多發性內分泌腺瘤，這個病不一般！

一個精彩病例，可以學到很多東西！

講者丨周建中

整理丨李小慢

來源丨醫學界內分泌頻道

來看這樣一個病例——

病例簡介

青年女性，20歲，土家族；1周前受涼後出現喉部疼痛，伴心悸黑矇，院外口服感冒藥物，咽喉部疼痛緩解，但仍有心悸黑矇；1天前，自覺心悸氣促加重。

我院（重慶醫科大學附屬第一醫院）心肌酶譜提示肌紅蛋白62.3 μg/L、肌酸激酶同工酶23.6 μg/L、肌鈣蛋白0.129 μg/L，血常規提示：白細胞總數17.42×109/L↑、中性粒細胞百分比89.1%，心電圖提示竇性心律，心率約100次/min。

（患者）

門診初步診斷：急性心肌炎。

入院查體：

T 36.5℃，P 96次/min，R 22次/min，BP 175/101mmHg；雙肺呼吸音清，無乾濕啰音；心界叩診不大，心率96次/min，心音低沉，節律齊，無雜音；腹部壓痛，無腹部反跳痛及肌緊張；雙下肢無水腫。

病情變化：患者入院2小時，突發心悸。

查體：HR 130次/min，BP 65/46 mmHg，四肢濕冷。於是考慮患者重症心肌炎引起心源性休克，予多巴胺3-5 μg/Kg/min可穩定血壓，氫化可的松抗炎3天，琥珀酸美托洛爾緩釋片減慢心率，營養心肌等治療。

輔助檢查：

①心臟彩超提示：各房室內徑均在正常範圍內，左室肥厚伴順應性減退（左室後壁舒張末厚度12mm）。

（心臟彩超）

②動態心電圖：竇性心律，最快心室率123bpm；部分可見加速性交界性逸搏及逸搏心律伴房室干擾，頻率60-80bpm；最大心率時提示右心房負荷過重；T波改變。

（動態心電圖）

③肌酸激酶同工酶 14.0 μg/L↑；肌鈣蛋白0.129μg/L↑。

（肌鈣蛋白升高）

CCU初步診斷：重症心肌炎、心力衰竭、心功能IV級、心源性休克、高血壓？（應激性？）

問題來了：心肌炎是否成立？需要進一步檢查哪些項目？

如果是你，會如何繼續診治？近日，重慶醫科大學附屬第一醫院周建中主任醫師在醫生站APP進行了精彩演講，從這個病例慢慢講起，剝絲抽繭，為我們介紹了診治過程和多發性內分泌腺瘤的要點知識。

一

下一步該怎麼做？還要檢查哪些項目？

當前患者的情況是：心率快，維持於80-125次/min，日間血壓波動於90-125/55-90 mmHg，夜間較高，維持在152-163/95-100 mmHg，最高達194/134 mmHg，口服硝苯地平控釋片、琥珀酸美托洛爾緩釋片等降壓藥控制不理想，血壓波動大。

對於這樣一位年輕女性，血壓時高時低、存在心肌損傷，僅用心肌炎就可以解釋嗎？要考慮其他情況嗎？還要做哪些檢查？於是開始尋找背後的病因。

1、需要進行相關檢查排除高血壓的繼發原因

①腹部平掃：掃描層面左腎胰腺之間見軟組織腫塊樣影，考慮：腸曲？病變？建議腹部增強CT。

（腹部平掃）

②腹部增強CT：提示左側腎上腺區腫瘤性病變，嗜鉻細胞瘤可能性大，沒有鈣化灶，若有則非常典型。

（腹部增強CT）

③院內CTPA提示：右肺上葉外緣小結節，考慮肉芽腫；左肺上葉前段動脈小血栓可能；重建圖像不肯定存在充盈缺損。

2、追問病史：

入院前16天，患者體檢時發現血壓升高，最高時血壓175/101mmHg，同時伴心悸、出汗等不適。院外予對症治療後癥狀好轉，測心率波動在80-125次/min，血壓波動在110-160mmHg之間。

