5.3人類遺傳病

】5.3人類遺傳病[教學目的]：（1）舉例說出人類遺傳病的主要類型；（2）探討人類遺傳病的監測與預防；（3）關注人類基因組計劃及其意義。[教學重點]：人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測與預防。[教學難點]：人類基因組計劃的意義及其人體健康的關係。[教學過程]：引入：人類很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關。[討論]： 人的胖瘦是由基因決定的嗎？一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病概念：（一）單基因遺傳病1、概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。2、分類：1）顯性基因引起的 常染色體顯性遺傳病（並指、多指、軟骨發育不全）X染色體顯性遺傳病（抗維生素D佝僂病）2）隱性基因引起的 常染色體隱性遺傳病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聾啞）X染色體隱性遺傳病（紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良）3）Y染色體上的遺傳病3、特點：在同胞中發病率較高，在群體中發病率較低（二）多基因遺傳病1、概念：兩對以上的等位基因控制的遺傳病。2、特點：1）常表現出家族聚集現象2）起源於遺傳物質，易受環境影響3）在群體中發病率比較高3、病例：如原發性高血壓、冠心病、無腦兒、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色體異常遺傳病1、概念：由於染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病2、分類：常染色體病：如21三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合症性染色體病：性腺發育不良症3、特點：由於染色體的變異引起遺傳物質較大改變，故此類遺傳病癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產。二、遺傳病的監測和預防①對家庭成員進行 ，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病1、遺傳諮詢： ②分析遺傳病 ，判斷類型（內容與步驟） ③推算出後代的再發④向諮詢對象提出防治對策和建議，如終止 、進行①羊水檢查，B超檢查方法 ②孕婦血細胞檢查2、產前診斷 ③絨毛細胞檢查，基因診斷優點 ①及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒②優生的重要措施之一三、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2、人類基因組計劃（Human Genome Project ）：1990年啟動，測定人類基因組的全部DNA 序列，解讀其中包含的遺傳信息。實際需測量24（22條常染色體+XY）條染色體上的基因即可。測定結果表明：人類基因組由大約31.6億個鹼基對組成，已發現的基因約為3.0-3.5萬（24條染色體上）。3、人類基因組的研究的意義1）對各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義2）對進一步了解基因表達的調控機制，細胞的生長、分化、個體的發育的機制及生物的進化等具有重要意義。3）推動生物高新技術的發展，產生巨大的經濟效益。[課後習題]：1. 連線題：指出下列遺傳病各屬於何種類型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A、常顯（2）21三體綜合征 　　　　　 B、常隱（3）抗維生素D佝僂病　　　　 C、X顯（4）多指 　　　　　 D、X隱（5）紅綠色盲　　　 E、多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F、常染色體病（7）性腺發育不良 　　　　　 G、性染色體病2.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（ ）A.並指症 B.唇裂C. 21三體綜合症 D. 貓叫綜合症3.多基因遺傳病的特點是（ ）①由多對基因控制 ②常表現家族聚集 ③易受環境因素影響 ④發病率低A. ①③④ B. ①②③C.③④ D. ①②③④4.「貓叫綜合症」是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型（ ）A.常染色體單基因遺傳病 B.性染色體多基因遺傳C.常染色體數目變異疾病 D.常染色體結構變異疾病（2004年陝西試題）5.下列關於21三體綜合症的敘述，錯誤的是（ ）A. 21三體綜合症是常染色體變異引起的遺傳病B. 21三體綜合症患者智力低下，身體發育緩慢C. 21三體綜合症有叫先天性愚型或伸舌樣痴呆D. 21三體綜合症體細胞比正常人體細胞少了一條X染色體6．下列為性染色體異常遺傳病的是( )A．白化病 B．苯丙酮尿症C．21三體綜合征 D．性腺發育不良症7．某男孩患有21三體綜合征，其原因是與卵細胞融合的精子中對號染色體是一對，請分析下列與精子形成相關的原因是( )A．初級精母細胞中21號同源染色體沒有分離B．次級精母細胞中21號染色體著絲點不分裂C．