權威機構發布指南，詳解乳腺癌卵巢癌基因檢測如何進行

建議所有卵巢上皮癌患者（包括輸卵管癌或原發性腹膜癌），以及有乳腺癌或卵巢癌個人史或家族史者均接受遺傳諮詢。

攜帶BRCA突變，或其他有實際意義的乳腺癌易感有害突變的女性，應接受降低風險的雙側乳腺切除術。

攜帶BRCA突變，或其他有實際意義的卵巢癌易感有害突變的女性，應接受降低風險的雙側輸卵管-卵巢切除術。降低風險的雙側輸卵管卵巢切除術的時機，可根據具體的基因突變、患者對未來生育的願望，以及家族史，來做出個體化決策。通常情況下，降低風險的輸卵管-卵巢切除術，對於卵巢癌終身風險最高的BRCA1攜帶者，推薦在35~40歲進行；而攜帶BRCA2的女性，因卵巢癌發病較遲，可以考慮推遲到40~45歲進行。

對於降低風險的雙側輸卵管-卵巢切除術，應切除所有卵巢和輸卵管組織。應通過盆腔沖洗，使腹膜表面完全清晰暴露。必須對卵巢和輸卵管進行完整的連續切片，通過顯微鏡檢查隱匿性腫瘤。

對患者遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征的風險評估應成為是婦產科常規診療操作的一部分。初始風險評估應包括個人史和家族史。

如作為遺傳諮詢一部分的詳細風險評估提示存在遺傳性腫瘤綜合征、已知這些綜合征的特異性基因已被發現，且基因檢測結果可能會影響醫學管理措施時，建議行基因檢測。

遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征的兩種主要基因檢測選項為：BRCA基因突變檢測、包括包括BRCA和其他基因突變的基因檢測套餐。當多於一種基因可能與遺傳性腫瘤綜合征有關，或當患者個人史或家族史與遺傳性腫瘤的易感性一致，但單基因檢測未發現致病基因變異時，多基因檢測套餐可能有用。

對於攜帶BRCA基因突變，或具有卵巢癌個人史或家族史的的女性，不推薦測定血清CA 125水平或經陰道超聲檢查來進行卵巢癌常規篩查。對於卵巢癌高危女性，從30~35歲開始，直到選擇降低風險的雙側輸卵管-卵巢切除術（這是唯一被證明能降低卵巢癌相關死亡率的干預措施）這段時間裡，通過經陰道超聲檢查或測定血清CA 125水平進行短期監測可能是合理的。

對於已知攜帶BRCA基因突變的25~29歲女性，建議進行乳腺癌監測，包括每6~12個月一次臨床乳腺檢查，以及每年一次影像學篩查（首選MRI對比劑檢查）。

對於已知攜帶BRCA基因突變或其他有實際意義的乳腺癌突變的30歲及以上女性，建議進行乳腺癌監測，包括每年一次乳房攝片，以及每年一次乳房MRI對比劑檢查，往往每6個月一次交替進行。

有乳腺癌或卵巢癌個人史或家族史，但未實際檢測到BRCA1、BRCA2，或其他遺傳性乳腺癌或卵巢癌相關基因突變的女性，應根據其家族史進行管理。