生而不同——罕見病患者的非常態人生｜一種關注

2016年底，「我請你睡覺」公益行動的參與者 圖/發作性睡病聯盟提供

罕見病泛指發病率非常低的疾病。在國內，病人們面臨缺醫少葯、葯價昂貴等醫療困境。實際上，我國目前尚無關於罕見病的官方定義。

已知的罕見病約7000種，病因多是基因缺陷，不一定危及生命，大多時候，人們得學著與生命傳承過程中的種種問題相處。它可能發生在任何人身上。沒人希望中選，但萬一這種命運真的降臨呢？

無法抗拒的睡意

設計師雨峰的清醒勁兒延續了一個小時。聊天的第一分鐘，他饒有興緻地研究了我遞過去的名片。聊到最後，小動作不斷，抹臉、揉眼睛、手支著腦袋、打哈欠，人已然蔫頭耷腦，還不忘講解：「我現在已經開始犯困。」

他患有發作性睡病。這是一種罕見病，發病率為萬分之三，患者的大腦中缺少一種叫作下丘腦外側區分泌素的化學物質，可能會猝倒、入睡前幻覺、夜間睡眠中斷，或者睡癱（入睡或醒後突然全身無法動彈）。最主要的病症是白天過度嗜睡，這種睡眠不分地點、場合，不可抗拒，並伴有短暫的意識喪失。

和雨峰聊天得爭分奪秒。他不時扔過來一句預警：「我現在跟你說話，下一秒我可能就著了。」

他管入睡那一刻叫「著」，語調聽來像著火。抽煙、洗冷水臉、散步、喝咖啡和茶等常規辦法在困意麵前盡數失敗，他至多清醒十來分鐘，剋制太過，連怎麼睡過去也不知道。某次開車，等紅綠燈時來了困意，他尋思也就幾秒鐘時間，沒打空擋，然後就「著了」，剎車一松，追尾。

病史可以追溯到小學四年級。那會，他上課老睡，筆記本上的字跡一塌糊塗。音樂課上的可怕場景還歷歷在目：他在睡夢中產生了幻覺，以為老師要求打節拍，於是舉起雙手啪啪鼓掌，一睜眼，全班人都看著他。

發病時的另一個癥狀是腿軟，高興時雙腿無力支撐，有可能跪下。下蹲過久也會腿軟。這種狀況引起了家人的重視，帶他去拍片子，腿關節沒查出任何毛病。至於上課睡覺，沒人想過這也能是個病，「現在說睡病，他們都理解不了。」

病友古亭管這種可怕的發作情境叫「觸髮狀態」。在那些枯燥、無聊、沉悶的場合，無論重要與否，發作性睡病患者總能比一般人更決絕地進入到睡眠狀態。前兩次公司開小會，四五人在場，領導布置工作的語調平緩了些，時間長了些，古亭兩次皆睡著。她尷尬，但是不驚慌，坦然地認命，「困勁上來是沒有辦法的，掐自己也沒用。」

北京大學睡眠醫學科主任孫洪強介紹，他的病人職業各異，狀況百出：一個廚師在炒菜時發病，正抖勺呢，下一秒菜全倒在自己身上；一個高二的學生，學業壓力大，可上課老睡覺，被老師罰站，他靠著牆站著站著，睡著了；一個誤診五年的江西人，確診後一陣興奮，拿著診斷結果當即癱軟在地；有人噩夢連連，聲稱看見手從自己身體里伸出來了。最危險的病人是計程車司機，孫醫生勸道：「你還是別幹了吧。」

「大家對這個病不理解。」孫洪強說。確診後，他給那位高二學生寫好病歷，聽說老師仍不認可。與睡眠相關的九十多種疾病里，發作性睡病罕見，卻危險。他見過很多神情焦慮、戰戰兢兢的病人，害怕在人前發笑，或者為避免不合時宜地睡著而提心弔膽。睡病發作時，病人不會像癲癇那樣立即倒地，「有先兆，但是撐不住。」

2004年，雨峰從一所大專學校畢業，工作後，犯困成了必須解決的麻煩。坐公交車去上班會打瞌睡，9點到公司，十點睡，睡完午覺，下午3點、5點還有兩次犯困。他常睡，但一覺睡到天亮卻是個奢望。同事不解：「兩天不睡也困不成你這樣啊？」困意來襲，正和人聊天，他已兀自入眠了。

