【綜述】Joubert 綜合征的MRI診斷

編輯：潮湧 來源：醫學界影像診斷與介入頻道

概述：

Joubert 綜合征，簡稱JS, 也稱先天性小腦蚓部發育不全，是一種較為罕見的先天性染色體畸形，主要是小腦蚓部發育不良加上其他異常，被認為是常染色體隱形遺傳病，其病理特徵包括小腦蚓部部分發育或完全不發育、小腦齒狀核變形、旁橄欖核及下橄欖核發育不良、背側柱核發育異常以及椎體交叉幾乎完全缺如。該病1969年首次報道，男性多見，男女比例為3:2，發病比例為1/10000，預後通常較差。目前診斷JS主要是依靠臨床癥狀結合影像學表現。鑒別診斷。影像學表現以小腦半球間「中線裂」征、第四腦室「蝙蝠翼」和「三角形」、腦橋及中腦呈「磨牙征」為典型表現。

臨床癥狀：

新生兒期主要表現為發作性呼吸過度和（或）呼吸暫停、眼異常運動，兒童期主要表現為發育遲緩，文獻報道還有自閉症，眼異常運動包括外展受限、眼球震顫、斜視等。此外還可伴有小頭畸形、胼胝體發育不全、枕部腦膜腦膨出、舌突出、舌錯構瘤、骶部皮毛竇、多指（趾）畸形和先天性心臟病等。伴有其他畸形，如：

MRI表現

1.小腦蚓部部分或完全缺如，正常的小腦半球不連續，使得雙側小腦半球緊鄰但不連接，呈現小腦半球「中線裂」，T1W1呈線狀低信號，T2W1呈線狀高信號

2.小腦上腳的增寬延長與變形的中腦在軸位上形成「磨牙征」

3.四腦室增大，形態失常，呈現「蝙蝠翼」狀和「三角形」狀

這些表現幾乎在所有的病例中均有存在，見下圖：

鑒別診斷：

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