肺癌靶向治療基因檢測新指南發布！這些靶點才是最應該檢測的！

肺癌患者接受靶向治療究竟應該檢測哪些基因？

近日，來自美國病理學家學會（CAP）、國際肺癌研究協會（IASLC）和分子病理協會（AMP）的專家組發布了《肺癌患者EGFR/ALK酪氨酸激酶抑製劑（TKI）治療分子檢測指南》的更新，以幫助具有特定分子改變的肺癌患者選擇適合的靶向治療，改善其生存和生活質量。

肺癌是世界範圍內最常見的癌症死亡原因，但隨著分子診斷檢測的迅速發展，越來越多的肺癌患者迎來了新的治療方法，以及生的希望。

那麼，是不是每位肺癌患者都有必要接受基因檢測呢？如何選擇基因檢測的項目呢？

「本次指南旨在幫助改善和規範所有罹患這種疾病的患者的治療，幫助世界各地的醫生更好地解釋針對個體癌症遺傳易感性的療法的有效性。」

-----Neal Lindeman醫生

下面就一起來看看2018年的新版指南都有哪些更新。以下是新指南的要點總結：

肺癌患者應該檢測哪些新基因？

所有肺腺癌患者都要進行ROS1檢測，不管臨床特徵如何（強烈建議）。

ROS1 IHC可作為肺腺癌患者的篩查檢測，但ROS1 IHC陽性結果需要經過分子或細胞遺傳學方法確認（專家共識意見）。

BRAF、RET、ERBB2（HER2）、KRAS和MET目前並不作為常規的單基因檢測。但可以將它們作為多重基因檢測的一部分，在初始診斷或在常規EGFR、ALK和ROS1檢測結果為陰性時進行（專家共識意見）。

應該用什麼方法進行基因檢測？

IHC可用於ALK檢測，作為FISH的同等替代方案（建議）。

多重基因測序優於多個單基因檢測，以確定除EGFR、ALK和ROS1以外的其它治療選擇（專家共識意見）。這裡重點解釋一下：

首先，「基因檢測」這個名字其實是很多不同技術的綜合。為了檢驗肺癌的基因突變，各家醫院或公司會使用不同的技術，但理論上如果技術過關，結果應該都是一致的，區別主要是價格，等待時間，檢測基因的數量，對結果解讀能力等等。

對患者來說，真正關鍵的問題是檢測什麼基因。目前，對於非小細胞肺癌患者來說，有兩套主要方案：

1．用傳統方法（測序或蛋白檢測），先檢測EGFR基因，然後檢測ALK基因，如果兩者都沒有，再考慮檢測別的基因。

2．用新一代基因測序技術，同時檢測幾十個甚至上百個癌症相關基因。

這兩種方案各有利弊。

第一個方案使用傳統方法，最大的優勢是它比較便宜。由於中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一，這種方案性價比較高。所以，如果患者屬於肺腺癌，而且經濟條件不好，這種方案是不錯的選擇。

第二個方案使用新一代測序技術，最大優勢是覆蓋面大，一次就能綜合了解情況，但它目前比第一種方案昂貴。當然，隨著新測序技術越來越便宜，最終第一個方案肯定會被取代，但目前，還是二者共存，有一定經濟基礎的患者可以考慮一次性做全基因檢測，避免反覆檢測浪費寶貴的活檢組織及錯過最佳治療時間。

複發後患者可選擇的檢測有哪些？

如果腫瘤複發或耐葯，醫生很可能會推薦再一次做基因檢測。根本原因，是這時候的腫瘤很可能和治療前的腫瘤不一樣，可能具有完全不同的突變。搞清楚複發或耐葯腫瘤是否不一樣，以及哪裡不一樣，對指導新的用藥方案非常重要。

比如在這次指南中明確要求：在具有EGFR敏感突變且在EGFR-TKI治療後疾病進展的肺腺癌患者中，醫生必須使用EGFR T790M突變檢測，來選擇適合第三代EGFR靶向治療的患者（強烈建議）。

在具有ALK敏感突變且在使用ALK-TKI治療後疾病進展的肺腺癌患者中，目前沒有足夠的證據支持對他們的ALK突變狀態進行常規檢測。

為什麼要檢測肺癌患者循環無細胞DNA？

循環無細胞DNA（cfDNA）是一種無細胞狀態的胞外DNA,廣泛存在於人體體液中，不僅能在癌症患者或其他破壞性疾病患者血漿或血清樣本中找到，在健康個體中也能找到。

