未來20年，醫療的發展方向是什麼？

2015，我們是否也應該停下腳步有所展望呢？2016年、未來5-10年，甚至於20年，生物醫療將朝著什麼方向發展？會在2015年熱門突破上實現哪些革新？

微生物群對大健康的意義

人體內共存著數以萬億計的微生物，遠多有人體的細胞數。這些微小生命體對於我們的健康不可或缺。如今，隨著研究技術、維度的深入，科學家們發現微生物能夠為一系列疾病的預防和治療提供全新的範式，包括精神分裂症、孤獨症、帕金森、糖尿病、心血管疾病等等。

2015年尤以腸道微生物的研究最為火熱。已有多項研究證實，腸道微生物與各類慢性炎症疾病有關聯，包括潰瘍性結腸炎、腸易激綜合症，甚至於與糖尿病、心血管疾病有關係。

尋找干擾微生物平衡的因素，解決耐藥性問題

「微生物群假說」認為改變微生物組成會破壞體內菌群平衡，從而影響免疫系統或者代謝反應等多種途徑，最終增加患病風險。未來，擾亂微生物平衡的許多因素將繼續成為研究的重點，包括最為突出的干擾因素——抗生素，以及其他影響微生物群組成的環境因素（人口密度、接觸動物、空氣水體污染、飲食等等）。

為了治療耐藥性微生物引發的感染，需要我們最低限度破壞菌群。有科學家預測，未來20年科學研究將更好的理解「微生物為什麼以及如何引發慢性炎症疾病」。通過了解微生物對健康的意義和影響，實現以噬菌體等運用於疾病治療領域。

作為疾病防治新靶點，實現新療法

耶魯大學兒童健康研究中心高級研究員Myron Genel推測，通過更好的了解導致蛀牙的微生物群，從而對蛀牙進行有效的預防措施。雖然，腸道菌群將可能成為疾病治療的新靶點，但是臨床轉化之前尚且需要更深入的研究。未來有望通過改善菌群實現對免疫類疾病、甚至於牙疼進行有效預防和治療。

目前的研究多針對於微生物失衡導致的感染類疾病（CDI）。未來，科學家們將通過理清楚微生物與癌症、精神類疾病等更致命性疾病之間的關聯，從而改變、平衡腸道微生物組成，實現對疾病進行干預性診療。

現在，我們已經知道抗生素、飲食結構、環境污染甚至於心理壓力都會對人體微生物群平衡造成影響。未來20年，是否會出現人為改變微生物群從而治療疾病的新型療法？讓我們拭目以待！

基因大數據對醫學的革命

2003年4月，人類基因組計劃完成。人體內已命名的基因共有25000多條，目前已知一部分基因（3000）的突變會引起各類疾病。對於此類疾病的治療，最本質的手段是通過一些方法將突變後的遺傳物質矯正回原來的狀態。

基因測序：打開深入了解疾病的大門

外顯子組和基因組測序能夠篩查一些遺傳學疾病的突變基因，以及為預防和減緩疾病發展提供線索。未來，基因組測序技術將有望擴張應用疾病的範圍。

德雷克塞爾大學醫學院的臨床教授Maurie Markman指出，對生殖系細胞的基因數據的挖掘將成為改變癌症風險一個重要方向，例如BACR1/2易感基因。Medscape主編、醫學博士Eric Topol表示，當下我們正處於由CRISPR技術領銜的基因時代，通過基因編輯技術正在或者有望進軍臨床試驗、癌症治療、胎兒染色體異常篩查、以及其他致病機制不明的疾病。

隨著2015年100萬人基因組測序項目的啟動，基因治療的發展將會加速。該項目囊括了10億人，將於2025年完成全部的測序。科學家們期待全外顯子測序將協助疾病的診斷，並構建個性化醫療網路。

藥物基因組學：完美結合基因功能學與分子藥理學

藥物基因組學是基因功能學與分子藥理學的有機結合，以藥物效應、安全性為目標，促進個性化醫療的發展。雖然仍然處於初級階段，但是科學家預計，隨著基因組測序技術的發展、對大數據解析的完善，將為基於基因型研發的個性化治療藥物提供可能。當然這種藥物的上市可能涉及多種問題，包括安全和成本。

基因組學：實現個性化癌症治療

除了臨床用藥，基因組學研究對於了解癌症機制及治療也有著重要意義，例如癌症基因組圖譜（TCGA），一項始於2006年完結於2015年、斥資1億美元的項目，從遺傳學角度解析1萬個腫瘤細胞，旨在實現個性化癌症治療。未來20年，對生殖系基因、腫瘤易感基因的了解，將允許科學家集合信息，提前預估患病風險以及實現靶向治療。

