奇葩：基因檢測防病又能測酒量

[導讀] 都說重慶人喝得，但與外地人相比到底有好喝得?哪些人喝得?很多人就不了解了。其實，人的酒量與一種名為乙醛脫氫酶的基因相關，通過對這個基因進行檢測，就能大致判斷你的酒量有多大。

　　都說重慶人喝得，但與外地人相比到底有好喝得?哪些人喝得?很多人就不了解了。其實，人的酒量與一種名為乙醛脫氫酶的基因相關，通過對這個基因進行檢測，就能大致判斷你的酒量有多大。

　　昨日，第三軍醫大學大坪醫院檢驗科獨家向重慶晚報記者提供了該科室在重慶地區兩年來檢測的1983個個例統計數據分析。分析顯示，重慶人能喝酒的比例略高於全國平均水平。

　　基因決定喝不喝得

　　大坪醫院檢驗科主任陳鳴介紹，酒精進入人體後的代謝路徑是酒精先被分解為乙醛，然後再分解為乙酸，再由乙酸分解為二氧化碳和水排出體外。乙醛是醉酒的元兇，其毒性是酒精的30倍，能導致肝臟損害，誘發脂肪肝、肝硬化甚至肝癌。乙醛在體內被清除得是快還是慢，則由「酒精基因」ALDH2決定。

　　陳鳴說，每個人有23對染色體，基因均位於染色體上，來源於父母。ALDH2基因通俗來說有普通和突變兩種形式。

　　若父母提供的兩條ALDH2基因均為普通型，那麼下一代具備的就屬於純合子基因，這類人的解酒能力最強。根據概率統計，我國人口中有61%的人屬於這種類型基因。

　　若父母提供的兩條ALDH2基因中有一條突變，這種情況稱為雜合子基因，這類人的解酒能力就低於野生型。如果純合子基因的解酒能力為100%，那麼雜合子基因的解酒能力只能達到其30%。這類人在國人中佔32%。

　　若父母提供的兩條ALDH2基因都發生突變，這種情況稱為突變型純合子基因，這類人的解酒能力最差。如果純合子基因的解酒能力為100%，那麼突變型純合子基因的解酒能力只能達到其5%~7%。國人中有7%為突變型純合子基因。

　　經常喝酒真的能練出酒量嗎?

　　「臉紅正喝得」真的喝得嗎?重慶人真的比外地人能喝嗎?

　　突變型純合子基因人群提升潛力有限

　　既然基因決定酒量，那麼酒友們念叨的「把酒量練出來」有沒有可能呢?陳鳴介紹，後天因素的影響，比如經常喝酒，身體適應酒精的能力勢必增強，也就是所謂的酒量變好。

　　但基因因素就好比武俠小說中練武者的根骨，根骨好的純合子基因人群，通過後天因素影響，可以達到更好地分解乙醛的能力。而根骨不好的突變型純合子基因人群，酒量得到提升的潛力就十分有限。

　　「臉紅正喝得」真的喝得嗎?

　　意味著乙醛在體內停留時間久毒性大

　　「這裡要為廣大市民解開一個誤區———有人在酒桌上經常說『喝酒上臉最能喝』，或者說『臉紅正喝得』，這其實完全說反了。」陳鳴介紹，突變型純合子基因的人才是喝酒容易上臉的人，因為乙醛具有讓毛細血管擴張的功能，會引起臉色泛紅甚至身上皮膚潮紅等現象。這類人由於乙醛在體內迅速累積而遲遲不能代謝，與酒後面不改色的人相比，乙醛在體內停留時間較久，毒性作用更大。因此，建議喝酒容易上臉的人盡量少喝酒。

　　重慶人真的比外地人能喝嗎?

　　能喝酒的基因型比例略高於全國平均水平

　　所謂「一口悶」、「一碗端」，是不少重慶豪男靚女喝酒豪爽的寫照。那麼，重慶人到底有好能喝呢?

