不是所有的色斑都叫胎記 父母需要警惕的咖啡斑

很多家長會發現剛出生的寶寶身上有胎記，有類似淤青的青藍色的、有像燙傷一般的紅色的、還有和牛奶咖啡一樣褐色的......

我們都知道胎記其實就是皮膚上的先天性斑塊，可以說是非常普遍，大部分的胎記只是影響美觀，對健康沒有損害，不需要特別處理。

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比如上面所說的，類似淤青的青藍色的斑片，也叫蒙古斑，屬於先天性，發生率約佔新生兒的86.3%。雖然其發生的機率相當地高，但是大部份的斑點，幾乎都會隨著寶寶漸漸地長大而自然地消褪，一般無需治療。

與之相似的，還有一種「胎記」，呈棕褐色或者淺棕色的，像咖啡中加入牛奶後的顏色，這種斑塊邊界清楚，直徑大於0.2cm，我們稱之為咖啡斑。

今天書記要提醒爸媽們注意的，就是這種「牛奶咖啡斑」。我們先來看一個案例：

今年6月中旬，諸暨一位媽媽帶5歲兒子到浙醫二院小兒神經科就診，說兒子得了「癲癇」，但吃了兩年葯也不見好轉。

這個小男孩姓陳，從出生起，身上就有大大小小淺棕色斑，顏色就像是咖啡里混入了牛奶。他的奶奶和爸爸身上也有這樣的斑點，所以一開始，父母以為是胎記，也就不以為意。

男孩漸漸長大，媽媽發現他有點太愛鬧了，晚上總是睡不著，話很多，睡覺前會無緣無故地嘿嘿發笑，手腳也要抖，走路還有點「踮腳」。當時他們一家在山西，去當地醫院看了，被診斷為「癲癇」，配了抗癲癇葯。可是，葯吃了兩年，小男孩的癥狀卻沒有改善。

小男孩身上長的「牛奶咖啡斑」引起了醫生的注意。醫生這樣說，「胚胎髮育時，神經和皮膚是從同一類細胞發育的，所以神經疾病可能在皮膚上有所表現。比如這種牛奶咖啡斑，就可能是神經纖維瘤病I型的表現。隨著小朋友漸漸長大，他身上可能還會長出一些小疙瘩。有些神經纖維瘤病也會有癲癇的癥狀，所以容易誤診。」

咖啡斑又稱咖啡牛奶斑，顏色類似咖啡與牛奶混合後的顏色，是較為常見的色素沉著性皮膚病，10%～20%正常人群可在出生時見到單個咖啡斑。咖啡斑色澤自淺褐色、棕褐色至暗褐色，但每一片的顏色相同且十分均勻，深淺不受日晒的影響，大小自數毫米至數十厘米，邊界清晰，表面皮膚質地完全正常。

在我們一般人看來，它同我們俗稱胎記的「蒙古斑」十分相似，僅顏色不同。但它卻是多種系統疾病的表現，包括：如神經纖維瘤病、Albright（奧爾布賴特）綜合征等疾病。尤其是神經纖維瘤病，幾乎所有病例出生時都可見皮膚牛奶咖啡斑！

咖啡斑的特點

咖啡斑既可以是先天性的，也可以在兒童期或者成年期才出現，對於兒童來說，隨著年齡的增長，2歲以內的孩子可能還會出現新的咖啡斑。

咖啡斑可以出現在除手掌、腳掌外的任何部位，最常見的部位是腹部、前胸、後背和臀部；其次是上臂和大腿；較少見的部位是臉部、頸部、小腿和小臂。咖啡斑通常是分散生長的，比如前胸長一塊、後背長一塊。在某些特殊的病理情況下，如得了神經纖維瘤，咖啡斑可能會聚集在某一區域內。

並非所有的咖啡斑都預示了疾病。顏色較淺的咖啡斑，尤其是生理性的淺色咖啡斑，隨著年齡的增長，有一部分會逐漸減淡甚至消失。但是病理性咖啡斑是沒辦法自行消退的，但即使沒有自己消失的咖啡斑，也並不代表就是病理性的。

