精準醫療：重新定義健康醫療服務產業

精準醫療（Precision Medicine）是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的一種新型醫學概念與醫療模式。簡而言之，就是通過對正常人和病例個體的基因測序，對比分析患病情況，針對性利用靶向藥物、細胞療法等治療手段，精準地對病毒或基因進行打擊治療，從而安全、高效地精準治癒疾病。

2015年，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中啟動精準醫療計劃，一期投入2.15億美元，是希望招募100萬名志願者進行基因組測序，從而拉開了全球聲勢浩大的精準醫療發展大潮的序幕。

目前，全球生物醫藥領先的美國、日本、澳大利亞、韓國、英國、法國等國家紛紛布局精準醫療產業，中國也將精準醫療納入十三五重大科技專項，到2030年擬投資600億元；同時，產業資本、葯企巨頭、保險巨頭、科技巨頭也紛紛以股權投資等各種形式參與精準醫療企業的投資布局，如松禾資本、軟銀中國、Google、IBM、微軟、泰康資產、平安創投、復星醫藥、三胞集團、羅氏等，以至於目前精準醫療市場規模近600億美元，2015-2020年期間預計增速可達15%，是醫藥行業增速的3-4倍；而且隨著人類壞境和生活方式的改變，全球重大疾病、亞健康和慢病人群基數龐大，且逐年增長，未來精準醫療的市場客群和服務需求量及其龐大，這也是精準醫療產業被市場廣泛看好的另一個有力因素，精準醫療未來的市場潛力確實不容小覷。

傳統醫療痛點催生精準醫療。傳統醫療是在結合臨床醫生的個人實踐經驗和客觀的科學研究證據，對癥狀相同的病人使用相同劑量的同種藥物進行治療，但治療效果千差萬別。相關數據顯示，運用傳統醫療方案，治癒腫瘤的無效率高達75%，治癒糖尿症的無效率為43%。由此可知，傳統醫療在治療重大疾病面前依然束手無策。隨著科學的發展和技術的進步，人們也逐步意識到大多數疾病的發生是自身遺傳密碼和外部環境共同作用的結果。

傳統醫療導致用藥無效率

精準醫療正是在這樣的背景下應運而生，充分藉助可監測的遺傳信息和環境信息，針對個體提供定製的優化治療方案，提升現有治療水平，並能在病發之前就有望有效預防。

精準醫療具有定量化、個性化、事前預防和連續性四大特點，是對傳統醫療的重要革新，進一步解決了傳統醫療的痛點，避免醫生由於「只見森林不見樹木」導致過度依賴主觀經驗、描述和循證醫學的大眾數據，造成對個體的診療有效率低、副作用大、事後舉措倉促等問題。精準醫療一方面可以提升醫療效率，另一方面還可以降低不合理醫療造成的高昂費用，具有廣泛的社會效益。

精準醫療是對傳統醫療的顛覆

1、診斷：基因測序技術實現精準診斷

從人類發現DNA的雙螺旋結構，第一次窺探到生命體如何繼承和存儲生物信息，到「人類基因組計劃」宣布完成，再到高通量測序技術的出現，正逐漸開啟「個人基因組」的時代。個人基因組學是實現「精準醫療」的一把利器，而精準醫療的基礎便是完成人類的基因組測序。基因測序技術憑藉靈敏度高、精度和通量高、價格低廉等優勢，成為基因檢測技術中獲取人體基因組數據的主流技術。

以腫瘤為例，每個腫瘤都有自己的基因圖譜。精準醫療就是要藉助基因測序技術，準確找到每一位病患的基因變異信息，從而選擇恰如其分的治療方式。腫瘤領域的基因測序是精準醫療最重要的組成部分，其應用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測、早期篩查、疾病確診、個性化用藥指導、隨診與療效評價等眾多治療環節。

2、治療：靶向用藥實現精準治療

傳統藥物治療對待病人都是對症下藥，千篇一律；精準醫療則以大數據分析結果為依據，將病患的內在基因和外在環境結合，為其定製個性化治療方案，實現靶向用藥。

以腫瘤為例，傳統腫瘤治療主要有手術、放療及化療三種治療方式，治療過程往往既折磨病患身體又折磨病患心理；精準治療則可以依靠基因測序等技術，有效識別腫瘤細胞與正常細胞之間的差別，有針對性地殺死腫瘤細胞及驅動其生長的細胞群，同時對正常細胞的危害降到最低點。既能通過檢測腫瘤靶向藥物靶點，實行分子靶向用藥，提高用藥效率；又能通過臨床腫瘤基因組學的研究，篩選並發現不同患者對同種藥物治療存在個體差異的遺傳指標，並依據指標實現臨床上的差異化用藥，提高藥物治療的安全性，進而實現個性化治療。