　　大坪醫院檢驗科副主任鄧少麗告訴重慶晚報記者，根據該科室對重慶地區1983例人群樣本(男性1123例，女性860例)的檢測，統計出以下結果———

　　最能喝的純合子基因重慶人群比例達到62.48%，高於全國61%的統計數據;最不能喝的突變型純合子基因重慶人群僅佔3.58%，低於全國的5%~7%的水平。說明重慶人能喝酒的比例略高於全國平均水平。

　　而在重慶男女的分類統計中，最能喝的女性純合子基因人群雖以60.93%的比例略低於男性的63.67%，但酒量水平適中的雜合型基因女性人群卻以35.58%的比例高於男性32.68%的比例。在最不能喝酒的突變型純合子基因人群中，女性也以3.49%的比例略低於男性的3.65%。

　　大坪醫院檢驗科昨日向重慶晚報記者提供了三位接受基因檢測的市民個例，以真實的故事說明了基因檢測酒量的理論是靠譜的。

　　啤酒二十瓶不醉 白酒沒兩杯就倒

　　今年34歲的高先生因為搞銷售，隔三差五總要喝上一場，對自己的酒量一直很困惑。「我喝啤酒一二十瓶都沒問題，只要喝白酒，沒兩杯就要倒。」高先生說。

　　到醫院進行基因檢測後，醫生告訴他屬於雜合子基因人群，解酒能力僅為純合子基因人群的三成，所以對酒精濃度較高的白酒，高先生不太能扛得住。「難怪不管我怎麼練，都不能搞定白酒喲，結果是『硬體』有問題!」高先生對醫生說。

　　夏天竟被酒熏昏 名副其實一聞倒

　　在渝北區上大學的黃小姐沾酒就醉，「一杯啤酒就能把我變得像一個煮熟的蝦，從臉紅到背，有時手臂都要泛紅。」黃小姐這樣告訴醫生。

　　黃小姐曾有一次囧事：高中畢業聚餐宴上，同學們碰巧把幾箱啤酒放在黃小姐腳下，當時正值盛夏，一個多小時過去後，黃小姐竟然被蒸發的酒氣熏倒，同學們都抱著肚子笑起來，「同學們嘲笑我是個名副其實的『一聞倒』」。

　　黃小姐到醫院做了基因檢測，結果顯示她屬於兩條ALDH2基因都有突變，是最不能喝的突變型純合子基因人群。

　　紅黃白來者不拒 朋友從不敢挑戰

　　家住渝中區的張先生今年剛好60歲，他稱自己幾十年來每天都是雷打不動的三兩白酒。

　　張先生說，自己年輕時就是酒桌上的常勝將軍，不管紅黃白(紅酒、啤酒、白酒)，一律來者不拒。「只要喝酒，自己通常是最後一個放下杯子的，朋友們都不得挑戰我。」

　　張先生去醫院做測試並非本意，而是朋友好奇拉著他去的。檢測結果顯示，張先生正是最能喝的純合子基因人群，身體解酒能力為100%。

　　這些基因重慶能測 幫你防病治病

　　基因檢測除了揭示人體是否天生能喝酒，還能在疾病預防方面提供參考。國際影星安吉麗娜·朱莉兩年前檢查出自身一個名為BRCA1的基因缺陷，該致病基因可導致乳腺癌和卵巢癌，朱莉當年實施了雙乳腺切除手術，引發全球廣泛關注。近日朱莉再次向公眾宣布，她於今年3月24日接受第二次手術，摘除了卵巢和輸卵管。

　　其實，對一些與疾病相關的致病基因進行預防性檢測，重慶部分醫院也能做。

　　基因名：ALDH2

　　基因名：BRCA1、BRCA2

　　突變後肝癌風險是普通人3倍以上

　　該項基因檢測除了可得知酒量大小，還能測試心臟病患者用藥後能否起到急救作用。

　　目前，舌下含服硝酸甘油片是抗心絞痛急性發作的常規首選方法，但臨床發現有人服用後並無療效。研究發現，雜合子與突變型純合子基因人群，ALDH2的酶活性會顯著降低，影響到硝酸甘油的活性甚至使藥物失效。所以ALDH2基因檢測可以指導患者正確選擇藥物，減少因急救藥物無效而導致的意外死亡。