咖啡斑為遺傳性皮膚病，發病機制尚不清楚，有50%的概率遺傳給下一代。

生理性咖啡斑不需要處理。生理性咖啡斑與基因遺傳並沒有特別大的關係，一般不會遺傳。

咖啡斑與神經纖維瘤病的關係

◆ 神經纖維瘤在青春期前，除了皮膚上出現咖啡牛奶斑外，幾乎沒有其他外觀上的異常。

◆ 有咖啡斑的部分病人，會陸續出現皮膚的神經纖維瘤、眼睛的視神經膠瘤，以及身體各器官的腫瘤。

◆ 有人可能一輩子只存在咖啡牛奶斑，而有人卻很早就出現各種神經纖維瘤。

有一點需要記住：神經纖維瘤並非由咖啡斑轉化而來，咖啡斑只是神經纖維瘤病在皮膚層面的表現。

怎樣的咖啡斑需要引起警惕？

根據醫生的意見，單塊咖啡斑合併神經纖維瘤的概率不大，在10%以下。

而且根據現在臨床顯示，一般咖啡斑合併神經纖維瘤患者，在出生時就可發現三塊及以上0.5cm的咖啡斑。所以當寶媽們發現寶寶身上咖啡斑比較多的時候最好及時去皮膚科／神經內科／遺傳皮膚病科就診。

儘管咖啡斑缺乏統一的診斷標準和客觀的化驗指標，但是總體而言，神經纖維瘤病（NF）的咖啡斑有些「特徵」性表現，包括：

1. NF相關的咖啡斑通常顏色更深，與旁邊正常皮膚很容易區分；

2. NF相關的咖啡斑通常呈柳葉狀或者長橢圓形；

3. NF相關的咖啡斑通常邊界清楚、光滑、規則；

4. 隨年齡增長，NF相關的咖啡斑周圍經常會出現一些小雀斑；

一般認為，如果只是出現少數幾個較小的咖啡斑，危害不大；但如果咖啡斑出現6個以上，且每個斑的直徑均大於1.5cm時，則並發神經纖維瘤病的幾率顯著增加。

寶寶腋下長雀斑狀或腰處長咖啡斑，寶媽要特別引起重視，這兩處合併神經纖維瘤病的概率比較大。

神經纖維瘤的危害

神經纖維瘤病Ⅰ型是一種常染色體顯性遺傳性疾病，出生率為1/2700，患病率為1/4560。臨床特徵千變萬化，可累及皮膚、神經系統、骨骼和眼睛。臨床以Ⅰ型最為常見。在青春期前，除了皮膚上出現咖啡牛奶斑外，幾乎沒有其他外觀上的異常。

神經纖維瘤與牛奶咖啡斑一樣，也是一種顯性遺傳病。患者的下一代再發生此病的機會大約1/2。而另有一半病人是由於本身基因突變所致，與父母無關。

神經纖維瘤對健康影響要看它長在哪兒。如果只在皮膚上，那麼除了外表難看點，是沒有大礙的（由於神經纖維瘤的發病圖片可能會引發部分人士不適，這裡就不放了）。

◆ 神經纖維瘤如果侵犯到腦部神經，少數患者可能會出現智力下降、記憶力障礙、癲癇發作、肢體無力、麻木等。

◆ 如果侵犯到骨骼，那麼病人的四肢長骨容易骨折，少數患者出生時即出現骨骼發育異常，或腫瘤生長過程中壓迫骨骼引起異常。

◆ 如果侵犯到聽神經，聽力可能會受影響。

◆ 生長於胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經纖維瘤，可能引起內臟癥狀，其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常。

所以，一旦發現神經纖維瘤癥狀，最好去醫院評估一下，看是否影響到身體功能或美觀。

目前，治癒神經纖維瘤病並沒有有效的醫學手段，雖然是良性腫瘤，但簡直比癌症還可惡，沒有有效的治療方法，只能針對相應部位的瘤，使用手術等手段來切除。

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還有一點需要注意，神經纖維瘤病可以出現皮膚咖啡斑，但是咖啡斑卻並非神經纖維瘤病所獨有，會表現出咖啡斑的疾病還有：Albright綜合征、結節性硬化病、Waston綜合征、Russell-Silver侏儒症、多發性黑子綜合征及共濟失調毛細血管擴張症等。

最後再提醒一句：神經纖維瘤病的初期表現為「咖啡斑」，但不是所有的咖啡斑都會並發「神經纖維瘤病」。一旦發現孩子身上有咖啡斑，父母不要過於驚慌，先對照特徵進行自查，如果符合疾病特徵，越早就醫越好。

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