基因測序：解讀生命的密碼

在希臘德爾斐神廟的門楣上刻著這樣一句銘言：認識你自己。如果將人看作是上帝的作品，每個人的源代碼是其降生就自帶的基因組，破解了這套複雜的編碼系統，也就回答了哲學三大終極問題——我是誰，我來自哪裡，我將去往何處。

而今，基因檢測技術使得這一切都成為可能。

譯生命的密碼

安吉麗娜·朱莉通過基因檢測切除乳腺降低患乳腺癌幾率82%，基因檢測技術一舉成為新晉「網紅」，進入公眾視野。

這一技術始於1990年啟動的「人類基因組計劃」(human genome project, HGP)，來自6個國家的科學家花費了11年時間，耗資30億美元繪製出人類基因組圖譜，隨後，美國、英國、日本、中國先後建成國家基因庫，由此掌握生命經濟時代的戰略性資源。

由於基因測序時長的縮短和成本的降低，越來越多的基因數據成為研究的樣本。這對醫學而言是一項具有里程碑意義的突破，深刻改變著現有的臨床診斷、藥物研發和醫療健康模式。

最典型的應用當屬產前診斷。母親懷孕第10周的時候，抽取其血液，通過大數據分析解碼基因變異信息，可以檢測胎兒是否患有先天缺陷或遺傳病，主要包括唐氏綜合症、愛德華綜合症等身體畸形綜合症。據華大基因研究院院長、國家基因庫執行主任徐訊，中國的出生缺陷率非常高，約5.6%，自2014年基於高通量測序的無創產前診斷獲得中國CFDA資質認證後，華大已累計204萬例，至少避免了近1萬個家庭出生缺陷的災難。

有統計數據顯示：目前約有2500多種疾病已經有了對應的基因檢測方法，基因檢測已成為美國疾病預防的常規手段之一。

科研的進步帶動了商用的繁榮，催生了諸多基因類公司，上游以Illumina、Life Technologies等基因測序儀公司為代表，掌握著產業的核心技術，中下游以華大基因、Sequenom等診斷治療、測序服務公司為代表，面向消費級市場。

據艾瑞發布的《全球基因測序行業投研報告》，預計2018年全球基因測序市場規模將超過110億美元。大健康產業以幾何級的增長態勢吸引著資本市場，我國亦將生物產業列為2010年國民經濟支柱產業。

這其中，最為人所熟知的可能是2006年誕生的基因科技公司23andMe，這家最早提供面向消費者的基因檢測服務公司，只需99美元和一口唾液就能知道自己祖上哪裡、外貌特徵、飲食習慣，以及資料庫里有沒有你的親戚。中國亦誕生了類似的WeGene、360基因等檢測公司。

這種模式本質上是數據生意，通過廉價的服務搜集用戶的基因數據，同時與藥廠合作，進行大規模人群醫藥的研發。在徐訊看來，這種檢測娛樂基因組或天賦基因的產品對於消費者個人沒有太大的價值，反而會牽涉一些道德倫理方面的問題。比如，天賦基因的檢測有限制孩子全面發展的可能。

對於人們更為關注的隱私問題，徐訊解釋道，現在醫院與科研機構已經形成了一套非常標準的規範化操作方案，在基因數據研究的時候，每個人的身份都是匿名處理的，而且研究結果是基於大數據的統計結果，而非個人結果。

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數據與精準醫療

「打開人類基因組的寶庫，我們就可以破解生命的所有秘密，治癒所有疾病。」在HGP啟動後，大家會抱有這樣的幻想。但基因測序技術只是信息入口，對數據的挖掘和解讀能力才是關鍵，而解讀能力主要受限於精確疾病分類的基因組數據匱乏。

「目前我們所接觸到的整個生物界的信息量非常少，所以生命科學還不足以取得突破性的進展。但這個過程在加速，我認為基因檢測應該伴隨人的一生來進行，未來隨著數據的持續增長，一定會帶來根本性的突破。」徐訊說道。

一方面，通過與醫院、科研項目合作，國家基因庫在加大數據的收集和分析；另一方面，基因組的應用場景也在不斷細化。比如，在癌症的臨床治療上，基因檢測的價值不在於預測，而在於開出對患者最有效用的藥物。但目前，並非做了基因檢測，就能找到靶點和藥物。基因檢測只是輔助手段，具體到如何治療，還要綜合環境影響、生活方式等後天因素，即所謂的精準醫療（Precision Medicine）。

如何根據不同的病變情況提供場景化的數據服務？如何衡量基因檢測解讀報告的正確與否？如何將數據轉化成有用的信息，制定精準的治療方案？這些都是基因檢測更進一步落地所要解決的問題。