求醫過程挫敗重重、令人困惑。夜間休息不夠、神經衰弱、亞健康，這些常見病一一排除。國內的平均確診時間是兩到十年，期間患者可能在精神科、骨科、心臟外科等科室奔波。雨峰在2006年從網上搜索到「發作性睡病」這個名詞，才算尋得方向。國外有治療白天犯困的藥物，可是尚未在國內上市。今年他托朋友從印度帶了些葯，還未服用。發作性睡病需長期服用精神類藥物，耐藥性和副作用讓雨峰存疑。沒有什麼好辦法，他得學著和沒完沒了的困意長期作伴。

「你這麼多年克服不了它，肯定知道是病。」他說，由於解決不了白天犯困，確診對他意義有限。發作性睡病提供了一種解釋，但病因不明，無法根治，日子該怎麼過還怎麼過。

過日子得遵循規律。他總結過，每日清醒時段是兩到三小時，每天得睡五到六次。設計師的工作得朝九晚五地坐班，枯坐在電腦前絞盡腦汁想創意，因而工作期間的吃喝、閑聊有助於振作精神。而每逢見客戶，他總是早早開車到場，先睡上半小時，以最大程度保證那兩三小時的清醒。

大公司的規章制度天然與困意為敵。某次開總經理大會時，四五十人的會場，他的座位正好在第一排，他在領導講話聲中酣然入睡，甚至打起了呼嚕。在另一家薪水頗高的台灣公司，部門經理禁止閑聊、吃零食，辦公區安靜極了，人人悶頭幹活，他更加扛不住，於是沒通過三個月試用期。

2007年一年內，他接連被五家公司辭退。相似的劇情連軸上演，犯困、被罵、辭退。他跟領導解釋這是睡病，對方態度強硬：「我不管，你自己解決。」犯困「佔用工作時間」、「不便於管理」、「工作態度不好」，在大公司，這種病藏不住。後來去面試，他直截了當地坦白：「要是允許我趴著睡一會兒，你就留我。」

2016年底，「我請你睡覺」公益活動現場 圖/發作性睡病公益聯盟提供

發作性睡病的患者在微信群里抱團取暖。犯困是較輕微的病症，群里有病人會猝倒、有幻覺，連工作也成了奢望。只有同病者才能相互理解。雨峰習慣了在朋友圈裡當個笑柄，很少解釋，因為朋友們常會不以為然：「睡覺還能是一種病？」

在一家小公司工作兩年後，雨峰遞上辭呈，選擇創業，「不用看人臉色，不用提心弔膽。」他不甘心因病耽誤前程，而想方設法在大公司做個正常人已被證明是白費力氣。應對疾病最有效的方法是「困了就睡」。他最後對自己說，最合情合理的辦法，就是不要勉強自己。

無性之人

七年前，潘龍飛在廣州醫科大學讀臨床醫學，一張照片記錄了彼時模樣：他和幾個十七八歲的高中生合影，他是惟一的大學生，那場面倒像高中生里來了個初中生。現在的他已經29歲，架副眼鏡，笑容靦腆，只比同齡人稍顯年輕。治療兩年，成長十歲，他說：「這是激素的作用。」

為了維持正常生活，每隔三天，潘龍飛需要注射三針激素。他患有卡爾曼式綜合征，男性發病率為八千分之一，女性為四萬分之一。由於促性腺激素釋放激素不足，患者的發育維持在兒童狀態，常因陰莖短小、幼稚睾丸、嗅覺缺失和青春期發育延遲等病症就診。性能力、生育等敏感問題使得這種罕見病更少曝光於眾，隱瞞與避諱是病友圈裡的主流態度。

好些病友從北京協和醫院走出來，站在過街天橋上，絕望得幾乎想跳下去。確診罕見病是個災難。醫學可以解決第二性徵和生育的問題，北京協和醫院內分泌科醫生伍學焱常告訴病人：「你可以和正常人有同樣壽命，可以正常生活，只不過要打針。」在他的門診，卡爾曼式綜合征幾乎成了常見病。而家屬聽聞病人無法根治時，往往當場掉淚。

潘龍飛，卡爾曼綜合征患者 圖/受訪者提供

病友甚至不希望外界了解他們的存在。2012年，國際罕見病日，潘龍飛效仿其他罕見病病友，在網上貼出了聲援照片。照片里的他拿著一張紙，上書：我是卡爾曼綜合征患者，我在廣州。這個高調的公益行動引爆了病友的情緒。很多人不希望曝光這種難言的疾病，害怕熟人按圖索驥、看出端倪，「萬一鄰居知道了怎麼辦」，「我們默默吃藥就好了。」

