越來越多的年輕乳腺癌患者接受基因檢測

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作者Amy Norton 每日健康報道

2016年2月11日（每日健康新聞）——一項新的研究顯示，患有乳腺癌的年輕人接受BRCA基因突變檢測的人數不斷增長，BRCA基因突變大幅提高患乳腺和卵巢腫瘤的風險。

研究人員發現，近900名在40歲或者更年輕的歲數患乳腺癌的婦女，在他們診斷後的一年內，絕大多數已經接受了BRCA基因檢測。

根據2月11日在線發表在《JAMA Oncology》雜誌上的調查結果，接受BRCA基因檢測的比例隨著時間的過去不斷升高：2013年95%的乳腺癌患者已經接受了基因檢測。

專家稱，這個結果是一個好的消息，因為BRCA基因檢測很久以前已經被推薦為診斷50歲前，女性乳腺癌發病的標準。

「這簡直太好了，令人鼓舞，」Jeffrey Weitzel醫學博士說，他是加利福尼亞州杜阿爾特希望城市臨床癌症基因學主任。

但是，他補充道，在這項研究中，女性大部分是白人，受過良好教育和擁有健康醫療保險的—對於美國的社會地位低下的女性，不太可能會有如此高的接受BRCA基因檢測的比率。

「我們需要持續工作拓展基因檢測的覆蓋面，」Weizel說，他是編寫出版這項研究的聯合作者。

媒體隨後報道，女演員安吉麗娜·朱莉的被公開的事情，她攜帶BRCA1基因突變，這已經增進了人們需要基因檢測和做癌症預防性外科手術的意識，之前的研究建議BRCA基因攜帶者如此做。

朱莉於2013年在她檢查出BRCA突變後，做了雙乳房切除術。2015年，她切除了她的雙側卵巢和輸卵管，因為由於攜帶BRCA1突變卵巢癌的風險顯著增加。但是這項新研究的作者指出，這項研究中患者基因檢測數量增加，遠遠先於朱莉的消息披露。

根據美國國家癌症研究院的數據，BRCA1和BRCA2遺傳性突變占所有癌症的5%—10%的比例，和大約15%的卵巢癌患者比例。

因為這些基因突變會顯著提高早期癌症風險，即攜帶有相關缺陷基因的婦女，具有更高的機會在年輕的時候即患癌症的風險。

所以對於50歲以前的被診斷為乳腺癌的女性，BRCA基因檢測被推薦做的。在某種程度上，可以幫助指導她們的治療決定，Ann Partridge解釋說。他是這項全新研究的高級研究員，波士頓丹娜法伯癌症研究院腫瘤學家。

女性攜帶基因突變具有發展成除了乳腺癌外的第二種癌症的高風險性，所以一些人選擇接受雙乳房切除術作為一種預防措施。（專業也建議攜帶BRCA基因突變的婦女在40歲時切除他們的卵巢，因為目前還沒有針對卵巢癌篩查手段，或者說任何預防卵巢癌的手段。）

BRCA基因檢測也給出了家族的信息，Partridge解釋說。「一方面，這種檢測能夠給予他們一些安心，如果測試的結果是陰性的，」她說。如果結果是陽性的，之後特定的家庭成員可能也想要進行檢測，她補充說。

對於現階段的研究，Partridge和她的同時調查研究了897位在2006年到2013年的某個時間點，在她們40歲或者更年輕時，被診斷為乳腺癌女性患者。所有患者都是在麻省，科羅拉多，明尼蘇達的11家醫院進行的治療。

2006年診斷為乳腺癌的女性，77%的患者說她們已經姐說了BRCA基因檢測。2013年超過95%的女性確診的患者接受了基因檢測，這項研究報告。

總的來說，大約12%的女性已經接受了BRCA突變基因檢測。這些女性中的86%決定進行雙乳房切除術，該項研究顯示。

研究人員發現，大約一半的測試結果為BRCA突變陰性的患者也進行了雙乳房切除術。

那是令人憂慮不安的，Partridge和Weltzel都這麼說。女性不具有基因突變具有很低的發展為另一乳腺二次患癌的概率，沒有證據表明雙側乳腺切除術可以增加她們的長期生存率。

「我們不想做哪些醫學上不需要做治療的程序，」Partridge說。

現在不清楚為什麼那麼多具有陰性測試結果的婦女選擇實施雙乳腺切除術—但是這也不奇怪，Partridge解釋說，由於這與過去的研究結果一致。

「一些婦女可能這麼做是為了內心的寧靜，」Partridge說，「或者因為她們確信這將增進他們的生存率，即使沒有證據表明。」

每次高度焦慮的時候，她說，一些婦女可能沒有完全處理她們聽到的這些風險/和受益信息。

據Weitzel所說，BRCA基因測試理論上應該包含基因諮詢，以幫助患者明確她們檢測結果的含義。

他說，但是事實上，基因諮詢通常是沒有地方提供的。

在《可負擔治療法案》下，也被叫做奧巴馬醫改計劃，BRCA基因檢測被納入對於具有高突變風險的女性的預防性醫療服務之中。Weitzel說，公共醫療補助制現在支付基因檢測的費用，覆蓋的範圍因各州情況而異。

現在仍然有很多工作需要做，以增進「服務水平低下的」醫療服務，使婦女獲得BRCA 基因檢測和相關的遺傳諮詢，Weitzel說—包括低收入國家的女性。

本文由全球腫瘤醫生網編譯，美國是全世界範圍癌症基因檢測和針對某個基因靶點的靶向藥物治療研究領域的開創者和研究先鋒，在癌症治療尤其是應用靶向藥物治療基因突變方面全面領先世界。

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