重磅 | 基因 AI！國內基因檢測龍頭引入Watson，將會給基因數據解讀帶來怎樣的變革？

文 | 張楠

9月12日，百洋醫藥集團旗下的百洋智能科技與貝瑞基因在北京簽署合作協議，雙方將有效促進 Watson for Genomics(以下WfG)在中國的落地發展，這不僅是WfG解決方案首次引入中國腫瘤治療體系，也是WfG在中國基因測序行業的首個正式落地。

百洋智能科技與貝瑞基因合作簽約儀式

據悉，中國每年有新增430萬腫瘤患者，腫瘤病患與日增多為原本就稀缺的醫療資源帶來莫大壓力，而伴隨精準醫療和基因測序技術近年來的迅猛發展，使得越來越多的基因組信息呈現在醫生和患者面前，面對複雜海量的腫瘤基因突變信息，如何全面準確的臨床解讀成為腫瘤精準治療亟待解決的巨大難題。

WfG即IBM Watson基因解決方案讓上述問題迎刃而解，不僅緩解醫療資源矛盾，解放醫生勞動力，也為臨床醫學文獻搜索與基因信息解讀提供了新的選擇方案。

百洋智能科技董事長付鋼表示，作為認知領域最為成熟的醫療級AI應用，Watson已不僅僅是簡單的標籤和建模，能不斷地自我學習，把新生的數據不知疲倦的窮盡學習，解讀和分析。「此次百洋與貝瑞基因基於Watson for Genomics解決方案達成的合作在國內尚屬首次，雙方將共同推動精準醫療解決方案的落地應用。」

據悉，自今年3月28日，百洋智能科技與IBM Watson Health達成戰略合作以來，已在全國9個省市24家三級綜合醫療機構建立了沃森腫瘤會診中心。目前WfG能支持19類腫瘤的92種分型，包括但不限於肺癌、乳腺癌等常見的實體腫瘤、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤在內的血液腫瘤和原發灶不明及罕見腫瘤等。同時，WfG也與美國、加拿大、韓國和日本等14家頂級癌症中心和獨立醫學實驗室的專家團隊建立了合作社團，使臨床解讀更加規範化。

窮盡知識庫的WfG，解讀更加恆定

多數腫瘤的發生和發展伴隨多個基因的多種變異形式，人體所攜帶的癌症相關基因近500個，會產生將近1000萬個基因的變異，包括12條通路，60個藥物靶點，接近80個FDA已批准的藥物，且這些數字是動態持續增加的，但面對如此海量的信息數據，目前全球頂級的非人工智慧基因測序公司可識別的基因變異數最多不超10萬個。

如果人工解讀浩如煙海的腫瘤基因變異信息，可想而知將耗費大量的時間，同時，由於解讀水平參差不齊、主觀因素和基因資料庫匱乏，不僅在解讀過程中難免遺漏，而且結果也會出現差異性，因此腫瘤精準治療需要精確且無遺漏的智能助手。而WfG則是完全遵循世界頂級癌症中心的標準，使用同一個代碼，有更好的一致性，其結論是可完全重複的。

Watson就是一個以認知計算為特點的AI系統，通過NLP自然語言處理系統去學習最新文獻，變成自己的知識。WfG是專註腫瘤精準醫療的AI解決方案，主要用於變異基因的臨床解讀，能實時抓取和動態學習更新，窮盡腫瘤變異基因知識庫，具體包括基因變異的注釋、驅動基因的識別，以及靶向藥物的推介。

百洋智能科技市場醫學經理楊怡軒展示了WfG的工作流程，首先將基因測序數據經過初步生物信息分析和過濾後，得到VCF，LOG2等文件，通過加密上傳至Watson雲端，根據云數據量大小，一般1~10分鐘甚至幾秒鐘就能得出結果，包括變異基因精準分析、信號通路分析及靶向藥物分析三部分。「對於全基因組測序，數據量非常大，WfG可以在十分鐘內完成解讀。」

在變異基因的臨床解讀方面，WfG有四大優勢：

首先是全面準確。WfG擁有更全的變異知識庫，不僅和MSKCC（紀念斯隆凱特林癌症中心）的oncoKB等20多個資料庫對接，並通過自然語言處理2300多萬篇醫學文獻，提取有效信息，並持續更新文獻、臨床實驗和指南、新葯信息。

「WfG的知識庫保持每月更新1-2次，平均每次增加10000篇科學文獻及100項臨床試驗，3秒就可以閱讀2億頁文獻，並可以將非結構性的證據信息以結構化形式呈現，避免遺漏變異基因的臨床解讀」。

第二是快速高效。常規Panel只要1-3分鐘，全基因組測序只要10分鐘即可完成，並且可以同時完成多個測序樣本的臨床解讀，幫助測序實驗室節約時間和人力成本。

美國頂級癌症研究院北卡羅來納大學萊恩伯格綜合癌症中心對WfG進行了綜合的評估研究，一年內，每周入組20例腫瘤患者，WfG 不僅在10分鐘內完成了專家團隊耗費一周的解讀，而且WfG解讀結果和專家團隊推薦方案一致性達到99%，同時也為30%以上的患者提供了更多的靶向藥物選擇。

第三是循證優先。WfG的解讀提供循證的解讀和證據等級排序，能幫助醫生迅速找到驅動基因和靶向藥物治療患者，更好地指導治療。

第四是簡明易懂。WfG的操作頁面簡單易學，通過腫瘤通路展示受體、激酶、基因和藥物之間相互關係，幫助醫生了解腫瘤發病機制和靶向藥物選擇。

楊怡軒還介紹了另外兩則真實案例，一位東京女病人被診斷為骨髓性白血病，經過多方治療依然無效，2015年7月，當地醫院引進WfG並對她的基因組進行排序和分析，10分鐘內給出用藥建議，診療團隊根據Watson給出的相關基因靶點、藥物和基於證據的分析調整了治療方案，目前已經痊癒。