3、預防：大數據實現精準預防

在醫學領域，大數據能使醫療保健及疾病預防更為個性化和精準化，美國加州Scripps Health Centre首席學術專家Eric Topol曾稱：醫學中的數字化已經勢不可擋，數字化與醫學的交匯已經不可避免，變革已經在這一交匯的舞台上初見端倪。在推進精準醫療實施的過程中，應用、存儲和分析大數據不僅能夠有效預防重大疾病，而且能夠預測健康風險。

醫學大數據（medical big data）泛指所有與醫療和生命健康相關的大數據，依據來源，又可分為生物大數據、臨床大數據和健康大數據。生物大數據是有關生物標本和基因測序信息的大數據，其中，組學大數據是重要構成。與傳統分子生物學研究相比，組學大數據能將碎片化的遺傳學、生物化學等基礎研究系統化，具有數據容量大、動態性強、複雜性高等特點；臨床大數據是源於醫院常規臨床診治、科研和管理過程中產生的數據，包括門急診記錄、住院記錄、影像記錄、實驗室記錄、用藥記錄、手術記錄、隨訪記錄和醫療保險數據，具有數據量龐大、產生速度快、數據結構複雜、價值密度低等典型大數據特徵；健康大數據來自專門設計的基於大量人群的醫學研究或疾病監測，如全國營養學和健康調查、出生缺陷監測研究、傳染病及腫瘤登記報告等數據。

為了更加有效地預防疾病及防範風險，打通從基因組數據到臨床應用，從基因組數據到健康干預之間的道路顯得尤為必要。一方面，建立基因組數據與臨床數據之間的有效聯繫，可考慮通過構建預測癌症、提高診斷精度以及反映療效的模型，及時找到突變基因與誘發疾病之間的因果聯繫；另一方面，建立基因組數據與健康數據之間有效聯繫，可考慮通過構建預測疾病風險、健康干預計劃之間的模型，通過個人健康管理，從而預防和控制疾病。

綜上來看，精準醫療不僅能夠提高療效，同時也能減輕藥物的副作用，並能最大程度地節約醫療資源，避免無效治療或過度治療，減輕患者的痛苦程度。隨著精準醫療的逐步推廣，必然會使現在的醫療行業發生巨大的變化，千篇一律的粗放式治療方案及用藥習慣將被摒棄，更加符合患者病情特點的個性化治療方案將會越來越受歡迎。相對於傳統醫療、現代醫療而言，精準醫療可謂是醫療3.0版，開啟未來醫療新時代。

作為朝陽產業的精準醫療，目前處於產業生長周期的發展初期，其發展壯大需要經歷基礎科學技術創新、科技成果轉化、以及醫學臨床應用，完成產業裂變，從而逐步構建起融合研發、生產、治療的精準醫療的完整產業鏈。

1、從技術原始創新、科技成果轉化到醫學臨床應用，構築了精準醫療產業發展的必經之路

技術突破是基礎，人類基因組測序技術、生物信息學、大數據技術普及等為精準醫療產業發展提供了可能。人類基礎科學的發展是眾多產業得以爆髮式增長的源泉，就如若沒有富蘭克林發現電，就難以想像現在燈火通明的生活以及任何與電有關產業的發展，如若沒有約翰·阿塔那索夫發明第一台計算機埃尼阿克，就不會有現在自動化在航空航天、設備製造等眾多的發展應用，同樣精準醫療產業的發展也離不開基礎科技的發展。目前，人類基因組計劃已初步成型、基因組測序技術已經相對成熟、個體檢測成本不斷降低；生物基礎信息學、轉錄組學、蛋白組學、代謝組學、代謝通量組學、分子成像技術等研究已經進入相對成熟；大數據及移動互聯技術普及，使得基因案例庫、病例案例庫等精準醫療的精確對比成為可能，極大的推動了精準醫學的向前發展。

成果轉化是核心，藥物、設備儀器、醫學技術的研發成果轉化解決了精準醫療產業發展核心問題。現代醫學的發展得益於藥物的研發、診療設備的更新以及醫學技術的不斷發展，而治療僅停留在對同類病症進行類似的治療，個體差異、同病不同源等多種因素造成治療效果不佳、以及醫藥資源的嚴重浪費的現狀。精準醫療診斷設備、以及靶向藥物的研發和生產成為解決同病不同源案例的有效手段，加之病理診斷、篩查技術和細胞治療技術的發展，使得精準醫療產業突破醫學技術研發的核心瓶頸，產業發展更進一步。

臨床應用是關鍵：藥物和設備的臨床應用、精準治療、健康管理使精準醫療實現最後關鍵一步。得益於基礎學科技術發展、醫學產品和技術成果轉化，精準醫療得以市場化、大規模的進行推廣應用，關鍵就在於對病例的精準診斷、藥物的臨床應用、精準治療、術後精準康復療養、健康管理指導，通過案例的臨床實踐，印證靶向藥物的治療效果，加強和改進精準醫療治療手段，完善康復療養和健康管理等輔助治療體系，切實保障了精準醫療的推行。

