一個能給 1/750 的父母帶來希望的醫學進展

21 三體綜合征多了一條染色體，那把這條染色體剔除可以解決問題嗎？

jia xu

細胞層面上，這個問題已經有實驗驗證了。

參見：Yun Jiang, et al. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature 2013 (500) 296-300 doi:10.1038/nature12394

http://www.nature.com/nature/journal/v500/n7462/full/nature12394.html

簡單說來，研究者採用鋅指蛋白技術，將 XIST 基因轉入 21 號染色體。

XIST 本身是女性特有的：由於女性有兩條 X 染色體，但是對於 X 染色體上基因的表達仍然跟男性一樣；所以有一條 X 染色體就經由 XIST 基因的作用，形成了巴氏小體（Barr"s body）。

當 XIST 基因被人工轉入 21 號染色體後，就成功地形成了「21 號染色體巴氏小體「，抑制了多餘的那第三條染色體的基因表達。至少在細胞層面上，所有的基因表達都和正常的一樣；細胞的功能、形態也都正常化了。

在這項研究中，使用的細胞模型是源自唐氏綜合症患者的 IPS 幹細胞；所以有潛在的臨床意義。

但是如果真的要運用在患者中，那麼問題就是，需要在什麼時候（受精卵？胚胎？胎兒？或是新生兒？），用什麼手段（Zinc finger? TALEN? CRISPR / Cas9? 或者將來有新一代的基因編輯技術？），把這樣的基因轉入哪一種細胞（這種細胞無疑應該是幹細胞；但在人體內怎樣靶向地把轉基因送到幹細胞內？）。