Nature：人類表觀基因組圖譜順利完成

06-04

十幾年以來，科學家們一直在努力繪製人類基因組的圖譜，即一張完整展現編碼人類生活的DNA序列的圖譜，但目前仍然有許多信息需要添加，比如對名為甲基團的化學標誌物進行繪圖，其影響著基因的表達。

近日，一篇刊登於國際雜誌Nature上的研究論文中，來自索爾克研究所的研究人員通過研究繪製出了表觀基因組的全面圖譜，其中包括來自捐獻者超過12個不同的人類器官；甲基化並不會改變個體的遺傳基因序列，但其對人類機體的發育和健康卻至關重要。研究者表示，並不是所有我們調查的器官都存在相同的甲基化模式，甲基化特性在不同器官中並不夠明顯，而且我們可以觀察一個組織的甲基化特性並且知道是否這種組織是肌肉，還是胸腺或胰腺。

由於個體的基因組在每一個細胞中都是相同的，因此表觀基因組反而有所不同，因為他們和細胞中的基因相關，甲基化標記可以幫助血細胞忽略那些大腦和活細胞需要的基因，而且甲基化標記會隨著個體的年齡、飲食或環境而改變。為此研究者想進行一項基線評估，來分析在正常的人類器官中表觀基因組，尤其是DNA的甲基化到底像什麼東西？文章中研究者收集了4名個體的18各器官中的細胞，並且對其甲基化特性進行了繪製。

研究者發現，表現動態甲基化的許多區域並沒有像我們所想的一樣位於某個啟動子部位，而是位於啟動子的上游調節區域；過去人們認為啟動子或其上游區域就是基因表達的開始部位，但研究者卻發現和基因轉錄相關的甲基化改變往往位於啟動子的下游區域；本文的研究結果或可幫助理解DNA的新型甲基化模式，對於揭示人類機體疾病的發生機制，以及開發新型特殊的療法將帶來較大的幫助。

最後研究者Ecker指出，你可以想像一下，如果某人患病，活檢組織或許不僅可以發現細胞或基因的特性，而且還可以觀察到表觀基因組的模式。