手把手教你會讀片07期：希佩爾-林道綜合征( VHL綜合征)

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本篇由深圳市寶安區人民醫院古展亮整理編輯。

概述：希佩爾-林道綜合征( von Hippel Lindau syndrome，VHL 綜合征)是一組臨床上較為罕見的多發性、家族性、多器官累及的良、惡性腫瘤綜合征，可累及到的主要器官有腦和脊髓，視網膜，胰腺，腎臟以及腎上腺和附睾等。德國眼科醫生 Eugen von Hippel 在1904 年第一個描述了眼球內血管瘤的病例，以及 Arvid Lindau 在1927 年描述了小腦及脊髓內血管瘤的病例，疾病則以此二人的姓氏命名。

病因及發病機制：VHL 綜合征為常染色體顯性遺傳病，具有多中心性、多腫瘤學及家族遺傳性特點，表現為多器官，多發的良、惡性腫瘤症候群，由位於染色體 3p25-26 區的 VHL 基因突變引起，其不同的突變形式和部位會導致不同的疾病表型，從而產生複雜多樣的臨床表現。

病理特徵：VHL 綜合征常累及視網膜、中樞神經系統、肝臟、胰腺、腎臟、腎上腺、生殖結構等，會出現相應病變的病理表現：包括視網膜及中樞神經系統血管母細胞瘤、內臟病變( 腎透明細胞癌和囊腫、嗜鉻細胞瘤、胰腺腫瘤和囊腫、肝囊腫等) 、生殖結構病變( 附睾或闊韌帶囊腫或囊腺瘤) 等。

影像特點：

VHL綜合征的影像學特點：三多一共存（多發性、多系統、多器官病變，且良、惡性共存）。

①視網膜血管母細胞瘤為 VHL 綜合征最早且最常見的病變之一。其影像表現：病變位於視網膜顳側邊緣區，於 Flair 和 T1WI 信號高於玻璃體，增強掃描病變輕度強化，病變較大時可明顯強化， CT 檢查對有鈣化者顯示較好。

②VHL 綜合征累及中樞神經系統（血管母細胞瘤），其影像學表現：為脊髓、幕下軟腦膜下區單發或多發邊界清楚的囊、實性、混合性腫塊，T1WI 呈等、低信號，T2WI 呈高信號，病變周圍有不同程度水腫，增強掃描囊性病變囊壁強化或部分不強化，實性病變明顯強化，混合性病變囊壁及壁結節明顯強化( 典型徵象: 大囊腫伴壁結節) ，病變區及其周圍可見血管影。發生於脊髓者常伴脊髓空洞。

③VHL 綜合征累及腎臟常表現為腎囊腫、腎透明細胞癌，腎腺瘤和腎血管平滑肌脂肪瘤等，其影像學表現：腎囊腫為無強化的薄壁液性病灶; 腎腫瘤平掃時密度或信號不均，可伴有囊變及鈣化，增強掃描實質病灶明顯強化，有壁結節、厚壁及有分隔的複雜囊性病變見其強化。

④VHL 綜合征累及胰腺，以多發囊腫常見，其次為漿液性囊腺瘤、胰島細胞瘤等。胰腺多發囊腫可為VHL 綜合征患者腹部的唯一表現，其影像學表現：瀰漫分布於整個胰腺，呈蜂窩狀改變，囊腫直徑多＜1． 5 cm，邊界清晰、密度或信號均勻的無強化病灶，部分囊壁伴鈣化。

⑤VHL綜合征累及腎上腺，常為嗜鉻細胞瘤，也可是該病腹部唯一表現。其影像學表現：為平掃以等、低密度或 T1WI 以低信號、T2WI 以高信號為主，可伴有出血及鈣化，腫瘤較大易壞死囊變，其特徵是腫瘤囊變及實質部分明顯強化。

典型病例

典型的VHL影像學表現：case1

A: 術前頭顱 MＲ ↑: 示小腦蚓區囊性腫塊，囊壁明顯強化; B: 術前腹部 CT ↑: 示右腎下極皮質區明顯強化實質腫塊，: 示左腎上份小囊腫。

C: 術前腹部 MＲ↑: 示右腎下極皮質區等、低信號實質腫塊影; D: 術前腹部 CT ↑: 示胰腺瀰漫大小不等圓形、類圓形低密度未強化影，: 示胰尾部多發鈣化。

E: 術前腹部 MＲ ↑: 示胰腺呈蜂窩狀囊性高信號影，: 示左腎小囊腫; F: 術後頭顱 CT 小腦未見明顯異常強化影。

G: 術後腹部 CT ↑: 示右腎下極片狀低密度影; H: 右腎下極腫塊病理學觀察( HE × 100) 符合透明細胞癌表現。

典型的VHL影像學表現：case2

MRI示：胰腺實質內多發囊腫，右腎多發囊腫。CT示：A圖平掃胰腺體積增大，形態不規則，多發囊實性影及斑點狀鈣化。B圖增強後病灶區無明顯強化，胰管無擴張。

手把手讀片環節：以下影像圖像符合本病特點：

1、臨床病史：女性，26Y 左腰痛數周。

2、CT表現：三多一共存（多發性、多系統、多器官病變，且良、惡性共存）。

上圖CT示：胰腺多發病灶，囊腺瘤（藍色箭）胰頭部局限性隆起，稍低密度結節影，增強強化程度相對胰腺略低，邊界欠清晰。胰腺囊腫（紅色箭）胰腺體、尾部類圓形無強化低密度影，邊界清楚。點狀鈣化灶（綠色箭）。

上圖CT示：左腎多發腎癌，右腎下極小腎癌（紅色箭），病灶平掃呈略低密度，密度欠均勻，邊界不清，向腎輪廓外隆起，增強掃描顯著不均勻強化。雙腎囊腫（藍色箭）病灶呈類圓形低密度影，密度均勻，邊界清楚，增強掃描無強化。

引文：肝膽外科雜誌 2015 年 4 月第 23 卷第 2 期

第三軍醫大學學報，2016，38( 8)

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