潘龍飛是罕見病群體集體沉默的受害者，問診之路漫長得像破一樁懸案。他幼時患有癲癇，九歲因先天性心臟病做了手術，等到青春期，新疾又至：沒有變聲。那時沒人知道心臟病、癲癇、發育與激素分泌有關。父母帶他奔走於廣州的大小醫院。在男科或者泌尿外科，醫生們通常告訴憂心忡忡的父母，這孩子發育得比較晚。他們從電視節目和街邊小廣告中獲取求醫信息，甚至求助於偏方、神婆。潘龍飛的青春期幾乎是在層出不窮的藥物試驗中度過，從打針、灌腸、西藥，到種種匪夷所思的食譜，諸如蝙蝠、猴子肉、蛇膽、胎盤、鱉血。直到23歲那年，表姐的海歸醫生朋友建議，去三甲醫院的內分泌科看看。

青春期過後的十來年裡，潘龍飛的身體停在了十二三歲。他的身高只有158厘米，說話細聲細氣，逛服裝店時屢屢被引到女裝區，電話中不明就裡的客服人員會直接叫他：「靚女，有什麼可以幫到你？」而第一次見面的人，幾乎都會問同樣的問題：「你是男的還是女的？」

因身體瘦弱，體力差，他做不來什麼體育項目，打不了架，初中到高中一路受人排擠。男同學叫他「矮冬瓜」、「娘娘腔」，甚至嘗試扒掉他的褲子。

他考上廣州醫科大學臨床醫學專業，立志治病救人。到宿舍的第一天，噩夢般的情景再次上演。「女孩子為什麼住這裡？」同宿舍的幾位男生驚訝地看著他，認定他走錯了房間。他迴避當眾說話，在游泳池之類的公共場所躲著熟人，還要提防室友們探究的目光。他在大一結束後申請退學，沒信心當醫生，「我自己都沒有從疾病里走出來。」

「因為和別人不一樣，所以也不想去和別人一夥。」潘龍飛說，他不接納自己的疾病，自我否定，獨來獨往地過日子。

23歲時，拿著表姐朋友寫的紙條，潘龍飛敲開了廣州某三甲醫院內分泌科室的大門。他對這個改變命運的決定性瞬間印象深刻。醫生聽完他發育異常的情況後，問了一個在當時的他看來極為怪異的問題：「潘龍飛，你有嗅覺嗎？」

那次就診，他第一次知道了自己沒有嗅覺，也第一次弄明白身體的種種異常並非發育不良。他的病叫作卡爾曼式綜合征，醫治後可以和正常人一樣，兩個事實讓他興奮不已。過慣了自認外星人的孤僻日子，確診為罕見病沒讓他沮喪得想跳樓，那是件值得高興的事，因為「從小到大看過太多醫生了」。

激素產生的作用聽來神奇。潘龍飛的外形在兩年時間裡由十二三歲的小孩成長為二十齣頭的青年。他的臉部輪廓變硬朗，長出喉結、鬍鬚，開始變聲。每隔幾星期回家，鄰居、朋友們常問：怎麼又長高了，聲音怎麼變了？

治療一個月後，他有了第一次性經歷。那天好友失戀，找潘龍飛喝酒。姑娘一瓶接一瓶地喝了很多，帶著醉意問他有沒有過性經驗。他們高中時期便相識，潘龍飛把治療情況和盤托出，對方問他：「要不要試一試？」他們去酒店開房，潘龍飛什麼也不會，好友則用「我男朋友是如何如何」的方式教學，彼時治療尚未生效，他沒有性慾。那感受是「既開心，又有些絕望」。

2012年，潘龍飛成立病友互助組織「老K之家」，專職做起了公益。他頻繁接受採訪，發起徒步公益，致力於讓公眾了解這種罕見病。有病友勸他「過點正常人的生活吧」，他卻念念不忘誤診的挫折與確診的興奮。他23歲確診，而那時平均確診年齡是28歲，有病友甚至到了50歲。「如果不去做這件事情的話，這些小孩子肯定要到二三十歲才開始治療。」

前段時間，一個病友發來照片，人已年屆六十。也有形形色色的各路群眾找上門來。通常，潘龍飛會要求對方發來激素單以判定是否患病，好些人直接拍了外生殖器的照片，在他看來很正常，對方卻覺得自己也是病友，因為「沒有影片里的大」。「原來不只卡爾曼綜合征病友覺得自己小，正常人也會。」他說。

