人類是如何遍及這個世界的？
圖一 通過對DNA的比較, 使得摩登人在史前如何擴散路線的研究初見成效。是什麼使這些東非人在那個時間段放棄自己的家鄉？是因為氣候變遷，還是因為當時這個海域里沒有足夠的食物？不管怎樣有一點是可以肯定的，那就是這群向外遷移的非洲人在人類學特徵上與我們摩登人modern man，如體格、行為、腦的大小和語言能力等等已經無異；他們中的部分隨後繼續外遷。在漫長的千萬年的時間長河中，他們的後代穿越了整個大陸，並通過陸橋(當時因為海拔過低而有陸路相通)遷向澳大利亞、歐洲、美洲直至火地群島Feuerland(南美的最南端)。考古發掘出來的骨化石及其他器具(像標槍頭等)只能星星點點的敘述與遷移者們擴散途徑和時間先後等相關的情節。而從這些至今微少的人類學和古生物學上的考古發現中很難繪製出一張完美無缺的歷史畫面來。因此族群遺傳學家們花費了至今廿年有餘的時間利用他們特有的理論和技術：查找當年遷移途中在今人身上烙印下的DNA痕迹，以圖填寫和描繪那些空缺。
圖二研究人員自廿年前始，利用今人的線粒體DNA來研究人類的來源。很快他們就對Y染色體進行比較；今天已經開始對全基因。常常是那些單一的核苷酸(Nukleotide)以比較。研究者稱在同一位置出現不同的核苷酸者，就是所謂的遺傳的多樣性。這種在所有現代人身上存留的遺傳物質中絕大多數應當是相一致的：在我們身體里DNA分子的三十億個核苷酸中有99.9%是相同的。可以想見在這剩餘的一個千分之一Promille里隱藏著我們人類的擴散史。例如對東非人與印第安人遺傳信息的比較可以得出人類是自何方而來又去往哪裡。前些年人類遺傳學家才開始對DNA分子的個別重建(Reconstruction)部分進行研究分析：父子親緣關係是利用Y-染色體或者母子的親緣關係是利用線粒體。(這後者是細胞內細胞器中自己的DNA，而且是只通過卵細胞的遺傳方式)。而今遺傳學家們已經開始對其他的，即全基因組(對那些在遍及整個細胞基因組的百萬個變異的核苷酸序列)進行研究。對這些基因組的繼續分析(genom weiten Analysen)而得出的史前遷移路徑圖，有著至今未知的詳情以及相當的準確性。而且它還證實了一些被很多學者認同了的假設：摩登人modern man是源自非洲。新的數據顯示那裡的人們具有高的遺傳多樣性，它們中的一小部分基因特徵群/基因庫(Gen pool)流出非洲，而遍及世界。在基因樹上最古老的枝杈是布須曼人(bushman)，而最年輕的枝杈是南美的印第安人(Indios)以及太平洋島國的居民(Paci ficpeople)。其實對人類遺傳多樣性的研究是始於第一次世界大戰時期。當時的醫生在塞薩洛尼基(Thessaloniki今希臘第二大城市)在對那些士兵體檢時發現，特定血型出現的幾率是與國籍有很大的關係。而對人類的族群的遺傳學比較研究起決定作用的是在斯坦佛Stanford任教的遺傳學家義大利人路易乞?盧卡?卡瓦利-斯佛扎(Luigi Luca Cavalli-Sforza)，在1950 年的年代裡將許多當地原著民血組蛋白搜集起來，對各個民族的遺傳分布進行了定義以及結合別的一些數據(如語言親緣學等等)給予不同民族的起源以確定。
圖三 DNA比較中最為重要的是基因標誌，即是對於一個族群來說具有特性的那些基因。其中，以微衛星—短的、相異的，時常還帶有重複的序列(如上圖) —— 或者是一個長的片段中的一段相異的序列。他們既可以是缺失Deletion也可以是多次重複Duplication (如下圖)1978年出現了一篇很是搶眼(引人注目)的文章。作者是在伯克利(Berkeley) 城的加利福尼亞大學(University of California) 工作的瑞貝卡?L?坎Rebecca L. Cann和艾蘭?C?威爾遜Allan C. Wilson。