這裡有條祖傳染色體,請了解一下
自人類誕生以來,就一直在追尋著這樣的問題:我們是誰?我們從哪裡來?人們曾經試圖從語言、文化、體質等視角去區分不同的人群,並推測他們的起源,提出了種種假說,但始終莫衷一是,眾說紛紜。
20世紀50年代以來,隨著生物技術的發展,我們終於得以藉助現代手段一窺人類遺傳的奧秘。現在我們知道,人類的遺傳物質由23對染色體和線粒體DNA組成。
染色體上攜帶的DNA編碼相當於構成人體結構的藍圖,依靠「中心法則」將DNA編碼轉錄為蛋白質,最終構建起人體的「大廈」。
不同的生物共享同一套遺傳編碼,這套編碼可以將地球的生物都追溯到一個古老的共同祖先。通過比較不同物種間遺傳物質的差異性,科學家逐步建立起了人類物種演化的譜系。
在人類的46條染色體中,有一條最為特別。那就是Y染色體,因為只有獲得了Y染色體的後代個體才能發育成為男性,所以Y染色體是嚴格按照父系遺傳的。對於父系家族來說是一條名副其實的「祖傳染色體」。
Y染色體的結構與功能
人類的Y染色體實際上和X染色體源於3億年前的一對同源染色體,是由與X染色體大致相同的結構逐漸演化而來。Y染色體大約長60Mb,在人體的全基因組(6Gb)中只佔不到1%的比例。
Y染色體由兩端的擬常染色體區和男性特有區域(Male-specific region,MSY)構成。MSY中不與X染色體發生重組的區域被稱為Y染色體非重組區域(non-recombination region,NRY)。相對於其他的染色體,Y染色體上所攜帶的基因並不多,其主要作用類似於一個「開關」,用於喚醒常染色體上與男性性佂相關的基因進行表達,使胎兒發育成為男性。
Y染色體在複製傳遞的過程中其所包含的信息並不是一成不變的,我們來重點介紹一下兩種最主要的突變。
1. 單鹼基替換
在Y染色體的複製過程中,會有一定的概率出現基因序列中某個位置鹼基被替換為其他類型,這樣在不同個體的基因序列中,這個位置可能會出現兩種不同的鹼基類型。這就是單核苷酸多態(single nucleotide polymorphism,SNP)。由於Y染色體長達60Mb,不同個體在同一個位點發生兩次突變的概率非常小,而同一世系在同一位點發生兩次突變的概率已經可以忽略不計了。所以Y染色體SNP突變對於發生突變的個體及其男性後代具有唯一性。
2. 短串聯重複序列(short tandem repeat, STR)
DNA序列中存在某個鹼基片段連續重複出現的情況,這樣的一個片段稱作基因座,用數值表示其片段重複的次數。比如DYS19=15,就是DYS19這個基因座上的片段重複出現了15次。
當發生突變時,片段重複的次數會增加或減少。這樣我們就可以將一組STR基因座的組合作為多維坐標,以此來判斷兩個個體的遠近關係。STR突變相對於SNP來說並不穩定,而且存在大量的回復突變。這就導致了在極端情況下兩個分開較長時間的家族會出現「趨同演化」到同一基因座組合的可能。
Y染色體DNA單倍群
理論上來說,當某一個男性在Y染色體序列發生突變後,這個突變也將被他的男性後代所繼承。這就相當於產生了僅屬於這個男性的「父系基因姓氏」,而這個男性和他的後代共享這個「父系基因姓氏」,形成了一個「父系基因家族」。我們稱這樣一個「父系基因家族」為Y染色體DNA單倍群(Y-chromosome DNA haplogroup)。這就類似於在古代宗法制度下,由一個大家族衍生出的諸多「小宗」。也就是說在理想狀態下,Y染色體的單倍群類型是可以和姓氏一一對應的。但實際上,由於姓氏起源的複雜性,和歷史上的由於收養、入贅、避禍、隔壁老王等原因造成的改姓,現代的姓氏和Y染單倍群之間已經沒有明顯的對應關係了,但這種對應關係還存在於晚近形成的父系家族中。
通過研究Y染色體我們能知道什麼?
藉助對不同個體Y染色體DNA的測序,我們可以釐清父系家族的譜系。通過對古代人類樣本的測序,我們可以確定像山頂洞人、半坡人這樣的古代人群和我們現代個體的遺傳關係,甚至可能找到我們某個父系祖先。結合古代與現代人的Y染序列,我們可以追溯那些在歷史上赫赫有名的古老家族與族群,解決許多歷史上懸而未決的謎題。最終我們可能真正有機會觸摸到那個問題的答案:我們是誰,我們從何而來。
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