可怕的家族魔咒！三條標準判斷遺傳性腫瘤，你符合哪一條？

06-10

科技日報俞慧友董雷請點擊此處輸入圖片描述

「一，家族中有一個人在不到50歲，就被診斷為惡性腫瘤；二、家族中連續兩代人發生相似或同系統腫瘤；三，家族中有三人發生相似或同系統腫瘤。只要符合這『一二三』標準中的任意一條，都屬於遺傳性腫瘤的高危人群，建議進行腫瘤遺傳諮詢，和家系分析。」正值全國第23個全國腫瘤防治宣傳周里，人類幹細胞國家工程研究中心主任盧光琇在湖南開展的一場關注遺傳性腫瘤的專題科普中說。

癌症，對患者而言，均意味著或長或短的精神與身體折磨，甚至等同於或遲或早的死亡宣判。以致人們「談癌色變」。遺傳性腫瘤，如乳腺癌、結直腸癌等，更成為蔓延在一個家族中的夢魘與魔咒。

遺傳性腫瘤提倡科學預處理腫瘤的發生，是環境和遺傳共同作用的結果。基因作為遺傳的基本單位，儲存著生命過程中的全部信息。部分人身體中，攜帶著具有害突變的基因，或將導致攜帶者發生腫瘤的高風險。即，遺傳性腫瘤。

許多的家族聚集性腫瘤，都與遺傳有著明確的相關。流行病學調查發現，大約 5~10%的癌症，因遺傳導致。在基因相關的家庭中，遺傳性腫瘤的發生率高於平均水平。譬如，遺傳性乳腺癌占乳腺癌人群的5%~10%；10-20%的視網膜母細胞瘤有明確的家族史。「導致腫瘤的發生因素很多，基因只是其中一種。但存在『問題』基因，會使發生相應腫瘤的概率大幅提升。」盧光琇稱。

最讓人印象深刻的例子，便是攜帶乳腺癌易感基因BRCA1的著名影星安吉麗娜朱莉。通常攜帶這種易感BRCA1基因的人，平均有65%的患乳腺癌風險，它還可能帶來卵巢癌風險。安吉麗娜朱莉的醫生，就曾評估她患乳腺癌的風險高達87%，患卵巢癌的風險在50%。因此，安吉麗娜朱莉獲悉風險概率後，主動做了雙乳的相關處理手術。「安吉麗娜朱莉的決定非常科學的。」盧光琇對此表示了肯定。

她介紹，腫瘤的實質，是細胞生長的無序與失控，而與腫瘤發生相關的基因，一般都參與了細胞的生長調控。人類兩萬多個基因中，目前可被檢測出的「問題」基因，只有幾百個。但，也需要國人高度重視這些已查明的基因。更應該提倡，國外已提出的、對高發性遺傳性腫瘤普篩。即，在腫瘤高發年齡，為大眾提供常見腫瘤的基因篩查。比如乳腺癌，女性一生中發病的風險高達10%，美國著名人類遺傳學家Mary-Claire King就提出應該為30歲以上的所有女性，提供乳腺癌基因篩查。

高危家族更需關注「無癌」寶寶的誕育

對具高危遺傳性腫瘤概率的人群，篩查和預處理極為重要。對這類人群如何優選基因，並誕育下健康的「無癌」寶寶，則是一個更前端的預防課題。基因診斷，或可給出很好的助力。

儘管遺傳性腫瘤的基因診斷與生殖干預，因涉基因、腫瘤、遺傳、輔助生殖等諸多學科，比較困難和複雜。但這類研究目前也有了一定的進展。2015年，在盧光琇團隊的努力下，誕生了我國首例「無癌」寶寶。

盧光琇表示，只要能找到明確的致病基因，理論上就可生育出健康寶寶。全國首例「無癌」寶寶的父親，在兩歲時就被確診為視網膜母細胞瘤。這是兒童中最常見的原發性眼內腫瘤。約35%-40%視網膜母細胞瘤患者，攜帶生殖系基因RB1基因突變，可導致後代患視網膜母細胞瘤的高風險。該「無癌」寶寶的母親，就曾因孕中期產前診斷中，發現了胎兒有與其父親一樣的致病突變，而終止妊娠。最終，該夫妻通過藉助胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術等，將一枚不攜帶該治病基因的胚胎移植回子宮並成功生育下該「無癌」寶寶。

「『無癌』寶寶是指排除了家族中高風險致癌因素的寶寶，並不代表未來一定不發生其他癌症。但從優生優育角度考慮，建議此類患者，在孕育後代中，進行基因診斷。」盧光琇稱。

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