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有無癌症易感基因一查便知

 幾個月前,著名影星安吉麗娜·朱莉在接受基因檢測時發現攜帶有缺陷基因,隨後切乳腺預防乳腺癌的新聞,在國內引發震動。有不少人問,國內能否做這樣的基因檢測呢?近日,河南省首家腫瘤遺傳諮詢門診,在河南省腫瘤醫院正式開診。

  基因檢測為癌症早期預警

  目前,醫學遺傳學已將目光從優生轉移到常見病領域的研究,其中更是以腫瘤疾病領域的基因研究作為關鍵。人類先後發現了結直腸癌、乳腺癌的遺傳易感基因,這也使得人類通過基因檢測,在患病前檢出患該病的風險和幾率成為可能。上世紀八十年代,西歐和北美開設的專科腫瘤遺傳和家族性癌症諮詢門診,已成為癌症早期預警和篩查的新興手段之一。

  「在國外,預防性切除乳腺早已屢見不鮮,但朱莉切乳腺引發的轟動效應,也帶來很多思考。」在美國從事腫瘤易感基因及防治研究15年的河南省腫瘤醫院基礎研究所所長郭永軍博士說:「目前在中國,癌症已是中國居民死因的第一位,該讓國人接觸腫瘤遺傳和基因檢測等新技術了。」

  今年7月,在河南省腫瘤醫院的大力支持下,郭永軍博士帶領的腫瘤分子病理學團隊,試開設腫瘤遺傳諮詢門診。

  患癌「高危家族」成員可諮詢

  腫瘤遺傳諮詢是通過諮詢者與腫瘤患者及其親屬就腫瘤病因、遺傳方式、發病風險和可以採取的防治措施等進行的一系列討論、勸告和建議。同時,諮詢者可進行個體患癌易感性檢測,僅需要抽血,即可對全身100多萬基因進行檢測,從而預知各種惡性腫瘤和常見疾病的發生風險,輔助有效預防和早期診斷。

  根據檢測結果,諮詢專家評價個體患癌風險,篩選患癌的中、高風險個體,作重點諮詢;針對具體情況,提供防癌的科學建議,如預防性服用藥物、改變不健康的生活方式和保健決策等。

  「如諮詢者攜帶結腸癌的易感基因,雖然現在未患病,但患結腸癌的風險要比別人高得多。此時,就建議諮詢者規律服用小劑量阿司匹林,可降低兩成以上結腸癌患病風險。同時,建議患者戒煙戒酒、多吃蔬菜水果、減少紅肉等攝入以及定期體檢。」郭永軍博士說:「這就實現了我們常說的『1/3的癌症是可以通過改變生活方式來預防的』。」

  「有的家庭姥姥、姨媽、媽媽均患上乳腺癌。這種癌症易感基因呈現的『家族聚集』特性正是我們研究的方向,同時希望從此入手,對患癌的『高危家族』進行早期篩查和治療。」郭永軍博士說。

  腫瘤遺傳諮詢的主要對象

  一是同一個體或近親有2個或更多的非常見癌症(如腦瘤和肉瘤等);

  二是與家族性癌綜合征相關的三是在較常見癌症若有下列情況之一者:

  在父系或母系的近親中有3例或更多同一類型或相關類型的癌(如乳房/卵巢/宮內膜/大腸/前列腺等);在近親出現相同或相關類型的癌兩例,其中有一例癌患者診斷年齡

  凡符合上述條件之一者,就提示增加了癌的遺傳易感性,應考慮作遺傳諮詢。癌症如I型多發性神經纖維瘤的膠質瘤;

 
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