有些東西沒法靠藥物治療。卡爾曼綜合征的很多男性患者，治療後還是達不到男權社會對男性的標準。沒有傳宗接代的能力，不具備男性特徵，在正常人的社會裡自然會被視為有病。疾病是一道過不了的關口，於是有人想跳樓，有人藏著掖著過活。

朋友曾問潘龍飛：「沒有第二性徵，你真的覺得這是一種病嗎？」

從醫學角度來看，卡爾曼式綜合征當然是病。對方卻告訴他，從多元社會的角度，可以把它理解為一種性別。潘龍飛形容聽聞這種解釋時的感受，「腦袋爆掉了。」過去十多年，他活在那個習以為常的病人世界裡，習慣了沒完沒了的醫生與藥物，渴望活得與正常人一樣，又因為不能變成正常人而壓力重重。

疾病是一個沉重的包袱。確診讓他身體正常，而接受去病理化的解釋後，他才最終在心理上卸掉包袱。

今年3月份他去太原出差，在計程車里聽當地一檔頗受歡迎的電台節目，有家長打來熱線， 「我的小孩13歲了，才1米3，要不要打生長激素？」主持人篤定地回答：「人當然是不需要打激素的。想想那些打激素的雞鴨，你敢吃嗎？」他憤怒地打去好幾個抗議電話，告訴對方，「我們這類人就打激素啊。」

「瓷娃娃」獨自北漂

翟進33歲了，身高只有86厘米，體重26公斤。成骨不全症導致他像個孩子，縮在輪椅上，外界打量他，像看個異類：這人殘疾，有疾病，甚至智商有問題。

他的病是成骨不全症，出生第三天即確診。這種病又叫脆骨病、「瓷娃娃」，患者因先天骨骼發育障礙，容易反覆骨折，致殘率高。新生兒發病率為萬分之一至1.5萬分之一，全國有10萬以上的病人。強度適宜的規律運動有助於病人健康，而由於對疾病的誤解和外界的歧視，很多家庭奉行不要動、不骨折的消極策略，常年宅在家中、自我封閉是瓷娃娃們的生活常態。

翟進，成骨不全症患者 圖/北京病痛挑戰公益基金會提供

去年5月份，翟進獨自到北京生活。遭逢異樣眼光，他會報以回視，對方通常會識趣地移開視線。有人偷拍，翟進也能視而不見。這是來北京後習得的生存之道。畢竟，出門在外的首要問題便是，「別人老看你怎麼辦？」

他最怕小孩，他們會直接衝到輪椅前，大聲嚷道：「你怎麼長這麼矮啊？」若是一旁有家長，孩子的提問也會字正腔圓地傳到翟進耳中：「那人為什麼長那麼矮？」接下來的場景像一場排練好的戲，北京的家長通常會一把抱走孩子，捂住嘴，訓斥道：「別說了！我知道了。」

「場面很難堪。」主角翟進評價道。他反思了下，可能自己的表情苦了些，傷害都寫到了臉上。在老家蚌埠，情況其實更加糟糕，連年輕人也會直愣愣地向他發問：「多大了？什麼病？」連掏出手機也會引發轟動，某次逛物美超市，一位四十多歲的婦女驚呼：「他居然會用手機？」他不能理解的是：怎麼就覺得我坐輪椅智力就有問題？

18歲之前，翟進幾乎每年骨折。三四歲的時候最嚴重，穿個衣服，大人手重一點，他可能就骨折了。他不能上學、不能畫畫，很小就躺在小床上、沙發上看電視。萬一骨折，不但身上疼，還要被父母責備。父母帶他去看醫生，奔波五年，終於放棄。醫生們的說法一致：「這輩子就這樣了，別動，別骨折就行。」

同齡人都去學校了，他便央求父母送他上學。母親老覺得上學是件讓他開心的事兒，常帶他早退。到了初中，學校比較遠，父母年紀大了，抱著吃力，他在作文里寫「我的理想」，通過班主任隔空帶話，意思是不上可惜。但到初中確實壓力很大，經常骨折，成績下降也有點氣餒。考三四十分，老師還表揚他有進步，他自覺成了班裡的吉祥物，老師說：「翟進都這樣了還在學習，你們還不好好努力？」初三時，弟弟在另一個學校上初一，家人顧不過來，他便退學。

退學後，日子幾乎沒有任何改變，他一個人坐在房間，對著電腦，連個陌生人也很少見到。有段時間，他發現自己吃不進飯、睡不著覺，一想到死亡還會哭。上網一查，才明白自己患了死亡恐懼症。對一個行動不自由的人而言，這種痛苦沒有辦法排解，「如果生活沒太大改變，一眨眼這輩子就過去了。」

