嗦一句，對自己的不懂的，你就找一個你可以信任的人去治療，千萬不要因為顧忌所未的副作用而耽誤患者的最佳治療。