目前沒有足夠的證據支持使用循環無細胞DNA分子方法診斷原發性肺腺癌。

在某些缺乏組織進行分子檢測的臨床環境中，醫生可以使用無細胞DNA檢測來鑒定EGFR突變（建議）。

權威檢測機構推薦，僅供參考：

一、美國foundation medicine。

foundation one是全球權威癌症專家公認和推薦的基因檢測項目！由於foundation 基因檢測對癌症臨床治療的指導意義，美國知名癌症中心如MD安德森癌症中心、紀念斯隆凱瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省總醫院等全球知名癌症機構的專家都會推薦患者接受foundation的基因檢測，並肯定foundation的檢測結果！截至目前，Foundation medicine已經在多家著名刊物發表基因檢測相關的文章140多篇，基因檢測數量已超過80000例。

特點：Foundation基因檢測不同於國內任何機構的檢測產品，foundation將檢測分為實體腫瘤和肉瘤惡性血液疾病檢測兩個獨立項目，能夠更精確的識別所有與臨床治療相關的驅動基因改變，幫助內科醫生找到合適的靶向藥物，為患者提供全面的藥物治療方案及前沿的臨床試驗。

二、美國CARIS生命科學公司。

CARIS生命科學公司成立於1996年，公司總部位於北德克薩斯州達拉斯-沃斯堡大都市，公司在世界各地有多個分支機構，包括美國德克薩斯州的歐文城（達拉斯/沃斯堡地區），亞利桑那州的鳳凰城和瑞士的巴塞爾等。

癌症精準治療是目前癌症研究突破最多的領域，眾多靶向藥物的上市，給癌症患者延長了生存期。但是僅僅基於基因檢測的靶向治療，需要患者必須有特定的基因突變和靶向藥物，實際基因檢測受益的患者不到10%！

美國凱瑞思癌症精準治療多平台分子圖譜分析，是目前全球檢測項目最多的精準治療檢測平台。與目前國內常見的二代基因測序技術（只提供DNA分析）不同，凱瑞思公司多平台技術提供了DNA、RNA及蛋白質三個層面分子圖譜分析，全方位評估患者腫瘤分子水平異常情況，提供精準、個性化治療方案推薦。與國內二代基因測序只能提供靶向葯精準治療不同，美國凱瑞思癌症精準治療多平台分子圖譜分析可以提供靶向葯、化療葯、激素治療全面藥物精準治療指導。

特點：Caris分子學檢測服務（CMI）對每位腫瘤患者特異性的遺傳因素和分子構成進行檢測。分子學檢測結果可以幫助醫生為每位患者明確潛在有效的治療（包括化療及靶向治療），以及哪些治療可能無效。

三、北京諾禾致源科技股份有限公司。

於2011年3月在北京中關村生命科學園註冊成立，專註於開拓前沿分子生物學技術和高性能計算在生命科學研究和人類健康領域的應用，致力於成為全球領先的基因組學產品和服務提供者。目前，諾禾致源現已建立一支來自海內外頂級名校、多學科交叉型的高素質綜合團隊，其中碩士及其以上學歷佔比近68%。以創始人李瑞強博士為首建立的生物信息學專業分析團隊以技術產品開發為導向，在分子病理學、腫瘤診治和遺傳病檢測及大數據整合等多個層面積累了豐富的經驗。

四、世和基因。

世和基因從2008年開始致力於高通量測序（NGS）在腫瘤精準醫學領域的臨床轉化研究，擁有>60000份樣本的中國腫瘤NGS基因組資料庫。世和基因擁有國內首家無瑕疵通過CAP驗收認證的腫瘤臨床檢驗中心，並已通過包括美國CAP、歐洲EMQN、中國衛計委臨檢中心室間質評在內的多項國內外權威認證。 世和基因在加拿大和中國兩地建有轉化醫學中心逾10,000平方米，擁有Illumina全系列高通量測序平台。經過近九年的研發投入和近四年的市場耕耘，世和基因已經與全國400多家三級甲等醫院和腫瘤專科醫院開展合作，成為中國腫瘤精準醫學領域的領軍企業。

五、泛生子基因科技有限公司

泛生子基因科技有限公司，世界領先的精準醫療專家，致力於以覆蓋癌症全周期診療各個環節（風險評估、早期篩查、分子病理診斷、用藥指導和預後監測）的健康管理產品，將基因組學有效應用，協助醫療專家、科研機構等，為癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子診療方案、專業的癌症遺傳風險評估。

成立短短兩年多時間內，泛生子已建成國際先進的多元化檢測技術平台及生物信息分析平台，成立了美國北卡、中國北京雙研發中心，並在北京、上海、杭州、重慶建成了總面積超過10,000平米的臨床醫學檢驗中心。

以上推薦不分排名，申請基因檢測及諮詢專家了解詳情，可致電全球腫瘤醫生網醫學部（400-666-7998）。

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