這個胰腺咋長成這樣了？

女性，35歲，伴有胰腺外分泌功能不全癥狀，腹部MRI檢查結果如下。

圖 1 為腹部MRI及MRCP檢查，結果發現胰腺實質被多發囊腫取代，這些囊腫與主胰管不相通

看到這樣的胰腺，你能想到的疾病？

類似案例

圖 2 腹部MRI平掃及強化，結果顯示胰腺被多發囊腫取代

案例結果

希佩爾-林道綜合征胰腺表現

希佩爾-林道綜合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL綜合征）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，表現為血管母細胞瘤累及小腦、脊髓、腎臟以及視網膜。

VHL的臨床表現和癥狀包括血管瘤、血管母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、腎細胞癌，胰腺囊腫（胰腺漿液性囊腺瘤）以及咖啡牛奶斑。

本案例中的胰腺囊腫就是VHL疾病中的胰腺表現。

圖 3 VHL疾病中血管母細胞瘤典型分布

圖 4 A：術前頭顱MR ↑：示小腦蚓區囊性腫塊，囊壁明顯強化；B：術前腹部CT ↑：示右腎下極皮質區明顯強化實質腫塊；C：術前腹部MR ↑：示右腎下極皮質區等、低信號實質腫塊影；D：術前腹部CT ↑：示胰腺瀰漫大小不等圓形、類圓形低密度未強化影，粗箭頭：示胰尾部多發鈣化；E：術前腹部MR ↑：示胰腺呈蜂窩狀囊性高信號影，粗箭頭: 示左腎小囊腫；F：術後頭顱CT 小腦未見明顯異常強化影；G：術後腹部CT ↑：示右腎下極片狀低密度影；H：右腎下極腫塊病理學觀察，符合透明細胞癌表現

圖 5 VHL胰腺囊腫CT表現

VHL胰腺囊腫知識點

1. 病灶的密度、信號等特點與單純胰囊腫相似

2. 數目上常為多發，從數個至上千個不等

3. 與其他多囊胰腺不同，不引起胰管擴張、胰腺炎等改變，胰腺分泌功能可減低

4. 可為VHL早期唯一表現

編輯 | 鞏濤

責任編輯 | 黃蓓蓓

參考資料

1. https://radiopaedia.org/cases/von-hippel-lindau-disease-pancreatic-manifestations

2. https://wikipedia.org

3. 張磊，文利，楊柳青，王光憲，張冬. 希佩爾-林道綜合征的臨床及影像表現[J]. 第三軍醫大學學報, 2016, 38(8): 885-888