他看過一部關於瓷娃娃的紀錄片，印象深刻。一個病情相似的內蒙古病友，居然獨自推著輪椅在北京的街頭穿行。2013年，他在母親的陪伴下去北京參加瓷娃娃病友大會，在這個公益活動中，他見到了紀錄片里的主角，那人只比他大一歲，滑著輪椅從外面進來了，無人陪伴。

回家後，翟進跟父母商量：他能做，我也能做。父母對他想去北京獨立生活的念頭報以毫不客氣的質疑：「你知道那些人真的假的啊？你以為那上面就是真的嗎？」

他決定參加2016年上半年北京瓷娃娃罕見病關愛中心「自立生活」的培養項目，學員在北京獨立生活半年。當年4月起，他鍛煉自己滑輪椅，試著自己進衛生間、進飯廳。他買了一個電動輪椅，想好了行動計劃：到了外面，三公里以內用電動輪椅，超過三公里打車。

做飯這事母親最不同意，夠不著火，熱水太燙。後來她說，那你買飯。但說著又說回去了，還是不想他走，話說得特別絕對：「你怎麼可能活得下來？」

他的招數是軟磨硬泡。每天在餐桌上，翟進總要主動提起去北京的渴望。臨出發前，算是商量也是告知，他說：「我要去北京，我準備做了。」半年的培養項目只是一個契機，那時候他依然決心要呆長一點。

家庭會議的場景歷歷在目。母親不同意，弟弟說：「我哥作死。」只有父親在一旁頻頻點頭。

來北京的第一周，父親陪著翟進，教他做飯、過馬路。人生前31年，翟進活在父母的絕對庇護之下。成年之後，去洗手間、客廳仍是由父母抱來抱去。家裡沒輪椅，他在地上爬來爬去。母親經常說：「我要照顧你到什麼時候呀？」但她不想面對，害怕萬一出意外，受不了內心和外界的譴責。

「要是有個攝像頭看著我在北京的生活，父母肯定受不了。」翟進說。有次打車，車停在一公里外，翟進獨自在車流里穿插，險些被蹭。這就是常態。還有幾次是在衛生間摔了一跤。拒載是小事，有次倒是沒拒載，車上那人說，我本來不想載你，但我現在發好心。翟進只好說：「唉我謝謝您，您不容易。」但那人說個不停，你們這人出門得有人陪著啊。言外之意是他這樣的人出門挺麻煩司機。

母親也曾給他灌輸類似思想：「你不要麻煩人，你出去就是個事。」從小到大，父母被動地配合翟進的需求，他喜歡畫畫，他們買畫筆、買電腦、買數位板。看他玩遊戲、看電影，他們也著急，時不時跟他吵一架，說不幹正事。至於未來，他可能會被送到福利院、寄養在親戚家，或者留筆錢找個保姆。「對我要求非常低，活著就不錯了。」

現在他會想：「路人幫你，其實也是溝通了殘疾人和健全人的兩個世界，算是公民教育。」這思想得自「自立生活」的課程。課程主要學習法律和政策，雖然拒載、歧視目光等種種麻煩仍得自己解決，但他覺得有了權利意識，「做事比較坦蕩。」

去年回家，到銀行辦事，翟進要求必須他去，北京怎麼樣，這裡還怎麼樣。父親的意思是把他往那一放，他帶話就行了。在蚌埠，什麼事情都不用做、不用想，腦子放在家人身上。他害怕這種相處模式，希望活得正常，需要尊嚴、平等、自由，這些並非父母的庇護可以提供。

在蚌埠的三十多年，翟進不大樂意承認自己是「瓷娃娃」，畫畫也不畫坐輪椅的自己。有時幻想，自己是一個健全人，可以去上班、出國、結婚、生子。

到北京後，殘疾人的身份無可迴避。用翟進的話說，「我這個事是禿子頭上的虱子，明擺著。」現在他告訴自己：我就是我，我叫翟進，我現在這樣就是因為我是殘疾人。他不是中途發病，殘疾是一生的整體狀態。先認識到極限在哪，才能踏實點。

（感謝北京病痛挑戰公益基金會、發作性睡病聯盟對本文的幫助。文中雨峰、古亭為化名。）

本刊記者 朱詩琦

編輯 鄭廷鑫 rwzkwenhua@163.com

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