2、從醫藥、設備器械、治療手段的研發、生產到精準診斷、精準治療，構成精準醫療的完整產業鏈

精準醫療全產業鏈，涵蓋了醫藥、設備器械、治療手段的研發、生產到精準診斷、精準治療等階段，組成精準醫療完整產業鏈條。

研發階段處於產業鏈最前端，是精準醫療產業的基礎，主要包括腫瘤/癌症等重大疾病靶向藥物研發、新型病毒及重大疾病的精準疫苗研發、細胞免疫治療技術的研發改進、精準醫療臨床應用設備、醫用機器人、精準遠程醫療設備、精準醫療信息服務硬軟體等研發，為精準醫療提供技術和研發成果支持。國內主要以華因康、安科生物、恆瑞醫藥、豪森等企業為典型，國外以Life-Tech、Yumanity Therapeutics等公司為典型。

生產階段是精準醫療科技成果轉化階段，也是精準醫療藥品、試劑和設備規模化生產階段，主要包括研發階段靶向藥物、精準疫苗的規模化生產，精準醫療臨床應用設備、醫用機器人、精準遠程醫療設備的規模化生產，以及精準醫療相關檢測試劑、記憶晶元、測序設備等技術成熟的產品的規模化生產，為精準診斷和治療服務。國內以達安基因、三諾生物等企業為典型，國際上Illumina、Life-Tech為主幾乎壟斷基因檢測試劑以及設備生產。

診斷階段是精準醫療的基礎，主要包括基因診斷和免疫診斷，具體涉及基因基礎測序、生物信息學分析、無創產前診斷NIPT、腫瘤篩查、遺傳缺陷基因檢測、致病基因檢測、病原微生物檢測、疾病風險評估等內容，目前多數由第三方專業機構或企業進行檢測，為醫院及專業診療機構提供診斷數據支持。國內以華大基因、葯明康德、諾禾致源、姚記撲克、中源協和、迪安診斷等公司為典型，國外以Natera、Laboratory corporation of America、Progenity、Counsyl、Foundation Medicine等為基因檢測典型公司。

治療階段是精準醫療的最終也是最重要的環節，主要包括基因治療、免疫治療、細胞治療和康復療養，國內主要由重大疾病類專科醫院進行，國外除了專科醫院之外附加專業公司和機構提供相應服務，而術後療養主要由相關康復療養機構、健康管理機構配合醫院進行輔助治療和調理。國內包括東方肝膽醫院、中源協和、天壇華普醫院、天津腫瘤醫院等，國外以梅奧醫療中心、安德森癌症中心、哈佛醫學院麻省總醫院、丹娜法伯癌症研究院等為典型。

精準醫療是繼傳統醫療、現代醫療之後的3.0代醫療體系，其區別於前兩代醫療的最大不同之處在於精準，也在於產業鏈四端融合、醫學創新閉環、以及現代醫療健康服務理念等方面的創新。

1、四端融合，構建精準醫療產業融合創新鏈條

四端融合，是指精準醫療研發端、預防端、治療段和服務端，相輔相成，融合發展，構建完善的精準醫療產業融合創新鏈條。

其中，研發端立足靶向創新葯、細胞技術、醫療器械和新型疫苗的自主創新與成果轉化，接通前端醫學和後端醫療，為精準醫療提供技術和藥品支持；

預防端，精準診斷提供從基因提取到基因測序再到基因診斷的全鏈條服務，免疫診斷圍繞細胞診斷、彙集分子診斷、組織診斷、放射診斷等新型診斷技術，精準診斷與免疫診斷結合，提供精準醫療治療和預防基礎；

治療端，利用研發技術和預防端數據，醫院、療養機構、護理機構聯合，以免疫治療為主導，腫瘤篩查、靶向治療、精準化療、癌變跟蹤、術後康復於一體開展腫瘤治療；以細胞技術為支撐，細胞存管、細胞篩選編碼與應用、Baize-T、PIK-T、醫學抗衰老與一體開展細胞治療；以預防治療的手段，養生保健、理療康體、運動健身、預防治療、精準食療於一體開展醫美治療；

服務端，融合第三方專業服務，提供第三方檢測、認證、冷鏈倉儲及運輸服務，針對精準醫療相關中小企業提供產業投資、創業投資等金融扶持，並以醫學院、科研機構為基礎，提供教育、培訓等醫學教育服務，進行精準醫療創新產業鏈服務內容。以此從研發端出發，預防端、治療段、服務端四端融合，相輔相成，打造完整醫療產業融合創新鏈條。

