【講堂】如何預防乳腺癌？專家支招：針對癌症的自衛反擊戰！

癌症並非都來源於遺傳　　

　　癌症從本質上來說是一種基因病，所有的癌症均來源於基因突變，但是並非所有的基因突變都來源於父母的遺傳，病毒感染、化學物質、射線等多種環境因素都可能導致基因的突變，從而導致癌症的發生。隨著人類與癌症鬥爭的經驗積累，我們發現某些特定種類的癌症確實具有家族聚集性。這些家族中的成員因為獲得了來源於父系或母系的某種基因突變，導致其罹患某種或某幾種癌症的風險遠遠高於普通人群，這種癌症就稱之為遺傳性癌症。

　　遺傳性癌症在所有癌症中所佔的比例很低，以乳腺癌為例，遺傳性乳腺癌僅占所有乳腺癌的10%。困擾著安吉麗娜·朱莉的正是這樣一種疾病，它學名為遺傳性乳腺/卵巢癌綜合征（Hereditary Breast/Ovary Cancer Syndrome），對這些患者進行基因檢測可以發現BRCA-1或BRCA-2基因突變，而這種基因突變可以遺傳給他們的子女。朱莉的家族中共有三位女性親屬死於癌症，其中她的母親就曾患有乳腺癌，並最終被卵巢癌奪去了生命，而朱莉本人經檢測正是BRCA-1基因突變的攜帶者。

基因檢測不適用於普通人群篩查

　　隨著醫學水平的進步，很多種癌症的預後有了很大改善，但多數癌症的死亡率仍然高居不下，人們對癌症的恐懼用「談癌色變」來形容毫不為過。安吉麗娜·朱莉在接受雙側乳腺切除後的聲明中也提到，「癌症仍是一個令人為之膽寒的詞語，會讓人心生深深的無力感。但現在，你可以通過一個血檢來獲知自己是否是乳腺癌和卵巢癌的易感人群，進而採取行動。」那麼，是不是我們都去做個血檢，就可以查出自己會不會得癌，從而防患於未然呢？

　　美國臨床癌症協會在2003年提出並在2010年重申了基因檢測的三條原則：患者的臨床特徵或者其家族史提示可疑為遺傳性癌症；檢測的結果可以解釋；其結果有助於診斷或治療。由此可見，基因檢測並不適用於普通人群的篩查，遺傳性癌症的發病率很低，對於普通人群來說這樣的檢測是無的放矢，經濟成本高而沒有收益。

　　具體到什麼樣的人需要進行遺傳性乳腺/卵巢癌綜合征的基因檢測，我國目前還沒有相應的指南，腫瘤專業醫生主要參考的是國際權威的癌症研究機構NCCN發布的指南。簡單來說，乳腺癌患者如果具有發病早、類型特殊，同時患有卵巢癌或其親屬患有癌症特別是乳腺癌和卵巢癌，那麼其本人及其家屬都應該諮詢腫瘤專家是否需要進行相關的基因檢測。

　　BRCA-1/BRCA-2突變，不代表一定會得乳腺癌或卵巢癌

　　BRCA-1/BRCA-2突變，一定會得乳腺癌或卵巢癌嗎？答案是否定的。目前的數據顯示，具有BRCA-1/BRCA-2突變的個體，發生乳腺癌的風險為41%～90%，發生卵巢癌的風險為8%～62%。

　　那麼，作為一名BRCA-1/BRCA-2突變的女性，該怎麼辦？

　　通常遺傳性乳腺/卵巢癌綜合征的發病年齡早，因此建議早期開始進行密切的乳腺癌和卵巢癌篩查。就乳腺癌來說，自18歲開始每月進行乳腺觸診自檢；自25歲開始每6個月就醫進行乳腺檢查；自25歲開始每年進行乳腺鉬靶和核磁共振檢查。但卵巢癌的篩查相對困難，卵巢深處盆腔，早期的卵巢癌沒有明顯的癥狀，缺乏有效的篩查手段，目前的指南建議，自30歲開始每6個月，進行一次經陰道彩超和腫瘤標記物CA125的檢查。

　　除了密切監測，另外一個防患於未然的方法，就是像安吉麗娜·朱莉一樣，切除可能患病的靶器官。但這種預防方式，醫學界是存在爭議的。

預防性切除因人而異

對於BRCA-1/BRCA-2突變的女性而言，切除的益處顯而易見，就是大幅度降低癌症的發病風險。目前數據顯示，對於中高度風險的BRCA-1/BRCA-2突變女性，雙側乳腺預防性切除可降低乳腺癌的發病風險達90%以上，雙側卵巢輸卵管的預防性切除，可降低卵巢癌和輸卵管癌的發病風險達80%以上。但弊處也是顯而易見的，患者需要承受手術的痛苦和風險，負擔手術帶來的經濟壓力。而且，即使接受了乳腺和卵巢輸卵管的預防性切除手術，並不能完全杜絕癌症的發生，少量殘存乳腺組織和腹膜等發病風險較低的器官組織，也可能成為日後腫瘤滋生的溫床。因此，是否要進行預防性切除，還要根據每個患者的具體情況個體化考慮。

　　（作者張乃懌 北京大學腫瘤醫院婦科主治醫師）

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