2017 v1對比2016 v2（NCCN遺傳性/ 家族性乳腺癌卵巢癌風險評估指南）

NCCN於2016年11月末:更新了遺傳性/ 家族性乳腺癌卵巢癌高風險評估（Genetic/Familial High-RiskAssessment:Breast and Ovarian）指南，此篇家樹醫療公眾號文章將更新內容呈現給大家。

註：2017年V1版對比2016年V2版中的增加、刪除、修改、修正分別使用不同顏色標註。

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NCCNGuidelines Version 2.2016

NCCN Guidelines Version 1.2017

解讀：

1. 在任何年齡確診胰腺癌

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NCCNGuidelines Version 2.2016

NCCN Guidelines Version 1.2017

解讀：

1. 「根據需要提供醫療記錄文件，尤其是原發癌症的病理報告」修正為「根據需要提供醫療記錄文件，尤其是患者及其家族成員的基因檢測結果和原發癌症的病理報告」。

2. 刪除「對乳腺/卵巢的體檢」。

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NCCN Guidelines Version 2.2016

NCCN Guidelines Version 1.2017

解讀：

1. 增加「結合個人和家族癌症史進行結果解釋」。

2. 「接受過同種異體骨髓移植的患者不應使用血液或口腔樣本進行基因檢測，因為捐贈者的DNA的污染會造成結果的不可靠。如果可能應從成纖維細胞中提取DNA。如果不能從該來源得到DNA，可考慮口腔樣本，具有捐贈者DNA污染的風險」修改為「接受過同種異體骨髓移植的患者不應使用血液或口腔樣本進行基因檢測，因為捐贈者的DNA的污染會造成結果的不可靠，直到有其他可靠的檢測技術出現。如果可能應從成纖維細胞中提取DNA。如果不能從該來源得到DNA，可考慮口腔樣本，具有捐贈者DNA污染的風險」。

3. 「＜18歲的兒童通常不推薦進行僅成人發生的疾病（如BRCA1/2）的基因檢測」修正為「在＜18歲的兒童中，當檢測結果不影響醫療管理時，通常不推薦進行基因檢測」。

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NCCN Guidelines Version 2.2016

NCCN Guidelines Version 1.2017

解讀：

1. 增加「考慮轉診到科研項目中，目的是定義突變的功能影響，例如通過臨床實驗室或註冊管理機構的變異重分類程序」。

2. 「BRCA2基因突變可能與罕見的常染色體隱性疾病范可尼貧血相關」修正為「一些基因（例如BRCA2和基因panel中的其他基因）的雙等位基因突變，可能與罕見的常染色體隱性疾病相關」。

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NCCN Guidelines Version 2.2016

NCCN Guidelines Version 1.2017

解讀：

1. 刪除「≥2個近親在任意年齡確診乳腺癌」和「≥2個近親在任意年齡確診胰腺癌和/或前列腺癌（Gleason分數≥7）」.

2. 增加「≥2個近親在任意年齡確診乳腺癌，胰腺癌或前列腺癌（Gleason分數≥7）」。

3. 增加「在無胚系突變分析的情況下，在腫瘤檢測中發現BRCA1/2突變」。

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NCCNGuidelines Version 2.2016

NCCN Guidelines Version1.2017

解讀：

1. 刪除「可能」。

2. 刪除「推薦知道自然絕經的最大年齡」。

3. 刪除「根據手術年齡，風險高達50%」。

4. 刪除「然而有些情況下，臨床醫生髮現篩查是有幫助的，而數據不支持常規的卵巢篩查」。

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NCCN Guidelines Version 2.2016

NCCN Guidelines Version 1.2017

解讀：

1. 「40歲開始」修正為「45歲開始」

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NCCN Guidelines Version 2.2016

NCCN Guidelines Version 1.2017

解讀：

1. 「不滿足李法美尼症候群篩查標準」修正為「如果不滿足李法美尼症候群的篩查標準，可適當考慮其他遺傳綜合征的檢測」。

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NCCN Guidelines Version 2.2016

NCCN Guidelines Version 1.2017

解讀：

1. 「每年進行全身MRI檢測（每個ACRIN模型的快速非造影檢查）」修正為「每年進行全身MRI檢測（或等效物）（2B類），優選縱向研究的背景下」。

Page COWD-1

NCCN Guidelines Version 2.2016

NCCN GuidelinesVersion 1.2017

解讀：

1. 「個體具有Bannayan-Riley- Ruvalcaba綜合征個人患病史」升級修正。

2. 增加「個體不滿足CS/PH的臨床診斷標準，且具有以下個人患病史」。

3. 「不滿足CS/PHTS檢測標準」修正為「如果不滿足CS/PHTS檢測標準，可適當考慮其他遺傳綜合征的檢測」。

Page GENE-1

NCCN GuidelinesVersion 2.2016

NCCN Guidelines Version 1.2017

l 基於下一代測序技術，遺傳性腫瘤多基因檢測的應用已經快速改變了高危患者以及家屬的臨床檢測方法，這些檢測同時分析與特定家族性腫瘤表型或多種表型相關的一組基因。

l 當解釋一個遺傳性腫瘤綜合征多於一個基因時，多基因檢測可能更有效和/或成本效益。提示具有單一遺傳性腫瘤綜合征的個人或家族史的患者最適合通過該特定遺傳性綜合征的測試進行管理。

l 對於單個遺傳性腫瘤綜合征測試為陰性(不確定性)，但個人或家族史仍然顯示為遺傳易感的個體，多基因檢測將起到作用。

l 由於商業化測試在分析特定的基因（變異分類以及許多其他因素）方便有所不同，因此選擇具體的實驗室以及panel組合很重要。

l 多基因檢測可包括中等風險基因，對於這些基因，關於癌症風險程度的數據有限，並且沒有關於突變攜帶者風險管理的明確指南，並不是所有可用的多基因測試中包括的基因都有臨床決策方案。

l 與高風險基因一樣，與中等風險基因相關的風險可能不完全是由於單個基因所致，但可能受基因/基因或基因/環境相互作用的影響。此外，基因中的某些突變可以引起比該相同基因中的其他突變更高或更低的風險。因此，可能難以單獨使用已知的突變來分配親屬的風險。

l 在許多情況下，測試中度外顯基因的信息與基於單獨家族史的信息相比，不會改變風險管理。

l 參與DNA修復的許多乳腺癌易感基因的突變可能與罕見的常染色體隱性疾病相關。

l 當進行多基因檢測時，發現意義未明的變異可能性增加。

l 基於這些原因，需要在多基因檢測前後提供專業的遺傳諮詢。

解讀:

1. 刪除「也」。

2. 刪除「強烈地」。

NCCN Guidelines Version 2.2016對於基因檢測的推薦表格如下，根據不同的風險程度以及相關推薦臨床處理方案進行了分類：

而NCCN Guidelines Version 1.2017版對每一個基因所對應的乳腺癌、卵巢癌、其它癌種的癌種的風險管理都給予了介紹。

參考文獻：

1：NCCN GuidelinesVersion 2.2016

2：NCCN Guidelines Version 1.2017

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