他們將許多人線粒體DNA的片段進行比較後得出一個結論：我們現代人都是同一個於廿萬年前生活在非洲的婦人的後裔！自此出現了一系列的炒作：「線粒體夏娃」「mitochondrialen Eva」——這當然不是說第一婦人或是當時唯一的婦人,這個發現只是說明了她(此後被分割成多重的)這一枝的繼承人生存至今並遍及世界。坎Cann和威爾遜Wilson利用線粒體DNA中的「中性」突變：即那些在特定(mtDNA)片段上存在著明顯的、在時間上有規律單一字母(如果我們把DNA比作一本書，則這本書就是由核苷酸A、C、G和T這四個字母拼寫成的)交換的現象（這就是所謂的分子鐘）依其模式和其突變的數目(經歷代的積累)可做出民族間遠親近戚的判斷；尤其可以確定兩支間分離的時間(在人類族群進化樹上)識別出枝杈的古老程度，即摩登的智人modern Homo sapiens是如何遍及這個世界的遷居。擴散途徑圖對Ｙ染色體DNA(含有數百萬的核苷酸Nukleotide)的比較可以得出較線粒體基因組Mitochondriengenom (僅含有16 000不到)更為廣泛和準確的認識。這種比較之要點是所謂的遺傳標記genetic marker，即指那些有特性(或稱差異性)的DNA片段，它能描述人類各支族自己起源及其擴散之路。在這棵依遺傳標記繪製的人類起源樹上，顯示著人類何時何地擴散路徑及其分支，就像是在地圖上的街道覆蓋在地球表面上(見圖四)。
圖四是用Y-染色體描繪出親緣關係和父系這一支的遷移歷史——如象生活在美洲的原住民的起源：最先自非洲來到阿拉伯的一支得到了一個標記Marker(M)，號碼是M186，這就是那些經巴普?艾-曼黛普Bab el-Mandeb之路的祖先留下的「名字」；(其中的)一支(Linie)向北遷移並穿越阿拉伯半島而得到標記M89；那些人中的一部分自此路東拐，朝著美索珀塔米亞mesopotamian並繼續向外遷移，這一支得名M9；之後經興都庫什山脈Hindukusch的北邊即是說左拐向北而得到M45之名；在西伯利亞向右分出的一支名為M242並繼續東遷，向著阿拉斯加挺進——當時這裡尚與亞洲大陸有陸橋可通；再後美洲人以M3之「名」(穿越美洲大陸)直到火列島Feuerland。專家對線粒體mitochondria和Y染色體Y-chromosome的研究分析到底有多少價值？一切都由所謂的「遺傳地理」項目genografiac project，一個世界範圍內的、並以美國國家地理雜誌社、IBM以及崴特家族等牽頭、私家資助的、耗費資金四千萬美元，以美國人類學家斯噴瑟?魏爾斯Spencer Wells領導的並積聚了許多國家的數十家研究所對全世界族群的十萬的原著民的線粒體和Y染色體進行DN A採樣搜集和分析(見圖九)。魏爾斯Wells解釋說「這些只是為了了解擴散過程的細節」。 由此得出在南非的科伊桑人Khoi-san(前霍屯督人), 布須曼人bushman兩個族群是在約十萬年前就與其他族群隔離了。而另一結果是個仍年輕的歷史：黎巴嫩男人的基因特徵群/基因庫genepool顯示他們中間有一部分產生的時期是可以回朔到在阿拉伯半島的十字軍(基督教)以及穆斯林。當然，遺傳古生物學的結果並非一直是與古生物學相一致。化石同位素的測齡結果就經常的與DNA比較結果(分子鐘：DNA遺傳物質中不同部位的突變程度)有很大的差異。遺憾的是，至今已找到的相應的考古物什是太微少了以及常常僅是些遺物碎片或其它殘留物。因此，很多的人類學家Anthropologe和古生物考古學家Palaeo archaeologe更希望將所有那些經過遺傳比較所得的起源系Abstammungslinien與找到的化石Fossilfunden的測齡結果以及挖掘出的文物Artefacten相參照。如通過線粒體和Y-染色體就能找出第一支是怎樣從非洲來到澳大利亞的途徑和時間。除此之外DNA樣本能幫助解釋如何從安達曼群島Andamanen (印度洋北部一群島)進入印度洋的，而相關的考古發掘至今幾乎是零。