3、有了眉目——嗜鉻細胞瘤

有了以輔助檢查及病史結果，一個答案開始浮出水面——嗜鉻細胞瘤，嗜鉻細胞瘤是繼發性高血壓的常見病因，因此患者轉入內分泌科進一步診治。

二

除了嗜鉻細胞瘤，還有啥？

患者轉入內分泌科後完善了相關生化檢查——

3次兒茶酚胺代謝產物：明顯高於正常值高限3倍；

腎上腺素：634.6ng/L、5211.5 ng/L、887.5 ng/L；

去甲腎上腺素：4298.2 ng/L、5801.2 ng/L、2968.8 ng/L。

立卧位腎素醛固酮：卧位腎素 14.60 uIU/ml、立位腎素 30.50uIU/ml、卧位醛固酮 8.00 uIU/ml、立位醛固酮 21.10 uIU/ml；

激素晝夜節律：

皮質醇：8時 522.78nmol/L、16時 310.11 nmol/L，24時 167.56 nmol/L；

ACTH：8時 22.95 pg/mL、16時 14.86 pg/mL，24時 6.78 pg/mL；

小劑量地塞米松抑制試驗皮質醇8時24.89 nmol/L（抑制）。

血清降鈣素：121.00pg/ml ↑，複查112.00 pg/ml↑（正常值20倍）。

患者病情更清楚了一些——青年女性，高血壓/休克並存，腎上腺佔位性病變；高兒茶酚胺；高降鈣素（提示甲狀腺病變？），那麼接下來還要做什麼檢查？

因為高降鈣素懷疑甲狀腺病變，給患者進行了甲狀腺檢查：

①甲狀腺B超：甲狀腺左、右葉內異常回聲，左側內可見鈣化，雙側頸部異常回聲，考慮腫大淋巴結。

②甲狀腺ECT：甲狀腺攝99m鍀功能不均勻，結合SPECT/CT圖像融合，考慮甲狀腺惡性病變不排外。

結合影像學檢查和降鈣素結果，考慮甲狀腺髓樣癌可能。

三

多學科會診，得出什麼診斷？

所以，腎上腺嗜鉻細胞瘤？+甲狀腺髓樣癌？→？？？

1、為了得到更準確診斷，進行了多學科會診

內分泌科意見：兒茶酚胺代謝產物明顯高於正常高限3倍，結合其CT，考慮嗜鉻細胞瘤；甲狀腺ECT提示腫瘤性病變，降鈣素增高，考慮甲狀腺髓樣癌。

泌尿外科意見：目前考慮左腎上腺腫瘤，嗜鉻細胞瘤可能，有腎手術指征，積極做好術前準備。

三腺外科意見：結合甲狀腺ECT及SPECT/CT圖像融合考慮甲狀腺微腺瘤，但其小於1cm的可不予特殊處理。

總結意見：腎上腺嗜鉻細胞瘤？+甲狀腺髓樣癌？→多發性內分泌腺瘤？（MEN2）

2、診斷後決定進行手術治療

術前準備用藥：

酚苄明：早20mg+晚20mg；

美托洛爾：早50mg+中25mg+晚20mg；

生理鹽水擴容；

泌尿外科手術記錄：

術中見腫瘤大小約5.0cm*5.0cm*5.0cm，類圓形，位於左腎上腺前方，包膜完整，與周圍組織輕度粘連；遊離腫瘤過程中患者血壓有波動，最高血壓225/123mmHg，烏拉地爾脈推後血壓下降至正常範圍。

術後病理檢查結果（明確診斷）：左腎上腺嗜鉻細胞瘤；S100部分（+），Ki67 1%（+），Syn（+），CgA（+）。

3、出院診斷及隨訪

出院時，我們為患者的出院報告作出的診斷為：繼發性高血壓、多發性內分泌腺瘤（MEN2）、重症心肌炎？、肺栓塞？（肺部CT提示）

術後3月，對患者進行隨訪後得知，患者術後一周回學校上課，無心悸、心累，無頭暈等癥狀，未服用降壓藥；BP：124/75 mmHg，HR：72 bpm。

4、留下一個疑問，等你思考

面對這樣的出院診斷，你認為還存在可疑之處嗎？多發性內分泌腺瘤是怎樣一種疾病，該如何診斷和鑒別？

這裡小編現賣個關子，希望您仔細思考，我們明天再進行講解，敬請期待！

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