?7大常見遺傳病例舉
06-05
1.先天性多囊腎 先天性多囊腎是遺傳性疾病,病狀表現為在腎的髓質和皮質出現無數囊腫。多囊腎被認為是遺傳病中發病率最高、代價最昂貴的疾病。這種遺傳病男女發病機會相等;父母有一方口患病,子女就有50%獲得遺傳基因而發病的可能;如果父母均患病,子女發病率增至75%;如果子女沒有患病就不會隔代遺傳。2.血友病 血友病分A、B、C三種,最常見的是血友病A。血友病A、B為X連鎖隱性遺傳,主要發生在男孩,媽媽攜帶致病基因,兒子患病。所以如果媽媽是血友病致病基因攜帶者,應該生女孩。若父親是血友病患者,那麼女兒可能會攜帶致病基因,最好生男孩。血友病C為常染色體隱性遺傳,發病與胎兒性別關係不大。3.多指(趾)畸形 為常染色體先天性遺傳病,也可為多遺傳。父母一方為患者,其子女再發風險為50%,男女孩機會相等。父母一方是患者,其子女的再發風險為50%。如果父母雙方都是並指(趾)隱性基因攜帶者,子女再發風險為25%,男女機會相等。4.馬凡綜合征(蜘蛛指) 病變累及肌肉骨骼和心血管系統。為常染色體顯性遺傳。主要表現為身體細而高,肢體細長,頭長形,高齶弓,面窄長,漏斗胸或扁平胸、脊柱側彎,後突,四肢增長,手指、腳趾細長如「蜘蛛足」。肌肉鬆弛,視力差,可並有心臟畸形。如果父母一方為患者,子女再發風險為50%。5.先天性髖脫位 多為基因遺傳或不明。胎兒在子宮內的體位,或胎兒在出生過程中以及出生後傳統的「蠟燭包」等,都可能是發病的重要原因。本病的遺傳率為70%。治療越早,效果越好,6個月以內的嬰兒採取肢保持高度外展位,逐漸可複位。6.侏儒 最多見的為軟骨發育不全。常染色體顯性遺傳,部分為基因突變。主要表現為特殊體態,身材矮小,成年男性常低於130厘米,女性低於120厘米,軀幹大致正常,但下肢特別短,頭大,前額突。有些胎兒可於內或出生後夭折,部分可存活。無特殊治療方法。7.支氣管哮喘 多基因遺傳,可因呼吸道感染而誘發。兒童支氣管哮喘的預後較好,但長期反覆發作者可有桶狀胸,常伴生長發育落後和營養障礙。目前尚無有效預防方法。一旦發病應積極治療。
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