圖五 胃幽門螺旋桿菌Helicobacter pylori是人類最忠實的寄生菌。它的DNA顯示，南美的印第安人帶著它是在大約5.5萬年前離開非洲和經亞洲來到美洲的。因此，只能靠著對遺傳因素的比較來解釋。有趣的是這DNA可以不必須只是人的。史前的很多事還可以通過人體內/上的病毒、微生物或者寄生蟲，如虱子或者腸胃細菌來提供證明：這些生物都是與人群一起擴散以及同樣會因氣候、地理等物理的以及人體對疾病的承受能力的變化產生了變化(見圖五)。如今群體遺傳學家們開始利用新的分析工具和方法對全部基因組的每一信息進行比較。這彌補了以前因技術不足等而產生的缺憾，使得人類的、幾乎是全部的DNA可以被破解。工作在戴維斯城加利福尼亞大學的金未挽Tim Weaver認為：「統計學上來講，當然是在基因組上選擇儘可能多的位點、儘可能多的族群以及各族群里儘可能多的成員被取樣檢驗，才可能更有說服力。」自從研究人員開始對由30億(3billion / 3000 000 000)個核甘酸nucleotide之巨組成的人類基因組同時進行對比分析，至此以得出了劃時代的發現：在2008年的2月專業性雜誌《科學Science》和《自然Nature》各刊登了一篇對這方面至今最為詳盡的研究(見圖八)。這兩個科研小組各分析了對超過50萬之遺傳多的多樣性，並對其中的每一個核苷酸Nucleotide的替換——專業名稱是單核苷酸的多態性SNPs (single nucleotide polymorphismus讀作：snip)進行了比較，圖二。他們使用的是主持Diversity Panel領導的，現設在巴黎的、在人類多樣性研究中心Centre d』Etude du Polymorphism Humain存檔的人類基因組Human Genome，這是一個搜集有51個族群約一千人的細胞庫。研究人員們從這一數據洪流中經多層次疏伐, 對每一替換的核苷酸進行直接比較，甚至是相距甚遠的兩族。
圖六今天的主流見解是摩登人modern man來自非洲以及之後在世界上的擴散(上圖)。圖七 以前許多人類學家以為智人 Homo sapiens是從各自大陸上的直立人Homo erectus發展而來的(下圖)。
圖八在對西班牙Spanien的艾-瑟棟溶洞El- Sidrón H?hle的挖掘中，挖掘人員穿戴著防護服。這樣就可避免被挖掘物受到他挖掘者DNA的污染。此外，他們在單倍體Haplotyp中找到那些在DNA片段中具大數量的相同位置核苷酸交換的，是許多代的積蓄所致、稱為「區段」 Block的，還在被繼續遺傳。《自然Nature》雜誌中的作者還在那些長的DNA片斷中(直至一百萬個核苷酸)尋找所有的多次Doplication「重複」或是 「消失」 Deletion的存在。這些都被作者看作是標記Marker。諾亞?A.羅森柏格Noah A. Rosenberg (工作在安?阿伯Ann Arbor的密歇根大學University von Michigan)講：「每個基因組都有它自己的歷史；這不必是歷史中所有基因組的鏡像，但是當將許多的這類片段同時觀察，最好是千餘的標記，就可以得到一幅過得去的史前史的擴散圖畫」。圖九 左上圖 對單模標本(DNA-序列中具有同樣的交換字母)的測量得出：離衣索比亞越遠的遺傳多樣性就越不明顯。圖九(上) 基因組的比較 眾多的人提供了令人興奮的發現——對於遺傳的多樣性和親緣關係。這裡是全球的兩個工作組的結果： ?地理範圍(自上而下)?●大洋洲人 ?●南北美洲人 ?●東亞人 ?●中、西亞人 ?●歐洲人 ?●中東人 ?●非洲人。 今天人類族群的遺傳樹是以非洲為根基的圖九(下) 這幅圖顯示出單模標本出現率用不同的顏色標註。 