科普第一章：基因

06-10

1.定義

基因（遺傳因子）是遺傳變異的主要物質。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質性（存在方式）和信息性（根本屬性）。

2.歷史

基因是控制生物性狀的基本遺傳單位。

19世紀60年代，遺傳學家孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點，但這僅僅是一種邏輯推理。20世紀初期，遺傳學家摩爾根通過果蠅的遺傳實驗，認識到基因存在於染色體上，並且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結論。1909年丹麥遺傳學家約翰遜（W. Johansen1859～1927）在《精密遺傳學原理》一書中正式提出「基因」概念。

20世紀50年代以後，隨著分子遺傳學的發展，尤其是沃森和克里克提出DNA雙螺旋結構以後，人們進一步認識了基因的本質，即基因是具有遺傳效應的DNA片斷。研究結果還表明，每條染色體只含有1~2個DNA分子，每個DNA分子上有多個基因，每個基因含有成百上千個脫氧核苷酸。自從RNA病毒發現之後，基因的存在方式不僅僅只存在於DNA上，還存在於RNA上。由於不同基因的脫氧核糖核苷酸的排列順序（鹼基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遺傳信息。1994年中科院曾邦哲提出系統遺傳學概念與原理，探討貓之為貓、虎之為虎的基因邏輯與語言，提出基因之間相互關係與基因組邏輯結構及其程序化表達的發生研究。

3.特點

基因有兩個特點，一是能忠實地複製自己，以保持生物的基本特徵；二是在繁衍後代上，基因能夠「突變」和變異，當受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，後代的基因組會發生有害缺陷或突變。絕大多數產生疾病，在特定的環境下有的會發生遺傳。也稱遺傳病。在正常的條件下，生命會在遺傳的基礎上發生變異，這些變異是正常的變異。

4.相互作用

生物的一切表型主要是蛋白質活性的表現。換句話說，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結果。所謂相互作用，一般都是代謝產物的相互作用，只有少數情況涉及基因直接產物，即蛋白質之間的相互作用。

5.基因變異

基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。

6.基因診斷

當環境中的有害物質進入受精卵或母體，當父母有一定的共同血緣或有一定相同數目的遺傳基因關係，在這些情況下，後代的基因組裡的基因會發生缺陷，產生疾病。通過使用基因晶元等技術分析人類基因組，可找出致病的遺傳缺陷基因區域。癌症、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出最終會導致癌症等的突變基因。藉助一小滴測試液，醫生們能預測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因晶元分析遺傳基因，將使10年後對糖尿病的確診率達到50%以上。

7.基因檢測

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。