另一個有意思的研究是，紐約基因組中心將專家團隊與WfG進行對比，發現WfG得出的治療結論與專家非常接近，但人類專家一共花了160小時，而Watson只用時10分鐘。所以我們認為WfG快速的解讀，能提升專家團隊或獨立實驗室的解讀分析效率，為患者贏得寶貴的治療時間和生存機會。」

貝瑞基因引入WfG，升級基因檢測服務能力

貝瑞基因CEO周代星對此次牽手百洋，正式引入IBM WfG寄予很大期望，他表示貝瑞基因非常重視醫療人工智慧領域的發展，「個人認為基因檢測行業的下一步將越發信息化與智能化，此次與百洋智能科技的合作，是貝瑞基因在此方面的一個嘗試，選擇覺得最有希望、能在該行業產生重大影響的合作夥伴。」

據了解，貝瑞基因成立於2010年，是致力於應用高通量基因測序技術，為臨床醫學疾病篩查和診斷提供「無創式」整體解決方案技術公司，2017年8月正式登陸深圳證交所，成為中國基因檢測行業主板上市第一股。2016年貝瑞基因正式成立腫瘤事業部，專註於腫瘤基因探索和腫瘤基因變異信息解讀及臨床研究。

在腫瘤分子診斷領域，貝瑞基因推出基於高通量測序技術的昂科益腫瘤分子診斷產品，涉及非小細胞肺癌基因突變檢測、遺傳性婦科腫瘤基因檢測、化療藥物基因檢測、結直腸癌基因突變檢測、遺傳性消化道腫瘤基因檢測等多項服務，並自主研發了cSMART DNA富集檢測為核心的無創腫瘤基因檢測技術。

貝瑞基因還構建具有中國人群特色的基因組大資料庫，目前已累積中國40萬普通人群的基因組數據，並完成1萬例的中國腫瘤多基因遺傳突變資料庫。此次引入WfG，目的將IBM Watson融合進貝瑞基因的整體系統，將整合更多醫學文獻，讓整個系統除了基因數據，再加持和融合醫學文獻資料庫，使得系統更趨於完善。

「這個資料庫能詮釋基因突變及功能意義，用藥指導，但人為記住如此龐大的資料庫是不現實的，也無法及時跟進最新的臨床實驗及用藥作用，所以IBM Watson能提供工具，能在貝瑞基因檢測出基因突變的基礎上，發揮最大的解讀分析與臨床用藥指導作用，讓自身資料庫如虎添翼，更好地為病人提供治療。」周代星告訴記者。

基因測序和數據解讀在腫瘤精準醫療中主要發揮兩方面作用，一是腫瘤靶向藥物的靶點檢測和動態治療監測，即檢測病人是否攜帶藥物靶點再決定用藥，提高用藥效率，減少錯誤及無效治療，同時在治療全程中的連續監測為隨診和療效評價提供輔助依據；二是，疾病易感基因檢測，預測個體患疾病的風險概率提早干預，所以WfG解決方案將有助於提高治療的精準性。

貝殼社了解到，相比華大基因，貝瑞基因為各級醫院、第三方醫學實驗室等醫療機構提供醫學產品及服務，為科研院校、研究所等科研機構提供基於高通量測序的基礎科研服務，兩者在業務模式上沒有明顯區別。

但成立時間較晚的貝瑞基因更關注基因檢測應用領域，而非科研領域；華大基因在偏臨床研究階段或科研服務方面佔比應更大。貝瑞基因檢測項目主要分遺傳學和腫瘤學兩大方向。

在2017年8月10日，貝瑞基因完成重大資產重組，此後主營業務變為基因測序檢測服務。其在基因測序檢測服務方面的核心能力主要有以產品為基礎，較早推出了「貝比安」無創產前基因檢測項目，之後研發基因測序儀，進一步降低成本，形成規模經濟。

研發方面，貝瑞基因一方面優化基於高通量測序技術的NIPT方法，另一方面不斷推陳出新，提供更全面的NIPT Plus產品服務，以及在「昂科益」下推出BRCA1/2全外顯子基因突變檢測，為攜帶該基因突變的健康女性群體提供檢測服務，提高乳腺癌和卵巢癌的罹患風險管控。

正因為貝瑞基因將業務主線聚焦於基因檢測服務方向，所以要引進WfG，為基因後續解讀分析提供更強大的技術支持。「目前的合作模式是貝瑞基因做前端基因檢測，後台由IBM Watson作分析解讀」周代星介紹，「Watson是強有力的支持後方，能為病人提供最佳的治療方案。雖然貝瑞基因不太可能降低成本，但能為病人節約不少醫療費用，因為此前需要試用多種藥物，現在更為精準，能明確知道哪種葯更合適。」

另一方面，貝瑞基因為腫瘤基因檢測目前研發了包含303個基因的Panel，一次性檢測腫瘤相關的300多個基因，確定突變頻率等信息，為治療提供參考依據。而引入WfG後，有可能會指導該Panel重新設計，使其更為精準，這也是貝瑞基因引進Watson的另一用途。

目前來看雙方的第一步合作，主要是貝瑞基因在測序技術基礎上，結合基因檢測方面的研究能力，加持IBM Watson成熟的解讀分析平台，讓終端患者受益，今後更為密切的合作還將拭目以待。同時，由於此次簽署合作並非排他性協議，未來IBM Watson有望與更多基因檢測企業攜手共進。

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