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腹型不寧腿綜合征二例

不寧腿綜合征 (restless legs syndrome,RLS) 是一種臨床表現為雙下肢難以名狀的不適感,總想活動雙腿的疾病。通常合併異常的感覺障礙,例如蟻走感、酸脹感和電流流過下肢等感覺,休息 (平躺或坐著) 時出現,活動 (行走或按摩) 後可緩解。具有晝夜節律變化的特點,表現為夜間癥狀加重或僅在夜間出現,而這種表現特點對中重度患者造成嚴重的睡眠障礙,如入睡困難、睡眠時間縮短、白天疲乏感等。

RLS 通常主要累及雙下肢,但是僅累及上肢、單側肢體或腹部的 RLS 病例也被陸續報道。我院在 RLS 診治過程中,也發現 2 例腹型 RLS 病例,報道如下。

例 1 女性,52 歲,下腹部蟻走感 31 年,於 2009 年 7 月來我院門診就診。癥狀在平躺或坐著的時候出現,行走後能好轉,多在夜間出現。該患者同時有雙手抖動 31 年,持物或寫字時出現。兩個弟弟均有手抖史。未服用抗抑鬱等藥物。

體格檢查:意識清楚,腦神經正常,四肢肌力 V 級,雙手姿勢性震顫,左手更為明顯,說話時顫音,腱反射對稱 (+),感覺無異常,病理征 (-),共濟運動及步態正常。腹部體檢和 B 超檢查無異常發現。實驗室檢查:鐵蛋白、血紅蛋白、腎功能和甲狀腺功能均正常。至我科就診,給予普拉克索每晚 0.25 mg 癥狀部分改善,加量至每晚 0.50 mg 治療後明顯好轉。

例 2 女性,59 歲,下腹部難以名狀的不適感 8 年,於 2012 年 4 月來我院門診就診。夜間平躺時出現,行走後癥狀部分緩解。患者有右手抖動 6 年,靜止時出現。否認抗抑鬱等藥物服用史,否認其他疾病史。體格檢查:意識清楚,腦神經正常,四肢肌力 V 級,右手靜止性震顫,無運動遲緩,腱反射 (+),感覺系統無異常,病理征 (-),共濟運動及步態正常。腹部體檢和 B 超檢查無異常發現。實驗室檢查:鐵蛋白、血紅蛋白、腎功能和甲狀腺功能均正常。給予普拉克索每晚 0.25 mg,治療後癥狀明顯改善。

討論

該 2 例 RLS 患者的臨床癥狀特點均符合 RLS 的診斷標準,即難以名狀和總想活動的不適感,伴有異常感覺障礙如蟻走感,活動後能部分緩解,具有晝夜節律的變化。2 例患者的癥狀僅局限在腹部,對多巴胺受體激動劑治療有明顯的療效,可以診斷為 "腹型 RLS"。

RLS 患者多表現為雙下肢的感覺障礙。在多巴胺類藥物治療過程中,部分患者可出現病情加重,表現為癥狀擴散至身體的其他部位,如上肢、腹部等。但是僅僅表現為腹部癥狀的 RLS 尚屬少見。

國外曾報道 3 例僅僅局限在腹部癥狀的 RLS 患者,其中 1 例患者為原發性 RLS,1 例合併貧血,1 例在干擾素和利岜韋林治療後出現 RLS 癥狀,所有病例都進行多導睡眠儀檢測證實周期性下肢多動指數為 22、25 和 35,對多巴胺受體激動劑 (普拉克索) 均有很好的療效,劑量為 0.60、0.70 和 0.18 mg。據此,作者認為腹型 RLS 是一種特殊而少見的類型。有趣的是,我們報道的這 2 例腹型 RLS 患者均合併震顫。第 1 例患者的震顫特點符合特發性震顫的診斷標準。

RLS 和特發性震顫的相關性已有報道,有研究提出表觀遺傳修飾和副突變是導致兩者相關的可能機制。但是特發性震顫是一常見病,同時存在僅是一種巧合還是存在內在的聯繫有待於進一步的研究。第 2 例患者有單側的靜止性震顫,提示帕金森病可能。而帕金森病與 RLS 的相關性已經在較多的研究中得到證實。

綜上所述,我們報道的 2 例腹型 RLS 病例,發現其與不同類型震顫合併存在,這一有趣的現象有待於進一步探討。

編輯: qianqian

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