多樣性在非洲是最高的，而在美洲則最低。以及一些單模標本只在非洲出現——我們今人的發源地。漸薄的變異性通過對數十萬個SNPs的分析，得出了一系列居民族群遺傳的特性以及他們間的疏密關係等新的認識，即使他們今天生活在相間甚遠的地方。這就可以追溯諸如今天生活在南美的原住民是源於西伯利亞的「雅庫特族」Yakuten以及別的一些亞洲族群；「巴斯克族」Basken是與「高加索民族」 caucasic people有著近的親緣關係；而中國的「漢族」更確切地講是應分為「南漢」 「北漢」兩族；「貝都英族」 Bedouin的遺傳因素是源於歐洲、巴基斯坦和中東。這新的結果既吻合於人類學、考古學的發現、語言學和生物學相吻和也與線粒體和Y-染色體的數據分析結果相吻合。這就有力地驗證了摩登的人類是源於非洲的假設：摩登的人類源於非洲，之後一支為數不多、結構上摩登的人離開了非洲。新的族群自此壯大起來，不知何時這其中的一部分繼續外遷，一直不斷。就這樣這群摩登的智人moderne Homo sapiens一步一步地遍及了世界所有可居之處。前古人即直立人Homo erectus以及尼安德特人Neandertaler的消失沒有留下混居痕迹，甚至丁點的遺傳標記信息也未留下。新的分析顯示，每一個小的族群部分包括那些遠遷族群的基因組多樣性中或多或少的留有他祖先的一部分即便經過千萬年的歲月流逝以及漫長的遷移路線，使得遺傳因素多樣性中原源的痕迹漸漸稀薄，但依舊還是可以很好地對一路下來的擴散進行跟蹤。這就可以很好地解釋為什麼在美洲的原著民的遺傳多樣性的變化要較非洲的明顯少得多：美洲也是人類最後征服的一塊大陸。近來學界對摩登人源於非洲的共識越來越多，但還是有一少部分的人類學家持有分歧含有異見。在第一份遺傳人類學的研究公布之前，研究學者們大都還以為：智人Homo sapiens是自一百八十萬年前遷向世界各地的史前人種「同時」變異而來。之所以在非洲、亞洲和歐洲摩登人沒有分離成為不同的種，是因為他們時有混居之故。圖六下圖。今天只有很少的人還緊緊地抱著這個論點——一些科學家們不願放棄今人與前人種有過接觸的可能性。他們中有維納亞克?埃斯瓦按Vinayak Eswaran (在印度坎珀城的技術研究所Indian Institut of Technology in Kanpur — Indien工作)、韓瑞?C.亥噴丁Henry C. Harpending與阿蘭A.沃格斯Alan A. Rogers來自薩爾特?拉克城Salt Lake City的猶他大學University of Utah。他們將在幾年前以經公開的遺傳數據作了一個模擬試驗，並用統計學對它進行了檢驗，認為有些(地方)似乎是說明或有跡象表明很有可能摩登族群與前人種archaischen Arten如直立人Homo erektus有過混居。他們認為這些數據顯示我們的基因組中有近80%是繼承了他們(前人種)的遺傳物質。那麼為什麼今天的遺傳學界只有如此少的專家學者有認同呢？亥噴丁Harpen ding 對此解釋是：因為(擇優的)選擇性——比如新生兒帶到這個世界上來的基因應當是為了使更容易分娩，而使得那些前人的遺傳痕迹隨著時間的遷移而漸漸地逝去了。(及一些優勢基因會參與繁殖過程並賦予人類某種生存優勢，而其他前人種的基因就逐漸地被我們智人的祖先那優勢基因給屏蔽了)「相對於這些基因的原本形象，外顯的也就只能是它的剩餘部分。」電話簿泄漏了什麼.在英國西北部有許多男人的姓，這個在四百年前就已是常見的，卻是來自斯坎迪維亞半島人的後裔skandinavische Vor fahren。這是諾曼人Wikinger遺傳給後人的烙印。這是在英國萊斯特大學工作的馬克?A.焦布伶在對他們的Y-染色體進行了比較之後得出的結論。我們體內有外來基因？