中國引入「血液活檢」技術，推進非小細胞肺癌的精準治療

2018年1月19日，中國國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批准Amoy Diagnostics公司的Super-ARMS EGFR突變檢測，作為非小細胞肺癌（NSCLC）採用表皮生長因子受體 (EGFR) 酪氨酸激酶受體抑製劑（TKIs）療法的伴隨診斷。這是CFDA批准用於檢測來自血漿的循環腫瘤DNA（ctDNA）中EGFR基因突變的首個伴隨診斷試劑盒。

什麼是循環腫瘤DNA（ctDNA）？

近年來基因測序技術的顯著發展，使得科學家們能夠從DNA層面識別腫瘤細胞的基因變化。他們發現腫瘤細胞攜帶的體細胞突變明顯區別於遺傳性突變。當腫瘤細胞死亡後，它們的DNA細碎片段會被釋放進入血液中，這些基因片段就是所謂的無細胞循環腫瘤DNA（ctDNA）。

這種循環腫瘤DNA（ctDNA）在分子水平上提供了一種新的檢測和監測手段--液體活檢，病人只需抽血或尿檢就能實現腫瘤檢測，對所有階段的癌症都有效，與傳統組織活檢相比，它的風險更小，也讓醫生們能夠更好地研究腫瘤的基因突變以及它們對治療產生的應答。

關於Super-ARMS EGFR突變檢測

Super-ARMS EGFR突變檢測是在已獲得全球成功的ADx-ARMS?EGFR突變檢測的基礎上發展起來的，它擴大了能探測到的突變的範圍，能識別外顯子18-21中的41個EGFR突變，包括L858R，外顯子19缺失和T790M等。攜帶這些EGFR突變的非小細胞肺癌（NSCLC）患者適合接受EGFR-TKIs靶向治療。該試劑盒可以在99.8-99.2％的正常基因組DNA背景中檢測到0.2-0.8％的突變DNA。

關於EGFR-TKIs靶向治療

在中國，高達40%的非小細胞肺癌患者都存在EGFR（表皮生長因子受體）突變，這種突變是非小細胞肺癌(NSCLC)基因靶向治療的最常見靶點。EGFR敏感突變陽性患者可從EGFR－酪氨酸激酶抑製劑（EGFR－TKI）一線治療中獲益。 19外顯子缺失和21外顯子突變是常見的對EGFR-TKI 藥物有效的突變，這兩種突變大約佔到所有非細胞肺癌EGFR突變的90%，所以它們也是最常被檢測的。

好醫友醫療總監JoyXu指出，這種基於血漿樣本的 Super-ARMS EGFR突變檢測，讓那些本來無法提供腫瘤組織樣本進行活檢的中國肺癌患者，也有機會接受個性化醫療。這種非侵入性的新技術，將為醫生提供更多信息和治療選擇。