快來看看,VHL綜合征1例!

作者:袁藝芳,陳東,瀘州醫學院附屬醫院放射科

病例男,42歲。因顱內佔位切除術後13年,左側小腦佔位切除術後1年。發現椎管內佔位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴噁心嘔吐、嘔吐後不緩解。CT提示「雙側小腦及椎管內佔位」,行顱內佔位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀,頭顱MRI示「雙側小腦及椎管內佔位」(圖1a,1b)。患者行左側小腦佔位切除術,術後病檢結果為「左側小腦血管母細胞瘤(WHO I級)」。全脊柱MRI提示「雙側小腦半球、右側小腦半球及蚓部交界區、C2、L5椎體水平椎管內多髮結節影」(圖1c)。行椎管探查+C2椎管內佔位切除術+內固定術。腹部增強CT提示:胰腺多發囊腫及鈣化,雙腎多發囊腫(圖1d)。

圖1a~1c:雙側小腦半球、右側小腦半球及蚓部交界區、C2、L5椎體水平椎管內見多發顯著強化結節影,左側小腦半球病灶最大層面大小約3.7 cm×3.4 cm.可見壁結節.內見迂曲流空血管影,邊界清楚,增強掃描壁結節顯著強化,囊性部分未見強化。圖1d:胰腺及雙腎多發囊狀低密度影,邊界清晰,增強掃描未見強化。

術中所見:頸髓表面可見腫瘤,脊髓明顯受壓,腫瘤呈橢圓形,鮮紅色,附著於脊神經,與脊髓邊界清楚,見腫瘤質地軟,血供豐富,其周圍較多滋養血管迂曲,有包膜。術後病檢:血管母細胞瘤(圖1e)。出院診斷:VOFI Hippel-Lindau(VHL)綜合征;慢性胰腺炎;雙腎囊腫。

圖1e:病理切片示血管母細胞瘤(HE)。

討論

VHL綜合征是一種易發血管細胞瘤常染色體顯性遺傳病,發病率約1/36 000。遺傳學研究表明VHL綜合征是由VHL基因突變引起,VHL基因不同突變類型導致不同表現型,但並非一一對應,從而導致該病的臨床表現複雜多樣。大體上講,VHL綜合征的病變主要來源於中胚層,主要表現包括腦、脊髓、視網膜血管母細胞瘤.腎細胞癌,嗜鉻細胞瘤,腎、胰腺、肝和附睾的腺瘤、血管瘤和囊腫。

VHL綜合征的診斷主要依靠臨床表現,包括:①有VHL綜合征家族史的患者單發視網膜或中樞神經系統血管母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤或腎細胞癌者;②無VHL綜合征家族史患者,患有兩個或兩個以上視網膜或中樞神經系統血管母細胞瘤;③無VHL綜合征家族史患者,單個血管母細胞瘤,合併一個或多個臟器的腫瘤。

本例患者中樞系統多發血管母細胞瘤,合併胰腺、腎囊腫,且對本例患者家族調查發現,其表姐及表弟患有該病,自訴其女既往行「小腦囊腫手術」。可以確診為VHL綜合征。其遺傳可能來自於母系。VHL綜合征患者平均生存年齡不超過49歲,其主要死亡原因是中樞神經系統血管母細胞瘤破裂出血、腎細胞癌和嗜鉻細胞瘤引起的惡性高血壓。因此,對該病的早發現、早治療對患者預後尤為重要。

有文獻報道,VHL綜合征患者有44%~72%發生中樞神經系統血管母細胞瘤,59%~63%有腎囊腫,24%~75%伴發腎細胞癌,35%~70%發生胰腺病變,45%~59%出現視網膜血管母細胞瘤,10%~20%發生嗜鉻細胞瘤。MRI對中樞神經系統病變敏感性高,腹部增強CT為內臟病變首選。發現中樞神經系統多發血管母細胞瘤或腎臟、胰腺多發病變時,應考慮該病的可能。鑒於該病的家族遺傳性,患者親屬應行VHL基因檢測,陽性者應儘快完善頭顱及全脊柱MRI及腹部增強CT檢查,以便早發現、早治療。

來源:中國臨床醫學影像雜誌2016年第26卷第10期

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