為什麼說癌症是由基因突變引起的？存在哪些基因的人容易得癌症？

癌症即惡性腫瘤，是100多種相關疾病的統稱。世界衛生組織的最新數據顯示：到2020年前，全球癌症發病率將增加50%，即每年將新增1500萬癌症患者，而且全球20%的新發癌症病人在中國。癌症越來越像是一種「常見病」，幾乎每個成人都能在自己的「熟人」圈裡列舉出幾位癌症患者。若是近親中有人患癌症，除了更深切的關心之外，人們往往還會有一種擔憂——我和患者有相同的家族遺傳基因，會不會也容易中招。

1.

癌症與基因的關係

癌症發生的原因很多，工作生活環境、飲食習慣、吸煙酗酒、精神壓力大、自身免疫功能低下、病毒感染等均可作為癌症發病的誘因，但從根本上來講癌症發病的原因是基因表達系統的紊亂,即可繼承的基因發生調控錯誤,這些基因包括癌基因、抑癌基因以及與DNA修復有關的基因等。這些遺傳的變化使某些基因出現異常，即基因被激活或進入沉默狀態,從而變異細胞的生長進入不受控制狀態，細胞開始無休止的分裂增值，從而迅速形成腫瘤，這也是惡性腫瘤病程發展迅速的一大原因。

2.

癌症遺傳性與基因突變的關係

基因突變按照其發生的部位可以分為體細胞突變和生殖細胞突變。體細胞突變只能在體細胞中傳遞,只存在於按症患者本人，而不能直接遺傳給下一代,這種變異產生的癌症是不遺傳的。但是生殖細胞作為下一代生命的種子，一旦發生突變，並發育成胚胎，則會傳遞給後代，因此生殖細胞突變導致的癌症是會遺傳的。醫學上將攜帶生殖細胞突變、引起癌症發生風險增加的基因稱為遺傳性癌症易感基因。

3.

易感基因相關的癌症

目前各國科學研究已經發現近3000個遺傳性易感基因，遺傳性癌症易感基因主要存在於遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直腸癌、腦垂體腫瘤、腎癌、視網膜母細胞瘤，胰腺癌、子宮內膜癌、遺傳性平滑肌瘤、膽管癌、神經纖維瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴癌、多發性內分泌瘤、白血病等疾病。英國癌症研究院一研究小組研究結果表明，一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關聯。攜帶PPM1D這種基因的婦女每五人中大約就有1人會在她們的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她們的乳腺癌風險提高了2倍，卵巢癌風險超過了10倍。

4.

易感基因在癌症預防與發現上的應用

目前利用高通量測序結合目標區域探針捕獲技術，可以一次針對數個遺傳性腫瘤易感基因進行全面檢測，有腫瘤家族史的高危人群可以提早進行腫瘤發生風險的評估，進行有針對性的預防，並做到早發現、早治療。

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