?7大常見遺傳病例舉

1.先天性多囊腎 先天性多囊腎是遺傳性疾病，病狀表現為在腎的髓質和皮質出現無數囊腫。多囊腎被認為是遺傳病中發病率最高、代價最昂貴的疾病。這種遺傳病男女發病機會相等；父母有一方口患病，子女就有50%獲得遺傳基因而發病的可能；如果父母均患病，子女發病率增至75%；如果子女沒有患病就不會隔代遺傳。2.血友病 血友病分A、B、C三種，最常見的是血友病A。血友病A、B為X連鎖隱性遺傳，主要發生在男孩，媽媽攜帶致病基因，兒子患病。所以如果媽媽是血友病致病基因攜帶者，應該生女孩。若父親是血友病患者，那麼女兒可能會攜帶致病基因，最好生男孩。血友病C為常染色體隱性遺傳，發病與胎兒性別關係不大。3.多指（趾）畸形 為常染色體先天性遺傳病，也可為多遺傳。父母一方為患者，其子女再發風險為50%，男女孩機會相等。父母一方是患者，其子女的再發風險為50%。如果父母雙方都是並指（趾）隱性基因攜帶者，子女再發風險為25%，男女機會相等。4.馬凡綜合征（蜘蛛指） 病變累及肌肉骨骼和心血管系統。為常染色體顯性遺傳。主要表現為身體細而高，肢體細長，頭長形，高齶弓，面窄長，漏斗胸或扁平胸、脊柱側彎，後突，四肢增長，手指、腳趾細長如「蜘蛛足」。肌肉鬆弛，視力差，可並有心臟畸形。如果父母一方為患者，子女再發風險為50%。5.先天性髖脫位 多為基因遺傳或不明。胎兒在子宮內的體位，或胎兒在出生過程中以及出生後傳統的「蠟燭包」等，都可能是發病的重要原因。本病的遺傳率為70%。治療越早，效果越好，6個月以內的嬰兒採取肢保持高度外展位，逐漸可複位。6.侏儒 最多見的為軟骨發育不全。常染色體顯性遺傳，部分為基因突變。主要表現為特殊體態，身材矮小，成年男性常低於130厘米，女性低於120厘米，軀幹大致正常，但下肢特別短，頭大，前額突。有些胎兒可於內或出生後夭折，部分可存活。無特殊治療方法。7.支氣管哮喘 多基因遺傳，可因呼吸道感染而誘發。兒童支氣管哮喘的預後較好，但長期反覆發作者可有桶狀胸，常伴生長發育落後和營養障礙。目前尚無有效預防方法。一旦發病應積極治療。
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