布偶貓肥厚性心臟病（HCM）的研究進展————NONO PRINCESS布偶貓舍（非原創）致所有愛布偶的繁育者們

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布偶貓肥厚性心臟病（HCM）的研究進展

近期科研界新發表了兩篇關於布偶貓肥厚性心臟病（HCM）的研究成果，在這裡和大家分享一下。兩篇都是英國科學家的成果，第一篇是關於布偶貓中肥厚性心臟病的遺傳規律的。此前人們一直認為布偶貓肥厚性心臟病屬於常染色體顯性遺傳病，也就是說布偶貓只要攜帶有致病基因，無論是攜帶一份還是兩份，都會發病，只不過攜帶兩份致病基因的貓要比攜帶一份致病基因的貓發病更早，癥狀更嚴重。但是這篇文章推翻了這一結論。

作者對236隻布偶貓進行了調查統計，這236隻貓中，有156隻個體為野生型，即不攜帶致病基因；有68隻個體為攜帶者，即攜帶一份致病基因；另有12隻個體為純合型，即攜帶兩份致病基因。下面的圖表是根據統計信息做的一個總結:

從上圖可以看出野生型和攜帶者在壽命上幾乎沒有差別，大部分個體都可以活到15歲以上。但是純合型的存活率隨著年齡增長在逐漸降低，尤其在第五年的時候有一個較大幅度的下降，由80%驟降至50%左右。下面的表格揭示一些更多的細節：

可以看出，這236隻個體中，30隻已經死亡（死亡原因包括意外死亡和各種類型的疾病），其中有15隻死於心臟方面的疾病。具體來說，在156隻野生型中，一共有14隻個體死亡，這14隻個體平均壽命為14.1歲。其中有4隻死於心臟方面疾病，這4隻個體的平均壽命大於15.2歲。而這兩項數值在攜帶者中分別為14.3歲和16.7歲。攜帶者和野生型在這兩項數值上沒有明顯差異，說明攜帶一份致病基因不會使貓的更容易患上肥厚性心臟病。此外，無論是野生型還是攜帶者中，均有個體死於心臟方面疾病，但是這些個體的平均壽命均大於15歲，說明這可能是由於老年後心臟機能衰退引起的，並不一定是肥厚性心臟病導致的。需要注意的是在純合型的12隻個體中，已有7隻死亡，並且這7隻個體均是由於心臟原因導致的死亡，其平均壽命為5.65歲，要遠低於野生型和攜帶者。此外，數據統計中還發現少量個體雖然為純合型，但是仍未表現出發病癥狀，這暗示了該疾病在布偶貓中很可能是一種常染色體半顯性遺傳規律。總結一下，該文章的主要說明了以下問題：

實驗推翻了以前認為的布偶貓肥厚性心臟病是一種常染色體顯性遺傳病的認識，數據表明攜帶者和野生型個體在平均壽命上沒有顯著差異；該疾病在布偶貓中很可能是一種常染色體半顯性遺傳，即攜帶一份致病基因的個體通常不會發病，但是攜帶兩份致病基因的個體患病風險極大，並且患病個體的壽命要顯著低於正常個體。

相應的，本公司也將布偶貓肥厚性心臟病的遺傳類型由常染色體顯性遺傳改為了常染色體半顯性遺傳，並從即日起體現在該項檢測的檢測報告上。

第二篇文章比較簡單，主要是對肥厚性心臟病致病基因在布偶貓和緬因貓中的存在比例進行了一下統計。

作者對全英國範圍內2018隻布偶貓和742隻緬因貓進行了統計，結果見下表：

從上表可以看出肥厚性心臟病致病基因在布偶貓中的比例為27%（25.6%+1.4%），而在緬因貓中的比例為39.4%（36.4%+3%）。這篇文章是到目前為止對布偶貓肥厚性心臟病最為全面，樣本量最多（n=2018）的一項調查。此前雖有針對義大利（n=171）和美國（n=25）當地布偶貓的調查，但是樣本量遠低於此次，因此其代表性和準確性也要低得多。從本次調查結果可以看出，肥厚性心臟病致病基因在布偶貓中仍具有較高比例（27%）。為了降低這一致病基因的比例，希望布偶貓繁育者對所有種貓進行基因檢測，並盡量避免攜帶致病基因的個體（攜帶者和純合型）參與繁殖。

（侵權刪）