2、醫學跨界發展七部曲，閉環創新全生命周期精準醫療體系

精準醫療產業的發展實際上是精準醫學的理論化應用過程，涵蓋了「科學院-研究生院-醫研院-轉化中心-臨床醫院-專業醫院-康復療養院」整個醫學創新閉環，從而構築起全生命周期的精準醫療體系。

科學院和研究生院以政府為主導，精準醫學理論創新為要義，進行醫學研究和人才培養。

醫研院/研究所，為精準醫學研發重點突破之地，重點進行精準醫學藥物、設備研發創新、技術創新等，多為政府主導，如美國美國國立衛生研究院（NIH），屬於美國聯邦政府重點醫學研究機構，由27個研究所及研究中心組成，通過轉化醫學基金+醫研院+評審委員會，開創全球領先的轉化醫學模式。

醫學轉化中心，包涵醫學加速器、醫學檢測認證中心、生產中心等，以企業為主導，一般採用產業基金+實驗室+合伙人制的模式運作，如劍橋生物科技園，已成為英國生物科技中小企業集群的高端研發中心以及世界最著名的科技園之一，以產學緊密結合＋人才集聚能力強＋服務配套完善而知名；而愛爾蘭都柏林地區則因產學合作+共享計劃，集聚了全球大型生物製藥企業集聚，世界前十大製藥公司有九家在愛爾蘭設立加工中心，前15大型製藥公司中有13家在愛爾蘭設立生產基地或研發中心。

臨床醫院和專科醫院，是精準醫學創新研究的應用和實踐場所，轉化中心的藥物、醫研院的技術，集合臨床醫院的診療技術，進行病理治療的試驗性嘗試，進而進入專科醫院推廣、普及和應用，再輔康復療養院的輔助治療。

康復療養院多以市場化主導，輔助精準治療，此三者兩前一後為精準醫學創新發展提供基礎和輔助支持。

以此，從科學院到康復療養院，完成了精準醫學創新發展的七步曲，也完成精準醫療從研究、研發、生產、到治療、療養的全階段。

3、醫療服務與健康服務結合，創新人類現代健康醫療服務理念

精準醫療一經提出便與大病治療相結合，並逐漸推向治未病、治慢病，將醫療服務和健康服務聯繫在一起，創新了人類現代健康醫療服務理念。

從「精準診斷-精準治療-康復療養」，到「治大病+治未病+治慢病」，精準醫療改變了傳統的醫療理念和方式。精準醫療起源於重大疾病的治療，通過精準診斷確定病因、精準靶向治療、術後康復療養，精確地治療已經發現的疾病，進而在對個體的基因檢測、以及病例大數據比對，探測發現潛伏的大病可能，進行進行干預治療，同時對慢性病進行檢測和健康管理，使病例恢復健康。

未來醫院模式，重新定義健康醫療服務。未來醫院以前沿式的醫學應用、酒店式的管理服務和智慧型的醫療體系理念進行打造，通過醫院+醫學院+醫技中心結合，建立醫學院與醫院直接互通通道，加速前沿醫學技術應用，推進國家臨床標準制定與試行；通過醫院+療養院+康復中心結合，實施服務流程化、管理專業化、配套標準化的品牌化管理，推行醫患實時溝通等人性化管理；通過醫院+醫療商業+公園結合，運用生態綠色理念，構建陽光、綠地、空氣構築公園式的醫院；通過醫院+智慧系統+遠程醫療結合，利用大數據+物聯網，構建醫療體系內部全生命周期跟蹤、智慧醫院體系、移動醫療技術、以及醫院信息系統、實驗室信息管理系統、病例資料庫全面結合，從而構建一個新型的未來醫院。

歷經了傳統醫療、現代醫療，精準醫療已向我們款款走來，並以雷霆萬鈞之勢席捲全球市場，引得全球科技巨頭、金融資本、生物醫藥企業掀起投資狂潮，精準醫療市場前景不可估量，不管是從市場經濟的角度，還是人類健康福祉的角度。

精準醫療產業的發展得益於基礎科學和技術的發展、醫學科技成果轉化、以及醫學臨床應用，並逐步形成從醫藥、設備器械、治療手段的研發、生產到精準診斷、精準治療，構成精準醫療的完整產業鏈。同時，精準醫療研發端、預防端、治療段和服務端，相輔相成，融合發展，「科學院-研究生院-醫研院-轉化中心-臨床醫院-專業醫院-康復療養院」醫學閉環創新，醫療服務與健康服務結合、創新人類現代健康醫療服務理念，完成了精準醫療的服務體系的創新與融合。

精準醫療之於我們，既遠又近，或許2030年，我們生活都將被顛覆，處於精準醫療的包圍之中，精準醫療——真正開啟人類生命健康新紀元！