次級精母細胞中21號同源染色體沒有聯會D．精原細胞中21號染色體沒有複製（多選）8.遺傳諮詢的內容包括（ ）A.分析遺傳病的傳遞方式 B.推算後代再發風險C.向諮詢對象提出防治對策 D.向社會公布諮詢對象的遺傳病類型9.下列關於人類基因組計劃的敘述不正確的是（ ）A.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組全部DNA序列B.2003年，人類基因組的測序任務已圓滿完成C.HGP表明基因之間確實存在人種的差異D.HGP表明人的體細胞中約有基因3.0-3.5萬個10．人類遺傳病中，抗維生素D性佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維素 D性佝僂病，妻子表現正常；乙家庭中，夫妻都表現正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育（ ）A．男孩 男孩 B．女孩 女孩C．男孩 女孩 D．女孩 男孩11．下圖表示血友病的遺傳系譜，則7號的致病基因來自於（ ）A．1號 B．2號C．3號 D．4號12．下圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是（ ）A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳C．X染色體顯性遺傳 D．X染色體隱性遺傳13．下圖為甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。兩種遺傳病的系譜圖，已知I－2無乙病病基因。請據圖回答：（1）Ⅱ－4可能的基因型是。（2）Ⅰ－1產生的卵細胞可能的基因型是（3）Ⅱ－3是純合子的概率是 ，她與一正常男性結婚，所生子女中只患甲病的幾率是 。14.（2001年上海卷）1990年10月，國際人類基因組計劃正式啟動，以揭示生命和各種遺傳現象的奧秘。下圖中的A、B分別表示人類體細胞染色體組成。請回答問題：（1）從染色體形態和組成來看，表示女性的染色體是圖 ，男性的染色體組成可以寫成 。（2）染色體的化學成分主要是 。（3）血友病的致病基因位於 染色體上，請將該染色體在A、B圖上用筆圈出。21體三體綜合征是圖中21號染色體為 條所致。（4）建立人類基因組圖譜需要分析 條染色體的 序列。記憶節節清1、單基因遺傳病：指受一對等位基因控制的遺傳病。常顯遺傳病（並指、多指） X顯遺傳病（抗維生素D佝僂病）常隱遺傳病（苯丙酮尿症、白化病） X隱遺傳病（紅綠色盲、血友病）2、多基因遺傳病：兩對以上的等位基因控制的遺傳病。病例：如原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色體異常遺傳病：由於染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病常染色體病：如21三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合症性染色體病：性腺發育不良症4、遺傳病的監測和預防：產前診斷和遺傳諮詢5、人類基因組計劃：測定人類基因組的全部DNA 序列，解讀其中包含的遺傳信息。實際需測量24（22條常染色體+XY）條染色體上的基因即可5.3答案：{教學過程}：一、通常是指由於遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病三大類二、身體檢查、傳遞方式、風險率、妊娠、產前診斷[課後習題]1.（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A、常顯（2）21三體綜合征 　　　　　 B、常隱（3）抗維生素D佝僂病　　　　 C、X顯（4）多指 　　　　　 D、X隱（5）紅綠色盲　　　 E、多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F、常染色體病（7）性腺發育不良 　　　　　 G、性染色體病2-6：ABDDD 7、A 8、ABC 9-12：DCB 12.CD13：（1）aaXBXB或aaXBXb （2）AXB、AXb、aXB、aXb (3) 1/6、7/2414： (1)B 、22AA+XY （44+XY）(2)DNA、蛋白質(3)X(在圖中畫出X，)（4）24 、鹼基{教學過程}：一、通常是指由於遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病三大類二、身體檢查、傳遞方式、風險率、妊娠、產前診斷[課後習題]1.（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A、常顯（2）21三體綜合征 　　　　　 B、常隱（3）抗維生素D佝僂病　　　　 C、X顯（4）多指 　　　　　 D、X隱（5）紅綠色盲　　　 E、多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F、常染色體病（7）性腺發育不良 　　　　　 G、性染色體病2-6：ABDDD 7、A 8、ABC 9-12：DCBD13：（1）aaXBXB或aaXBXb （2）AXB、AXb、aXB、aXb(3) 1/6、7/2414： (1)B 、22AA+XY （44+XY）(2)DNA、蛋白質(3)X(在圖中畫出X，)（4）24 、鹼基
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