【技術前沿】唐氏綜合症及其自我控制能力的康復訓練

唐氏綜合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolianidiocy），現在一般稱為21-三體綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。

唐氏綜合症1866年由英國醫生唐·約翰·朗頓（JohnLangdonDown）在學會首次發表了這一病症。這是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。1965年，WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

唐氏綜合症基本上分為三種類型

１、第21對染色體的三體變異現象。染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異（Trisomy21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合症患者的90-95%。

２、染色體移位型(Translocation)：佔全體比例的5-6%。細胞中多出的一條染色體，其某部份會依附在其它的染色體，特別是會出現在第十四對或廿一對染色體上，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於此類。

３、無色體型(Mosaicism)：佔全體比例的1-3%。此類非所有細胞有四十七條染色體，有些是四十七條，有些是四十六條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬此類。

唐氏綜合症的常見併發症：

唐氏綜合症患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。

1、消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等

2、 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險

3、 白內障，患病率為2%。

4、 急性白血病，患病率為1%。

5、 環軸間接不穩定性，患病率2-3%。

6、 甲狀腺疾病，患病率3%。

7、 點頭癲癇，患病率10%。

8、 一時性骨髓異常增生症。

9、 眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等。

10、浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺

唐氏綜合症的七大特徵

(1)智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商（IQ）相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。

(2)語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。

(4)運動發育遲緩：患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

(5)生長發育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。80％的患兒肌張力普遍低下。

(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

唐氏綜合症兒童自我控制的發展特點

1、唐氏綜合症兒童自我控制的動機水平較低

有學者曾指出：所有的人一出生就伴有能力發展的動力，儘管它最初不是依靠外部的強化，但早年快樂的感覺會強化接近成功的程度。也就是說，當一個孩子在某項任務中獲得成功時，他們就會表現出愉快的反映，這種愉快的感覺可以促使他去尋求更新更好的技能。有人研究了普通兒童與唐氏綜合症兒童堅持與成功的行為曲線，發現唐氏綜合症兒童努力成功的比率要低於普通兒童。還有研究表明，唐氏綜合症兒童從事工作的水平低、節奏慢，在工作中不經常表現出愉快，喜歡接受容易的挑戰。唐氏綜合症兒童在認知能力測試項目中表現出很大的可變性，他們缺乏堅持，逃避學習的機會，許多測試項目的分數低是由於他們拒絕嘗試而不是由於他們的表現差。因此，增強唐氏綜合症兒童自我控制的能力，激發「動機」是十分重要的方面。

2、唐氏綜合症兒童的生長環境與受照料程度與普通兒童存在差異

由於唐氏綜合症兒童的生理、心理缺陷，其生長環境與受到的照料程度也與普通兒童不同。唐氏綜合症兒童很難融入普通的社會群體當中，他們很少有機會接觸幼兒園、學校的教育，並且由於他們在Et常生活中所表現出的不同，常常被忽視了正常的教育。由於交流方式的缺乏，患唐氏綜合症的兒童及其父母很難有交流的機會。缺少社會榜樣的示範也是影響唐氏綜合症兒童自我控制發展的一個重要因素。唐氏綜合症兒童由於很少接觸普通兒童及其環境，很難找到示範者和可模仿的對象，因此，他們很難做出好的認知反應。許多測試母一嬰關係的研究發現，唐氏綜合症兒童的母親可能花費了大量的時間，結果卻不盡如人意。她們習慣凡事包攬，親力親為，這反而降低了唐氏綜合症兒童解決問題的能力，影響了兒童堅持性品質的發展。

3、唐氏綜合症兒童控制情感的能力較差

普通的兒童，在學校教育和家長的逐步嚴格要求影響下，隨著年齡的增大，其控制和調節自己情感的能力會日益發展起來。學齡初期的兒童在一定程度上已經能夠控制自己的一些願望，服從活動任務的需要。而唐氏綜合症兒童在情感控制方面則發展得又差又慢。他們情緒的調節和控制能力還更多地受機體需要和激情的支配。他們難以按照社會所需要的行為規範或道德標準來調控自己的情感和行為，也難以根據環境的變化和實際需要協調自己的情感，改變已經產生了的慾望和要求。

如何提高唐氏綜合症兒童自我控制能力

抓住自我控制發展的關鍵期關鍵期的研究對兒童發展有重要的意義，它說明個體學習的最佳期。研究表明，3～9歲兒童的自我控制能力隨年齡增長而呈上升趨勢，發展的關鍵年齡在3～5歲。研究發現，兒童自控在3～4歲發展迅猛，在4～5歲相對減慢。生理學研究也表明，4～5歲兒童抑制能力得到迅速發展，大腦皮層的延緩抑製為大腦中樞神經系統控制個體活動奠定了基礎。唐氏綜合症兒童由於自身的缺陷，自我控制能力發展較正常兒童緩慢。但通過分析，我們不難看出，發展幼兒的自控主要在幼兒期。因此，我們要抓住幼兒期這個關鍵期，對唐氏綜合症兒童的自我控制進行適時的干預與矯正。

