以泛發性雀斑樣痣為皮膚表現的臨床綜合征

?????

雀斑樣痣又稱單純性黑子，好發於日光暴露區域，可累及口腔黏膜、外陰黏膜和掌跖等。組織病理上雀斑樣痣表現為基底層色素增加，黑素細胞數目增多。

劉佳瑋 劉薇 馬東來

作者單位：中國醫學科學院 北京協和醫學院 北京協和醫院皮膚科

雀斑樣痣臨床表現為分布境界清楚的棕黑色斑點，可以僅有皮膚受累，也可表現為系統疾病的一部分。臨床上以雀斑樣痣為皮膚表現的綜合征呈常染色體顯性遺傳，皮膚受累表現為特徵性的多發性雀斑樣痣，同時伴有不同的系統如心血管系統、內分泌系統、神經系統和骨骼的受累。

文中主要探討Carney綜合征、Leopard綜合征、Peutz?Jeghers綜合征、Laugier?Hunziker綜合征、PTEN相關的錯構瘤綜合征、雀斑樣痣伴動脈夾層綜合征和家族性泛發性雀斑樣痣共7種以雀斑樣痣為皮膚表現的綜合征的臨床表現和致病基因，並對其發病的分子學機制進行探討，以加深對該疾病的認識。

以雀斑樣痣為皮膚表現的臨床綜合征的致病基因具有多重功效，在參與腫瘤形成的同時還參與了神經嵴和間充質細胞的生長活化，影響黑素細胞分布，引起不同的疾病表型。通過特徵性的皮膚表現，可以達到臨床上早期診斷的目的，從而能夠進行早期的干預和治療，進而延長患者的生存期，並改善患者的生活質量。

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2017.03.005

《國際皮膚性病學雜誌》，2017，43（3）：142-145

喜歡這篇文章，就在下面

吧！
推薦閱讀：