　　臨床研究顯示，ALDH2突變型純合子基因人群還是許多疾病的高危人群。比如患肝癌風險是普通人的3倍以上，如果這類人群再攜帶有肝炎病毒，則患肝癌風險是普通人的52.17倍。

　　另外，ALDH2突變型純合子基因人群患食道癌風險是普通人的12.95倍，患口腔癌風險是普通人的11.72倍。如果同為冠心病患者，這類人群的心肌梗死率是普通人的3.42倍。

　　基因名：BRCA1、BRCA2

　　突變後可能患上乳腺癌或卵巢癌

　　市乳腺疾病治療中心主任、腫瘤醫院乳腺外科主任曾曉華介紹，基因檢測可以發現BRCA1或BRCA2基因突變，這種基因突變可以遺傳給子女。雖然不代表子女及本人一定會得乳腺癌或卵巢癌，但有數據顯示，具有BRCA1、BRCA2突變的個體，發生乳腺癌的風險為41%~90%，發生卵巢癌的風險為8%~62%。安吉麗娜·朱莉的家族中有三位女性死於癌症，其中她的母親就患有乳腺癌，最終被卵巢癌奪去生命，而朱莉本人正是BRCA1基因突變者。

　　不過，具體到什麼樣的人需要進行遺傳性乳腺、卵巢癌綜合征的基因檢測，我國目前還沒有相應的指南，腫瘤專業醫生主要參考的是國際權威的癌症研究機構NCCN發布的指南，不提倡將基因檢測適用於普通人群的篩查，這是因為遺傳性癌症的發病率很低。

　　不過，親屬患有癌症特別是乳腺癌和卵巢癌，那麼本人及家屬都應該諮詢腫瘤專家是否需要進行相關基因檢測。

　　基因名：AZF

　　可為不育患者提供輔助生殖指導

　　用於體外定性檢測人外周血中Y染色體無精子症因子(azoospermia factor，AZF)區域是否存在缺失。

　　男性無精子症同樣可通過基因檢測來判定。大坪醫院檢驗科醫師黃恆柳介紹，Y染色體長臂上存在著與精子發生相關的基因，稱為無精子症因子(AZF)，AZF三個相互獨立的區域，任何一個區域的微缺失都會導致精子生成障礙，引起少精子症或無精子症。Y染色體AZF區域的微缺失是導致男性不育的重要遺傳學因素，對男性不育患者進行Y染色體微缺失的檢測，可查明部分不育患者的病因，並為臨床輔助生殖提供指導和依據。

　　基因名：ApoE

　　指導冠心病、糖尿病等病症用藥

　　黃恆柳介紹，載脂蛋白E(ApoE)是血漿主要的載脂蛋白之一，在脂類代謝中具有重要的生理功能，主要由肝臟合成和代謝，具有多種生物學活性。它不僅與血脂代謝和動脈粥樣硬化密切相關，而且還參與神經細胞的修復和免疫調節，與正常老化、病理老化中的認知功能缺損相關。近年來研究發現，ApoE不同基因型對脂質代謝、動脈硬化及冠狀動脈粥樣硬化性心臟病有影響，同時與中樞神經系統疾病如腦梗死、阿爾茨海默症、多發性硬化以及精神分裂症等有關。

　　ApoE的多態性是決定個體血脂水平與動脈粥樣硬化發生髮展重要因素。檢測不同的基因型對於指導高血脂、冠心病、高血壓、糖尿病、動脈粥樣硬化、散發性和遲發性阿爾茨海默病、血管性痴獃等疾病的臨床用藥有重要意義。