【RCNA】Von Hippel Lindau綜合征影像學表現

06-05

醫學影像人：平台主要分享經典影像診斷（RadioGraphics、RCNA等雜誌精選），介紹國內外影像相關研究進展，旨在共同提高醫學影像水平。誠邀志同道合的你加入，共同進步！歡迎投稿國內外影像研究進展及任何科研相關內容。聯繫郵箱：yxyxrwx@163.com，微信：siximugong001。Von Hippel Lindau綜合征，簡稱VHL綜合征，是一個常染色體顯性遺傳的家族性癌症綜合征，對多個器官特徵性腫瘤有遺傳傾向。VHL的自然病程變異性較大，包括腫瘤的進展及疾病的嚴重性。本病具有多種表現形式，影像學一旦發現特徵性疾病表現時，如多發腎細胞癌、雙側嗜鉻細胞瘤或者多發的胰腺囊腫及漿液性囊腺瘤，應首先懷疑VHL綜合征。VHL患者中，腎細胞癌及中樞神經系統血管母細胞瘤是主要的致死原因。通過現代的影像學方法早期診斷疾病，並且較好的治療，可以提高VHL的預後。VHL是一種少見的多系統家族性腫瘤綜合征，具有遺傳傾向的累及多個器官系統的腫瘤形成。VHL疾病是常染色體顯性遺傳，具有很高的外顯性及多種表現形式。在中樞神經系統，特徵性的血管母細胞瘤可以發生於視網膜、顱內和脊髓，還有另種腫瘤內淋巴囊。在中樞神經系統以外，VHL疾病還可以表現為胰腺、腎臟、腎上腺和生殖器官的腫瘤。因此，放射科醫生熟悉他們的影像表現很重要。1894年，一位英國眼科醫生Colins首先報道了兩兄弟都有視網膜血管母細胞瘤。1904年，德國的眼科醫生von Hippel 首先認識到視網膜的血管母細胞瘤是一種家族性疾病。瑞士的眼科醫生Arvid Lindau首先報道了視網膜和小腦的病灶相關。「von Hippel-Lindau Disease」是由Melmon和Rosen命名的，他們在1964年研究了一個大家族的患病情況。1993年，VHL腫瘤的抑制基因被分離出來在3號染色體短臂（3p25.5）。VHL疾病的臨床診斷標準：病人有家族史，中樞神經系統血管母細胞瘤（包括視網膜血管母細胞瘤），嗜鉻細胞瘤，或者透明細胞腎癌。患者沒有家族史，出現兩個或者多個中樞神經系統血管母細胞瘤，或者一個中樞神經系統血管母細胞瘤和一個內臟腫瘤（除了附睾和腎囊腫，這兩個病灶比較常見），也滿足診斷標準。VHL疾病的自然病程在一個家族內或不同家族中差異性很大，包括腫瘤的臨床表現及其嚴重性。VHL平均首發年齡是24-26歲。60歲以後很少下診斷，但是沒有年齡本病會停止發生。平均死亡年齡是49歲，常是由於小腦腫瘤的併發症或轉移性腎細胞癌。然而，近來由於基因檢測、完善的篩查技術、外科及化療技術的進展，本病的發病率及死亡率近來減低。VHL疾病分型：基因型與表型相關性分型表型基因型1型VHL（嗜鉻細胞瘤低分險）視網膜血管瘤，中樞神經系統血管母細胞瘤，腎癌，胰腺多發囊腫及神經內分泌腫瘤截斷突變或缺失突變嚴重破壞了VHL蛋白的摺疊2型VHL（嗜鉻細胞瘤高分險）2A型（腎癌低分險）嗜鉻細胞瘤，視網膜血管瘤，中樞神經系統血管母細胞瘤缺失突變2B型（腎癌高分險）嗜鉻細胞瘤，腎癌，視網膜血管瘤，中樞神經系統多發血管母細胞瘤，胰腺多發囊腫，神經內分泌腫瘤2C型僅嗜鉻細胞瘤，有家族史的部分患者表現為2C型可以合併血管母細胞瘤

Fig 1.後顱窩多發血管母細胞瘤。軸位T1W增強前（A）後（B）、T2W(C)及冠狀位T1W增強後MR圖像顯示2個鄰近的囊性病灶，每個都有明顯強化的靠近左側小腦軟腦膜表面的結節（黑箭），但是沒有水腫，也沒有侵犯鄰近組織。

Fig 2. 頸髓血管母細胞瘤。T2W（A）、T1W增強前（B）後（C）矢狀位MR圖像顯示髓內局部囊性腫塊及明顯的供血血管（長白箭）、脊髓腫脹、水腫（短白箭）。後部有一個強化結節（黑箭）。

Fig 3. 胰腺多發囊腫及漿液性囊腺瘤。軸位增強CT圖像（A、B）及軸位T2WI圖像（C）顯示胰腺散在多發單純囊腫（箭）。胰尾部漿液性囊腺瘤顯示了特徵性的多囊及中心鈣化（C圖箭頭）。

Fig 4. 胰腺神經內分泌腫瘤。軸位增強CT（A）、軸位T2WI（B）及冠狀位T2WI（C）顯示胰頭及鉤突部實性強化腫塊（A圖箭；B及C圖箭頭）與神經內分泌腫瘤兼容。同時還可以看到胰腺多發囊性病灶（B圖箭）。手術切除（胰十二指腸切除）提示這是一個分化比較好的神經內分泌腫瘤：胰頭有無數小的神經內分泌腫瘤、囊腫及囊腺瘤。