基因編輯、基因治療：基於基因水平的醫療手段

作為2015年度最熱門辭彙，基因編輯實現了對內源基因進行敲除、插入等操作。在疾病治療方面的應用模式主要包括矯正/沉默有害突變，插入保護性突變，加入治療性基因以及敲除病毒DNA。而基因治療則是通過導入外源正常基因進行治療，其歷史可以追溯至20世紀90年代。時隔30年，圍繞基因治療的臨床試驗仍然處於新潮狀態。

目前，基因治療可以分為兩類：離體基因治療和體內基因治療。離體基因治療是從體內分離出異常細胞，在實驗室用基因治療方法改造好之後，再將改造後的輸入人體。體內基因治療是直接把攜帶有正常基因的病毒，注入人體相應器官，病毒會直接在人體內完成修復工作。例如基因療法讓失明者重獲視覺、恢復耳聾小鼠聽力、治療囊腫型纖維化等。

目前採用基因治療的疾病還很有限，多集中於單基因疾病和少量多基因疾病。未來20年，適用於基因治療進行診療的疾病範圍將拓寬，包括針對複雜的多基因疾病。但是，無論是基因治療還是基因編輯都存在安全顧慮和倫理擔憂，需要科學家們謹慎使用。

表觀遺傳學：基於基因表達的醫療策略

表觀遺傳學變異指的是細胞分裂過程中基因表達發生變化。這種變化並不改變DNA序列，易受到包括飲食、情緒、有害的化學物質等在內的多種環境因素影響。研究證實，表觀遺傳學變異對於疾病的發展也起著重要作用。表觀遺傳標記可以作為生物標誌物，從而提高風險預測和疾病致病機理的機會。

表觀基因組的變化可能會持續很長時間，甚至於會遺傳給下一代。目前臨床研究多針對於癌症祖細胞，藉助表觀遺傳學標記修復消除癌變細胞對治療藥物的耐藥性。

考慮到很多複雜的疾病通常涉及到很多因素，包括遺傳學、表觀遺傳學、環境因素以及微生物，所以未來，表觀遺傳學變化將作為疾病治療的一個研究重點。

免疫療法：癌症治療的有力武器

12月初，美國前總統吉米？卡特通過放射線治療和免疫療法，服用默沙東著名的PD-1藥物Keytruda，成功清除大腦中的黑色素瘤癌變細胞。相隔幾日，在第57屆美國血液學年會（ASH）上，CAR-T領域領軍者諾華宣布，其CAR-T細胞療法CTL019在一個有59例複發或難治性急性淋巴細胞白血病（r/r ALL）兒童或年輕成年患者參與的2期臨床試驗中取得了難以置信的93%完全應答率（55/59）。

癌症免疫治療因為PD-1抗體和CAR-T治療的喜訊而備受矚目。近日，全球商業情報機構GBI發布最新數據，預計到2022年，全球免疫治療市場規模將從2015年的615億美元擴大至742億美元，或將佔據腫瘤治療的半壁江山。

未來20年，最重要的創新性目標是建立一個個性化的高效抗癌免疫反應，從而控制癌變細胞的生長和擴散。除了癌症，免疫治療有望應用於包括免疫學疾病在內的其他疾病上。

醫療信息化對醫改的支撐

隨著移動醫療、保險制度等變革，整個醫療模式正在改變，且這種轉型還將持續下去，包括電子健康檔案、醫患關係、醫療支付……醫療信息化已經是不可阻擋的趨勢，是深化醫改的重要支撐。

移動醫療：整合數據構建一體化醫療體系

有讀者認為，醫療方式變革中重大突破之一是通過智能手機收集病人數據，並對數據進行科學整合、計算和評估。手持性醫療設備包括智能手機、平板電腦可能會取代聽診器及其他常規性身體檢查手段。此外，新興的3D、4D超聲波技術將在診療手段上推廣，並成為醫學教學的基礎。

而我國衛計委更願意將移動醫療擴展定義為「移動健康」。未來，移動健康將整合醫生、患者和社會多個方面，協同組建精準醫療體系。我國將制定居民健康消費的政策制度，發展個性化醫療，創新智能醫療的業態和模式，真正實現預防、治療、康復和健康服務的一體化。

遠程醫療：實現全球化

醫療信息化作為一種趨勢，將朝著全球化方向推延。遠程醫療推行的同時，會有人顧慮虛擬環境最終能取代熟悉的醫生診療室嗎？紐約州立大學醫學中心的臨床助理教授Kendra L. Campbell認為遠程醫療將會普及，因為它實現了醫療的全球化，例如遠程醫療彌補了偏遠地區醫生、醫療設備的欠缺。

電子醫療檔案：完善醫療數據的完整

通過建立標準、規範的電子監控檔案，醫生能夠及時了解、分析和整合患者的身體狀況、診療記錄和疾病發展。同時，電子醫療記錄的完整，能夠為患者隨時掌握自己的診療結果，更加有意識地關注自己的健康問題。另一方面，這也有利於妥善調和醫患關係，建立良好的信任基礎。

來源：生物探索

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