什麼是國際人類基因組單體型圖計劃？

什麼是國際人類基因組單體型圖計劃？

國際人類基因組單體型圖計劃的目標是構建人類DNA序列中多態位點的常見模式，即單體型圖，簡稱HapMap。

什麼是單核苷多態性（SNPs）、等位基因 基因分型？

在基因組中，不同個體的DNA序列上的單個鹼基的差異被稱作單核苷酸多態性（SNPs）。例如，某些人的染色體上某個位置的鹼基是A，而另一些人的染色體的相同位置上的鹼基則是G。同一位置上的每個鹼基類型叫做一個等位位點。

上圖顯示了染色體上的SNP，等位基因A 和G如圖所示。

除性染色體外，每個人體內的染色體都有兩份。一個人所擁有的一對等位位點的類型被稱作基因型（genotype）。基因型這一名稱即可以指個體的某個SNP的等位位點，也可以指基因組中很多SNPs的等位位點。檢定一個人的基因型，被稱作基因分型（genotyping）。

什麼是單體型？

人類的所有群體中大約存在一千萬個SNP位點，其中稀有的SNP位點的頻率至少有1%。相鄰SNPs的等位位點傾向於以一個整體遺傳給後代。位於染色體上某一區域的一組相關聯的SNP等位位點被稱作單體型（haplotype）。大多數染色體區域只有少數幾個常見的單體型（每個具有至少5%的頻率），它們代表了一個群體中人與人之間的大部分多態性。一個染色體區域可以有很多SNP位點，但是只用少數幾個標籤SNPs，就能夠提供該區域內大多數的遺傳多態模式。

單體型圖將描述人類常見的遺傳多態模式。它包括染色體上具有成組緊密關聯SNPs的區域，這些區域中的單體型，以及這些單體型的標籤SNPs。同時，單體型圖還將標示出那些SNP位點關聯不緊密的區域。

研究者一般通過比較患者和非患者來發現影響某種疾病例如糖尿病的基因。在兩組單體型頻率不同的染色體區域，就有可能包含疾病相關基因。理論上，研究者通過對全部一千萬個SNP位點都進行基因分型，也能夠尋找到這樣的區域。但是，目前用這種方法進行檢定的成本過於昂貴。通過單體型圖計劃將鑒定出250,000 —— 500,000個標籤SNP，從而提供與一千萬個SNP位點信息量大致相同的圖譜。

推薦閱讀：