NCCN推薦新診結直腸癌患者普查林奇綜合征

研究要點

美國國家綜合癌症網路（NCCN）推薦新診結直腸癌患者普查林奇綜合征（曾用名遺傳性非息肉病性結直腸癌）。在美國佛羅里達州好萊塢舉行的 NCCN 第 19 屆遺傳性和家族性結直腸癌風險評估年會上，遺傳學家 Heather Hampel 女士報道稱，NCCN 的這一積極姿態將大大有助於推動對高危原發性或第二癌症的篩查。

Hampel 女士是俄亥俄州立大學綜合癌症中心內科與人類遺傳學研究部副主任。

遺傳性 / 家族性高危結直腸癌評估新指南

該推薦是 2014 年 NCCN 腫瘤學臨床實踐指南遺傳性 / 家族性高危評估的重要組成部分：每 35 例新診結直腸癌患者中即可檢出 1 例林奇綜合征。

尤其值得注意的是，該指南的存在並非偶然，它與此前推出的遺傳性和家族性乳腺癌風險評估指南有異曲同工之處。2014 年前，NCCN 結直腸癌篩查指南中納入了遺傳性結直腸癌的檢出和管理項目。

Hampel 女士指出，關於遺傳性和家族性結直腸癌綜合征的信息不斷出現，這並不是臨床醫師刻意搜尋的結果。未來關於遺傳性癌症的指南將會變得越來越多，包括遺傳性綜合征，而不僅僅限於乳腺癌和結腸癌。

結直腸癌綜合征的診斷差異

遺傳性結腸癌的診斷首先應確定息肉的數目。若結直腸息肉的數目少於 10 個則應考慮林奇綜合征、X 型家族性結直腸癌綜合征、或 MYH 相關性息肉病。這組疾病可根據遺傳路徑的不同而進一步分類為染色體不穩定（85%）性疾病或微衛星不穩定性（15%）疾病；在後一組中，有 2% 到 3% 為林奇綜合征患者，其餘則是微衛星不穩定性陽性患者。

微衛星不穩定性陽性的確定對於林奇綜合征的診斷有重要意義，因為它會影響到進一步的監測和治療。微衛星不穩定性陽性患者有較好的預後，並且，至少在未來，可以不必採用基於氟尿嘧啶的治療（對該類型的結直腸癌無效）。林奇綜合征患者出現第二原發性癌症的風險高，篩查的風險也相對較高。

超過 10 個息肉的患者可能為多息肉病綜合征。

林奇綜合征篩查

腫瘤學和胃腸病學已經就林奇綜合征的一般篩查方法探討了數年時間，但 NCCN 仍然未能形成一項正式的推薦來推動這一概念的發展。日前，NCCN 中心會議花費了三個月的時間制定了一項面向全體新診結直腸癌患者的一般篩查方案。

在 2014 年的新指南中，林奇綜合征檢查被分為兩個部分：基於個體病史和家族病史的林奇綜合征臨床檢查標準，以及林奇綜合征常規腫瘤檢查標準。

對於林奇綜合征的臨床診斷而言，至少有以下三種臨床背景的患者與此相關：結直腸癌、子宮內膜癌、小腸癌、尿管癌或腎盂癌患者，此外還包括所有如下標準：

研究者認為，有關家族史的信息可靠度不高。家族規模正變得越來越小，結腸鏡檢的運用越來越廣泛，使得許多結腸癌得以避免。患者往往並不清楚他們的家族成員是否患有癌症，更不用說息肉了。這使得林奇綜合征基於家族史得到診斷的難度變得越來越大。因此，我們有必要對所有結腸癌患者進行普查。

除了接受常規篩查的新診患者之外， 還有許多多年前即診斷為癌症的患者至今未得林奇綜合征。研究者解釋道，這正是兩條臨床路徑存在的原因：一條適用於新診患者，他們需要全體普查，而另一條臨床路徑則適用於有家族史的患者。

癌症患者普查林奇綜合征的方案包括微衛星不穩定性檢查，約有 15% 的結直腸癌病例表現為陽性，而林奇綜合征病例中的陽性比例則高達 89%；免疫組化染色方法，它與微衛星不穩定性陽性的相關程度為 96%；以及甲基化檢查，它可檢出非遺傳性的後天甲基化位點；約 20% 與林奇綜合征相關。

Hampel 女士補充道，普查僅有的潛在的「危害」是可能造成醫保歧視；然而，遺傳信息反歧視法案將保護患者不受此干擾。

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編輯： 棟樑

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