這種爭論的導火索是源於一具特殊的智人化石Fossilien vom Homo sapiens，個別的專家認為它是與老的人種們有一些相近之處。故而也對今人的那些遺傳的多樣性尤其是個別特定之處是源於非洲這樣的清晰畫面而產生異議，以為那些明顯古老的遺傳元素——基因，要比這個從最早不過20萬年存活的今人heutigen Menschen來說的話——還要更古老些，或許真的可能是與今天已經絕種的前人種有過雜交。在2006年，經過在芝加哥大學University of Chicago工作的布烏瑟T.楞Bruce T. Lahn及他的研究小組的研究證明了在微腦症基因Mic rocephalin-Gene中一個單倍體型，可能就是今人在4萬年前從尼安德奧人Neandertale那裡得來的，這是個以控制腦的大小的基因。或許今後我們能更多地有所了解。許多人都在急切地等待著斯文特?佩珀Svante P??bo (和他在萊比錫的馬克思-普蘭克人類進化研究所Max-Planck-Insti- tuts für evolution?e Anthropologie in Leipzig 的研究小組)與在布軟佛特Branford (康涅尼格Connecticut美國的一個州)的454生命科學公司對尼氏基因組(Ne andertalergenom)的破譯和分析等的聯合工作。第一部分的譯文——這個約60%的基因組已經被研究人員們於2008年的二月公布了。可惜的是，這裡邊沒有絲毫(與今人)雜交過的痕迹的。對於這種非常古老的DNA分析(很難對其進行正常分析的，而且時常會使研究人員們大失所望)是要求絕對避免今人的遺傳物質(對它的)污染。這隻有在超凈室Reinstraumverfahren環境下才能達到。今天人類學家們甚至在挖掘這類化石或類似物時就已將防護服、套、罩穿戴上(見圖七)。佩珀小組P??bos Team在分析工作時都同時將參與人員的基因組片斷標記出來——即所謂的「身份識別」，以查檢是否有污染。以前，人們估計今人的遺傳因素與尼氏可能有約99.5%是相同的。這樣在與我們(人類)這個最近的親戚DNA的比較時也許就可以查明我們自己進化特性，即選擇標記的特殊性：「尼氏給我們提供了絕無僅有的可能性，進一步對人類自己的進化過程以了解」，佩珀P??bo評論道，「他們是我們(人類)最近的親戚。雖然在技術上(研究它們的遺傳因素時)是艱難的，但我們已經撬開了(研究)它(尼氏)的基因組的大門。這對其他前人種來說近乎是不可能的事。」從至今已經公布的Y-染色體DNA序列上看，尼氏與我們今人區別分明。佩珀P??bo這樣強調說「沒有任何一個今人看起來與尼氏是相同的」。同時研究人員們也早早地就確定線粒體亦當如是。最近，他的研究小組公布：尼氏人種的總數量應當是很有限的。因為科學家們對尼氏擴散範圍中不同地點的各個個體的線粒體中多樣性的比較是：只有很小的差別。只是對來自西班牙的尼人的核基因組中找到了(與今人)一樣的東西：(尼人)也帶有與我們相同的變體遺傳因子FOX-P2的基因。這個遺傳因子是與言語發育功能相關。圖十在世界範圍內的人類DNA-對照研究開始時，研究人員們就對全球400個族群的基因組清單，想使每個(族群)個各取25名相互沒有親緣關係人員的遺傳物質進行捐獻。這一計劃終止於拮据的經濟來源以及印第安人的強烈抵觸，察覺/擔心到他們從事生物掠奪，諸如通過製藥專利。今天的5000族群才是遺傳人類學家的願望。而今，在巴黎的Human Genome Diversity Panel已存有來自50餘個民族的1000餘人的細胞，這些是為了所謂 「多變化」 的diversen研究項目而存的。最新的遺傳地理項目又瞄準了十萬基因組。雖然對美洲的印第安人有明確的保證，這些物質絕不是為了醫藥用途，這個計劃也還是特別受到了印第安族群的抵觸。