【 讀片專欄 】第009期：天天讀片不厭倦

手術病理

右側小腦半球腫瘤手 術 所見：腫瘤表面小腦皮層菲薄，觸之呈囊性感。切開腫瘤囊壁，見透明囊液湧出。腫瘤囊壁白色光滑，瘤結節位於囊腔皮層側，約1.5×1.5×1.0 cm3大小，魚肉狀，血供豐富。經囊內將瘤結節完整切除，對側小腦半球病灶未切除。

病 理（051047）：血管母細胞瘤。胰腺腫瘤切除術中見：腫瘤位於胰頭及其鉤突部，大小約6cm×5cm，質中部分囊性感。病理（051658）：考慮為內分泌腫瘤（直徑6.5cm，邊界清）；腫瘤未侵及周圍組織和器官。

討 論

VHL病 的影像學診斷標準尚未完全統一，綜合分析文獻後，以下觀點較為公認且提示性較高，包括以下三條中的任意一條即可考慮：

1）中樞神經系統一個以上的血管母細胞瘤；

2）一個中樞神經系統的血管母細胞瘤合併一個或多個臟器腫瘤；

3）一個中樞神經系統血管母細胞瘤或臟器腫瘤加上明確家族史。

綜合分析病史以及影像學資料，該病例完全可以考慮為VHL病。

VHL是一種 少見的常染色體顯性遺傳性疾病，發病率約1：36000至1：50000，病因與腫瘤抑制基因VHL的突變有關，VHL基因主要是調節細胞生長，當其失活時，細胞生長失控，將導致腫瘤產生。

臨床表現為不全組合的多系統的良、惡性腫瘤，包括中樞神經系統血管母細胞瘤，視網膜血管瘤，胰腺內分泌腫瘤和（或）囊腺瘤、多發囊腫，腎臟囊腫和（或）透明細胞Ca，嗜鉻細胞瘤及副睾囊腺瘤等。隨著基因檢測技術的發展，現在可以通過基因分析診斷VHL病，但基因檢測目前尚不能成為門診普查方法，而且也不可能做為已確診病例的多系統病變的評價或隨訪手段，影像學檢查技術卻在這些方面具有明顯的優勢。

充分認識VHL病可以引發我們對日常工作遇到的貌似簡單的病例更深層次的思考與探索。

該 患者曾確診為右側小腦血管母細胞瘤，手術四年後，再次發現兩側小腦半球多發血管母細胞瘤、胰腺內分泌腫瘤、胰腺多發囊腫以及腎囊腫，因此我認為對血管母細胞瘤患者尤其多發者，應考慮到VHL病的可能，需要詢問家族史，必要時需進行相關影像學篩查。對考慮為VHL病的患者，需要制定終生篩查隨訪計劃，其血緣關係的家屬也需要定期隨訪。

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