卡爾曼綜合症

病因

為X染色體末端的基因缺陷，先天性腦下垂體荷爾蒙激性腺素釋放素分泌不足(Gonadotropin releasing hormone ,GnRH)，下視丘分泌促性腺激素釋放激素（GnRH)的神經元發育異常，導致體內性腺激素功能低下症(hypogonadotropic)與性腺功能低下症（hypogonadism），因此衍生出一些問題。

此症常伴隨有嗅覺異常，因嗅覺神經沒有發育而嗅覺神經元萎縮，導致一連串的癥狀產生，如嗅覺減退(hyposmia)、嗅覺缺失 (anosmia)，色盲；此外更會有性腺官能低下如隱睪症、陰莖短小、扁平臉等生長遲緩情形。通常患者會因性發育延遲或第二性徵發育不足的問題而前往醫院就醫。

癥狀

頭頸部：顱部中軸異常

眼睛：眼距過窄(Hypotelorism)

嘴與口腔：高弓顎(Highly arched palate)與唇顎裂。

胸腔：男性女乳症(Gynecomastia)

手部與足部：弓形足(Pes cavus)

皮膚：魚鱗癬(Ichthyosis)

神經系統：嗅球發育不全， 運動癲癇， 腦部共濟失調以及痙攣性痳痺(spastic paraplegia)。

心臟血管系統：右心室雙重出口(Double outlet right ventricle)，右側主動脈弓(right aortic arch)，大血管轉位 (malposition of the great vessels)，肺動脈發育不全 (hypoplastic pulmonary artery)， 心室中隔缺損(ventricular septal defect)， 心房中隔缺損(atrial septal defect)。

泌尿生殖系統：腎臟發育不全(kidney aplasia)與(hypogonadism)以及陰莖較小，所以青春期會延遲，睪丸萎縮(testicular atrophy)與隱睪(cryptorchidism)；女性青春期也會延遲，如原發性無月經症(primary amenorrhea)與缺乏第二性徵(乳房發育緩慢)。

內分泌系統：下視丘及腦下垂體功能低下(Hypothalamo-pituitary hypofunction)且伴隨有下視丘分泌的性釋素 (gonadotropin-releasing hormone)分泌減少。

生長發育：性成熟遲緩與智力遲緩。行為與表現：80%患者有嗅覺缺失症(Anosmia)，耳聾，色盲以及聯帶運動(synkinesia)。

其他特徵： 遺傳性生殖腺發育不全的男性(Eunuchoid)

診斷

抽血檢查與臨床癥狀的判斷以及醫師經驗來確診，方法包括荷爾蒙的檢測(GnRH stimulation test)與進行嗅覺上的評估，以核磁共振的方法來檢查嗅球(olfactory bulbs)是否發育不全。

治療

此症若能及早確診並接受治療，補充患孩生長激素與荷爾蒙(hormone replacement therapy, HRT)，將有助於孩童身高與性器發育。在男性方面可給於男性荷爾蒙(human chorionic gonadotropin,hCG)或(testosterone)補充來維持第二性徵，與使用濾泡刺激素來促進精子形成，治療上需花費許多時間與金錢。

因女性患者無月經，子宮也無法正常發育(比一般正常人較小)，屬於較棘手的不孕症(fertility)病因，所以在女性方面可給予女性荷爾蒙補充維持第二性徵與引導月經產生，合伴使用濾泡刺激素來促進卵子形成及子宮發育，再施行人工授孕以達受孕的目的，需有耐心與充足的經濟支持。目前國內已有醫師指出全世界20年來，共有18名此症女性患者成功受孕的個案，在國內也已產生了一位成功受孕順產的案例。

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