因此，不知何時這些遺傳學家們才能將這完全的、所有的細微差別查清楚是有很大的疑問。那麼，現在的問題是：尼人一直以來就有這個基因嗎？還是通過與摩登人交配後所得？抑或是(檢驗)樣本被污染所致？在2008年二月的《自然》雜誌中可以找到有關摩登人在離棄了非洲之後，遺傳適應性以及突變的標題。這個項目的研究人員對20個歐洲裔和15個非洲裔美國公民的四萬個SNPs進行了比較。他們發現這些個歐裔人中出現了許多無用的突變即具「潛在威脅的版本」 Versionen。這些到底對特定的健康有多大的影響作者不願意進行推測，但是這個發現顯示了遺傳多樣性中微小差別所付的代價。在伊薩卡(紐約)的擴乃爾大學工作的卡洛斯D.布斯塔曼特Carlos D. Busta- mante稱這是定居歐洲的「殖民基因的回聲」。他認為先到歐洲的移民是如此的少及其遺傳多樣性的少變化，使得這一開始有害的突變在迅速壯大的族群中被傳延下來；與新添加進來的突變可能同時適應。這個時間至今是如此之短，以致那不利的變體還來不及消失。另一方面，對基因組的全面的研究使得對新的有利的適應性有了更多的認識：它減輕了在到達新大陸後的生活適應性的負擔，以及能影響到這之後很久很久，也就是說直到農耕時代基因組單體型圖International HapMap所謂的單體型目錄Katalog von Hap- lotypen(這可由國際人類基因組單體型圖協會提供)，它存有三百九十萬個SNPs。都些是來自奈及利亞、中國、日本以及北美的西北歐洲裔的居民。「種族是不存在的」韓瑞?亥噴丁Henry Harpending的一個下屬的研究顯示：我們的進化在最近的四萬年里是明顯地被加速了，因遺傳變化率提高了。依照另一研究，即帕蒂斯C.薩白提Pardis C. Sabety及其領導的在劍橋Cambridge的布瑞特研究所Broad Institute(馬薩諸塞州Massachusetts/美國)研究小組認為即使是今天選擇性程序依然對百十餘處的基因組的位置進行著攻擊。這些就是為了適應新的、改變了的環境而做出的相應的變異：對疾病的抗禦、膚色、毛髮和汗水產生等等。另一與這計劃類同的，是一個由路易斯?奎因塔納-穆爾瑟Lluis Qu- intana-Murci 領導的帕斯桃冶研究所(在巴黎)Pasteur-Institut in Paris發現：在基因組單體型圖目錄中收錄的族群里有580個基因是有著不同的選擇條件：有的遺傳結構是導致糖尿病、肥胖症或者高血壓之源。這或許這能幫助找到不同分布模型疾病形成的解釋。以及還可能依據這種發現研製出相應的藥劑來。對於研究人類的擴散以及我們遺傳的多樣性馬上就會使人聯想到這些個老的問題：即人種、種族和遺傳的基礎等等。這意味著什麼？即使是能夠找到一個有認知能力的基因，而且它是在歐裔族群中較非裔族群更常出現又能說明什麼？我們首先要認識到一點，那就是一個單獨的基因是絕不可能決定聰慧，我們切不可過早地下結論。從遺傳學的角度來看象亞洲人或者中國人等已經被更細微的劃分所替代。例如，從基因組的研究中證明南北漢人是兩個有明顯區分的族群。「不存在種族」，奎因塔納Quintana強調說，「遺傳的存在只是(描述)地理位置的梯度,因此介於歐亞族群之間就不存在明顯的界限，在愛爾蘭與日本之間就找不到明顯的遺傳學上的分界線，這後面就突然是另一個樣子。」利用基因組研究我們人類進化的旅程才剛剛開始。追求巨大的資料數據，更精良快速的計算機以及更好地分析方法將不會有終止。在2008年初就聲明了開始1000個基因組規劃1000-Genome-Projekt：從不同國籍的1000人的遺傳因素進行測序和比較。而今一部分的結果已經可供使用。更多的更可靠的數據如這次的還要等上兩到三年才能結束，以使得研究人員們能夠做出更接近事實的人類進化的推測並且可以進行驗證。或許我們馬上就可以知道，我們到底是誰以及從何而來。
推薦閱讀：