女26歲 發育遲緩竟20年！

患者女性，26歲，2009年9月3日入院。

一、主訴

發育遲緩20年，頭痛、嘔吐、抽搐1個月。

二、病史詢問

（一）初步診斷思路及問診目的

患者青年女性，病程長，自幼發病。癥狀：發育遲緩，無月經來潮，曾出現頭暈、噁心、嘔吐，糖皮質激素治療有效。有產後窒息史，智力正常，嗅覺正常。有腺垂體功能低下病史，外院查幼稚子宮、附件未發育。性腺發育不全可有多種原因引起，應圍繞垂體功能異常表現，詳細詢問家族史，母親的妊娠史，是否使用過雌激素和雄激素，生長發育過程，身高生長速度。

（二）問診主要內容及目的

1．甲狀腺功能減退表現，是否有皮質醇不足的異常表現，性激素減少的表現

患者有頭暈、噁心、乏力、閉經癥狀。

2．有無頭痛、視物模糊

垂體佔位常見的表現有頭痛，及壓迫視交叉所致視力及視野的改變。

3．是否喜冷飲、飲水量增多、尿量增多

無上述癥狀。

4．入院前診治經過，治療效果

院外予左甲狀腺素鈉、糖皮質激素治療。

5．既往病史，用藥史

無特殊記載。

6．患者目前的妊娠史，生產史

足月、臀位、第一胎、產鉗助產、產後有窒息。

（三）問診結果及思維提示

問診結果：患者於入院前20年（6歲時），家長發現其身材明顯矮於同齡人，去北京兒童醫院診為「甲減」，服用甲狀腺素片1/4片，每日1次，連用2～3年自行停葯。9歲時上學，初中畢業，成績優秀。13歲後無月經來潮。5年前到北京協和醫院查，B超：未見子宮、附件發育。骨齡12歲，外周血染色體為46，XX。給予替勃龍（利維愛）1片，每日1次，間斷服用1年余，自行停葯。於1個月前再次去北京協和醫院檢查：B超：「幼稚子宮、雙卵巢未顯示」，骨齡16歲，給予「克齡蒙」治療，回家後1天感頭痛、噁心、嘔吐，為噴射性、含胃內容物，伴有四肢抽搐，數秒鐘自行緩解，並有意識恍惚，無大小便失禁，以「癲癇原因待查」住神經內科（本院），行頭顱MRI示：垂體較薄。垂體六項：FSH 0.85U/L，LH＜0.07U/L，GH＜0.05ng/ml。甲狀腺功能示FT32.85pmol/L，TSH 2.53mU/L。血 Na 127.2mmol/L，血 Cl 91.9mmol/L，診斷為「垂體功能減退症」，給予氫化可的松治療，住院11天，好轉出院。出院後未服用藥物，未出現不適癥狀。為求進一步診治住我科。發病以來，精神正常，食慾、睡眠好，無口乾及多尿，大便正常。

思維提示

通過問診發現患者有甲狀腺功能減退癥狀，性腺功能減退癥狀，垂體-腎上腺軸功能不全表現。骨齡發育遲緩，性腺發育不全，垂體MRI示垂體較薄。首先考慮腺垂體病變導致垂體功能減退。

三、體格檢查

（一）重點檢查內容及目的

注意患者乳房發育、陰毛分布、外陰發育、皮膚、身高、上部量，下部量，指尖距。

（二）體格檢查結果及思維提示

體格檢查：T 37.0℃，P 78次/分，R 18次/分，BP 100/70mmHg。發育矮小，身高145cm，體重41kg，上部量75cm，下部量70cm，指尖距146cm。營養中等，面容幼稚，意識清楚，自主體位，查體合作。全身皮膚黏膜無黃染、出血點，無腋毛、陰毛出現，無紫紋。淺表淋巴結無腫大。毛髮無脫落，眉毛無稀疏，雙側瞳孔等大等圓，視力正常，耳鼻無畸形，嗅覺無異常，口周無毳毛增多，牙齒3︱3為乳牙，牙齒不整齊，無光澤，腮腺無腫大。無頸狀蹼，頸軟，氣管居中，甲狀腺不大。無盾胸，乳房發育不良，乳頭、乳暈無色素沉著。雙肺呼吸音清，心界不大，心率78次/分，律齊，各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音，腹平軟，無壓痛，肝脾肋下未及。脊柱四肢無畸形，無肘外翻。外生殖器為女性外陰，無陰毛生長，無色素沉著，肛門無異常。生理反射存在，病理髮射未引出。

思維提示

身材矮小，營養不良、無第二性徵發育，如乳腺發育不良。

四、實驗室和影像學檢查

（一）初步檢查內容及目的

1．三大常規、生化檢查。

2．垂體三大軸功能檢查。

3．免疫全項、血沉、甲狀腺三個抗體。

4．胰島素釋放試驗。

5．頭顱、胸、雙手、骨盆、雙膝關節、雙足X線片。

6．顱腦CT平掃。

（二）檢查結果及思維提示

檢查結果：

（1）三大常規中未見明顯異常。

（2）生化檢查：肝功能正常。血Cr 43μmol/L↓。TC 5.19mmol/L↑。血電解質均在正常範圍：K 3.8mmol/L，Na 144mmol/L，Cl 104mmol/L，Ca 2.28mmol/L，P 1.44mmol/L。

