兒童孤獨症的病因

兒童孤獨症是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多見，起病於嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下某方面具有較好的能力。

多發群體

男性嬰幼兒

常見病因

遺傳、圍生期、免疫、環境等因素所致

常見癥狀

語言及社會交往障礙、刻板行為、智能障礙等

病因

尚不清楚，可能與以下因素有關：

1.遺傳

遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確，但具體的遺傳方式還不明了。

2.圍生期因素

圍生期各種併發症，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。

3.免疫系統異常

發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。

4.神經內分泌和神經遞質

與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現

孤獨症

患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。

臨床表現

1.語言障礙

語言與交流障礙是孤獨症的重要癥狀，是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨症兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育後出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。

2.社會交往障礙

患者不能與他人建立正常的人際關係。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關係，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係，患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關係，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興緻勃勃地做遊戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的願望。

3.興趣範圍狹窄和刻板的行為模式

患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特徵不感興趣，卻十分關注非主要特徵：患者固執地要求保持日常活動程序不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重複刻板動作，如反覆拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。

4.智能障礙

在孤獨症兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨症兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨症兒童為中度以上的智力缺陷（智商小於50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大於70），智力正常的被稱為高功能孤獨症。

診斷

通過採集全面詳細的生長發育史、病史和精神檢查，若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重複的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂症、精神發育遲滯、Asperger綜合征、Heller綜合征和Rett綜合征等其他廣泛性發育障礙，可做齣兒童孤獨症的診斷。

少數患者的臨床表現不典型，只能部分滿足孤獨症癥狀標準，或發病年齡不典型，例如在3歲後才出現癥狀。可將這些患者診斷為非典型孤獨症。應當對這類患者繼續觀察隨訪，最終做出正確診斷。