1、運用遊戲對唐氏綜合症兒童的自我控制進行矯正

研究表明，幼兒在一定的趣味性活動中比在枯燥的活動中堅持時間長，無趣味的活動易於使幼兒分心，破壞行為規則。但 「運用遊戲對幼兒的自我控制能力進行了培養，結果表明，遊戲訓練可以提高幼兒的自我控制能力，並且不同的年齡階段訓練幼兒自我控制的遊戲類型應有所區別。一個有關兒童錯誤信念的研究指出，普通兒童和患有唐氏綜合症的兒童在通過錯誤信念任務以前，能夠參與自發的假裝遊戲，並且形成了參與複雜的互動式假裝遊戲的能力。很多心理學家和臨床工作者嘗試用遊戲對兒童的不良行為進行干預和治療。遊戲能幫助兒童在一種與治療師的協作關係中表達和完成他們的情感衝突，治療師通過遊戲的隱喻語言和兒童互動。唐氏綜合症兒童由於很少接觸玩具，很少與同齡人溝通而造成自我控制發展不良。因此，在對唐氏綜合症兒童自我控制的矯正，應適當引進遊戲，從簡單的，能引發他們興趣的並容易實現的遊戲任務開始，慢慢地過度到需要更多的付出意志努力的活動中，從而逐步培養他們的自我控制能力。

2、利用「誘因」效應培養自我控制

兒童自我控制行為在很大程度上是受環境因素影響的。幼兒活動的目的大多與眼前的需要、興趣和願望相連。研究發現，誘因對兒童自我控制能力的培養有積極的作用。教育工作者要善於利用這一手段來培養幼兒的自我控制能力。智力落後的兒童，興趣、愛好比較單一，其物質興趣佔主導地位。培養唐氏綜合症兒童的「動機」，給其適當的誘因，讓其體驗到成功的快樂，這樣才能觸發唐氏綜合症兒童的成功慾望，促使其追求更高的目標，從而增強其自我控制能力。

3、增強唐氏綜合症兒童「延遲滿足」的能力

「延遲滿足」，被認為是自我控制中最重要的技能之一，被看作是社會交往和情緒調節的必要組成部分。心理學家Mischel認為，延遲滿足是心理成熟的表現。具體講，是專指一種甘願為更有價值的長遠結果而放棄即時滿足的抉擇取向，以及在等待中展示的自制能力。發育正常的兒童4歲左右的延遲滿足能力被認為可以預測青年時期的認知和社會能力。延遲滿足能力包含很多因素，智力殘疾兒童研究報告說在進行選擇方面存在困難。語言的理解可能是造成這種困難的原因之一。為了做出等待決定，兒童必須知道「等待」一詞的含義和一些時間概念。因此，耐心地教授唐氏綜合症兒童一些相關的語言知識，並通過示例來讓他們充分的理解，對兒童延遲滿足能力的培養有一定的作用。

4、充分發揮「家庭」的作用

家庭在對唐氏綜合症兒童自我控制的矯正中有及其重要的作用。唐氏綜合症兒童很少有機會被外界接納，與他們關係最密切的群體即是家庭。一個唐氏綜合症兒童是屬於家庭的，家長以及其兄弟姐妹對其期望值也是最高的。澳大利亞的一項研究表明¨，唐氏綜合症兒童氣質與母親教養行為存在關係。唐氏綜合症兒童的父母如果對孩子過分溺愛、保護，兒童的自我控制能力發展就會較差。還有些父母過分專制、嚴厲，不允許兒童有任何違反社會要求的情緒和行為出現，把患兒限定在一個狹小的空問內，這種情況下，兒童會表現出壓抑、退縮甚至攻擊性行為，這屬於不良的控制特徵。兒童控制動機的發展是通過護理者引導兒童對行為——效果之間關係的理解來發展的。護理者提供給兒童一種情感上的積極環境，並且分擔兒童的目標，使目標變成是相互的，這可以通過父母採取主動的形式來完成，即：父母協助兒童發展技能，通過鼓舞人心的方法鼓舞兒童去嘗試較高水平的任務。家庭成員要逐步適應患兒的生活規律，根據他們的特點來選擇合適的教育方法。

當然，唐氏綜合症兒童由一個依賴的個體轉變成一個自我控制較好的個體，是一個逐漸變化的、艱難的過程。但我們相信，通過耐心的引導與培養，唐氏綜合症兒童的自我控制能力一定會得到顯著的提高。