（3）內分泌激素：ACTH 23.8ng/L，Cor 3.9μg/dl↓，24小時尿Cor＜17μg/24h↓，FSH 0.9U/L↓，LH＜0.07U/L↓，PRL 14.48ng/ml，E2＜10pg/ml↓。GH＜0.05ng/ml↓；FT3:4.06pmol/L，FT4:10.87pmol/L↓，TSH 2.99mU/L。

（4）風濕免疫：IgE 275U/ml↑，C4 14.8mg/dl↓。甲狀腺三個抗體陰性。ESR 30mm/h。

（5）口服葡萄糖耐量試驗+胰島素釋放試驗+C肽測定：見表65-1。

（6）X線：蝶鞍點片：蝶鞍發育較小，周圍骨質無破壞、無骨吸收，蝶鞍底無下陷，建議必要時顱底CT檢查（鞍區）（圖65-1）。胸部正位：肺紋理增粗，心、膈正常。X線骨齡相：符合16歲骨齡相（圖65-2）。

蝶鞍發育較小周圍骨質無破壞、無骨吸收，蝶鞍底無下陷，建議必要時顱底CT檢查（鞍區）

（7）腹部B超：肝、膽、胰頭、體、脾未見明顯異常。雙腎未見明顯異常。

（8）顱腦CT平掃：未見異常。

（9）垂體MRI：腦實質未見確切異常，垂體較薄，側蝶竇炎（圖65-3）。

腦實質未見確切異常，垂體較薄，側蝶竇炎

思維提示

重要的檢查結果有以下：①血Cr 43μmol/L↓。②內分泌激素：ACTH 23.8ng/L，Cor 3.9μg/dl↓，24小時尿Cor＜17μg↓，FSH 0.9U/L↓，LH＜0.07U/L↓，PRL 14.48ng/ml，E2＜10pg/ml↓；GH＜0.05ng/ml↓；FT34.06pmol/L，FT410.87pmol/L↓，TSH 2.99mU/L。③風濕免疫：IgE 275U/ml↑，↓，C4 14.8mg/dl↓。④蝶鞍點片：蝶鞍發育較小，周圍骨質無破壞、無骨吸收，蝶鞍底無下陷。X線骨齡相：符合16歲骨齡相。⑤雙側腎上腺CT平掃未見異常。⑥垂體MRI：腦實質未見確切異常，垂體較薄，側蝶竇炎。

五、治療方案及理由

1．方案

予激素替代治療。先補充腎上腺皮質激素，再補充左甲狀腺素鈉。

2．理由

青年女性，病程長，自幼發病。癥狀：發育遲緩，無月經來潮，曾出現頭暈、噁心、嘔吐，糖皮質激素治療有效。有產後窒息史，智力正常，嗅覺正常。查體：身材矮小，無第二性徵發育。實驗室和影像學檢查：曾經低血鈉、低血氯，入院後均正常；血、尿Cor降低，ACTH不高；血FT3及FT4降低，TSH不高；FSH、LH、E、P均降低，幼稚子宮，未見卵巢；GH降低或正常低值；尿比重和滲透壓正常；垂體較薄；骨量減少，骨骺未閉合；染色體正常；風濕免疫輕度異常，OGTT正常。垂體MRI：腦實質未見確切異常，垂體較薄，側蝶竇炎。

六、治療效果及思維提示

治療效果：激素替代後，患者噁心癥狀明顯緩解。甲狀腺激素和性激素替代是一個長期的過程。

思維提示

垂體功能減退症患者有腎上腺皮質軸和甲狀腺軸功能減退同時存在時，要先補充腎上腺皮質激素。如果先補充甲狀腺激素，會加重腎上腺皮質功能不足。

七、對本病例的思考

垂體功能減退症最早出現的應該是腎上腺功能不全，隨後出現促性腺激素、生長激素不足，繼而出現促甲狀腺激素不足的表現。促性腺激素分泌不足時，患者閉經、乳腺及生殖器明顯萎縮，喪失生育能力。生長激素分泌不足時，患者容易發生低血糖，身高矮於同齡人。患者面容蒼白、毛髮稀疏、腋毛及陰毛脫落、皮膚乾燥、水腫、反應遲鈍、表情淡漠、智力減退。促腎上腺皮質激素分泌不足時，患者虛弱、乏力、食慾減退、噁心、嘔吐、血壓降低、機體抵抗能力差、易發生感染、感染後容易發生休克、昏迷。

此病患者常發生糖耐量曲線低平、低血糖，與糖皮質激素和生長激素缺乏有關。糖耐量低減、類似糖尿病者，可能和胰島素分泌不足有關，胰島素分泌不足的可能原因是腎上腺皮質激素分泌不足、生長激素缺乏、甲狀腺激素不足，胰島素的釋放較慢。脂代謝中血清膽固醇增高不如原發性甲狀腺功能減退症顯著。由於腎上腺皮質激素、生長激素、甲狀腺激素等動員脂肪作用的激素缺乏，故空腹血漿脂肪酸較正常人低，脂肪動員功能較差。血鈉偏低，主要原因是鈉離子向細胞內轉移，水分大量滯留在細胞內的結果。治療上須注意，一定要先補充腎上腺皮質激素，再補充甲狀腺激素。否則，容易加重腎上腺皮質功能不足，導致垂體危象的發生。

（張 瑩）

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腺垂體功能減退症

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