人類遺傳病的種類與防治

　　產前診斷是在遺傳諮詢的基礎上，有目的地採用各種方法在胎兒出生前診斷其是否患有某種遺傳病或先天畸形的一種手段。

　　一、什麼是遺傳病，有哪些種類

　　所謂遺傳病，就是指由於遺傳基礎發生變化而引起的疾病或缺陷，其種類包括以下三種。

　　（一）單基因遺傳病：

　　單基因遺傳病呈典型的孟德爾式遺傳，可以劃分為以下幾種類型。

　　1、常染色體顯性遺傳病：

　　此病是常染色體上的基因發生顯性突變而形成，如家族性高膽醇血症、多指（趾）症、並指（趾）症、先天性舞蹈症、萎縮性肌強直、周期性偏頭痛、多發性家族結腸息肉症、軟骨發育不全症等等。其特點是：受顯性基因控制，致基因在雜合狀態時即可發病，無性別限制。在系譜中，往往世代相傳，致病基因常以50％或100％的機會傳給子代。當然，並非所有的顯性遺傳病都是出生後就立即表現出來的，例如先天性舞蹈症，往往因成年後受控於顯性單基因的腦部某些中心區部分發生了衰退而引起面部、身體和四肢不由自主地顫抖等病狀。

　　2、常染色體隱性遺傳病：

　　此病是由基因發生隱性突變而形成，如先天性聾啞、半乳糖血症、胃潰瘍、黑尿病、苯丙酮尿症、類脂質沉積症、先天性白痴、高度近視、白化病等等。其遺傳特點是：只有在致病基因為純合子狀態時才發病，雜合子狀態為正常。因此，在系譜中，這種病一般不連續發病，是散發性的，往往是隔代遺傳。人群中攜帶隱性致病基因的可能性是較大的，一般征個人體內都帶有數種隱性致病基因，隨機婚配時，由於夫婦雙方攜帶同種致病基因的機率很小，故其後代發病率很低。如果近親婚配，夫婦帶有同種致病基因的可能性極大，純合的機率很高，其後代遺傳病的發生率也明顯提高。這也是禁止近親結婚的主要科學依據。

　　3、X染色體顯性遺傳病：

　　此病是由位於X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，如：抗維生素D佝僂病，該病患者由於對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。患者常常表現為X型（或O型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。

　　4、X染色體隱性遺傳病：

　　此是由位於X染色體上的隱性致病基因控制的一種遺傳病，如：進行性肌營養不良（假肥大型），患兒由於肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織替代）。患兒多於4歲～5歲發病，20歲以前死亡。

　　（二）染色體遺傳病：

　　這種病是由染色體數目或結構畸變造成的，在新生兒中發病率約佔0．5％，可分為常染色體病和性染色體病兩個類型。

　　1、常染色體病：

　　以常染色體數目異常較多見，表現為某號常染色體多了一條，稱三體型。具有三體型的個體常有形態上的特徵，特徵的性質和範圍取決於是哪個號的染色體處於三體狀態。常染色體結構異常多以缺失、重複、倒位和易位常見。常染色體異常的胎兒多致流產，如能出生則有多發性畸形、智力低下和發育障礙。常見的常染色體病有21－三體綜合征（先天愚型）、18－三體綜合征（Edward氏綜合征）、13－三體綜合征（Patau氏綜合征）和貓叫綜合征（5P－綜合征）等。

　　2、性染色體病：

　　是指由於性染色體變異引起的遺傳病，如：性腺發育不良症（也稱Turner綜合症）。性腺發育不良症是女性中最常見的一種性染色體病，發病率是1/3500。經染色體檢查發現，患者缺少了一條X染色體。此病患者外觀雖然表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30％伴有先天性心臟病。

　　（三）多基因遺傳病

　　這種病由多對基因協同決定，並受環境影響，如：高血壓病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每對基因彼此不存在顯性或隱性關係， 受環境因素影響程度較大。在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因對越多，表現類型就越多，類型間差別也就越小。血緣關係越近發病率就越高。

　　二、遺傳病的防治方法有哪些

　　（一）遺傳病的診斷

　　1、系譜分析：

　　系譜分析是根據患者家庭成員的病史情況進行系譜繪製，並通過分析系譜來確定疾病遺傳途徑的一種診斷方法。若患者所患疾病癥狀較為單一，並且表現為垂直傳遞，則該病很有可能為遺傳病，診斷可採用系譜分析。系譜分析一方面可診斷出患者所患病症是否為遺傳病，另一方面還可進一步判斷出該遺傳病是單基因病或是多基因病。

　　2、染色體檢查：

　　通過對患者的核型進行分析，判斷患者的染色體是否產生畸變。核型分析分為顯帶核型分析及非顯帶核型分析兩種類型。非顯帶核型分析雖並不能完全顯示染色體的形態和特徵，但可鑒定出患者染色體的具體數目，固可判斷患者是否屬於染色體數目畸變，並能確定畸變發生在哪條染色體，將檢查結果用核型圖表示，並註明診斷結果，例如：47，XY，＋21為先天愚型-21三體綜合征。顯帶核型分析是通過將染色體進行顯帶技術處理成為顯帶染色體，對顯帶染色體進行分析可找出畸變染色體發生畸變的具體位置，將檢查結果用顯帶核型圖表示，並註明診斷結果，例如：46，XX（XY），5 P－說明患者的第5號染色體之一的短臂缺失。

　　3、產前診斷：

　　產前診斷是在遺傳諮詢的基礎上，有目的地採用各種方法在胎兒出生前診斷其是否患有某種遺傳病或先天畸形的一種手段。應用產前診斷技術，可在胎兒出生前特別是妊娠早期，對胚胎或胎兒進行適當的檢查，及早了解胎兒的發育是否正常。若確認胎兒正常，則可解除孕婦及家庭的心理負擔，有利於孕期保健；如胎兒異常，則在獲取分析資料後作出診斷，再選取止孕措施或進行宮內治療，以達到減少遺傳病患兒和畸形兒出生的目的。

　　4、基因診斷：

　　基因診斷不僅可以明確指出個體是否患病，存在基因缺陷並揭示其基因狀態，而且可以對錶型正常的攜帶者及某種疾病的易感者做出診斷和預測。基因診斷和傳統的診斷方法相比具有許多特點，即針對直接病因診斷；特異性強、靈敏度高；適應性強，診斷範圍廣；目的基因無組織和發育的特異性。故基因診斷在臨床應用中，一般可用於癥狀前診斷、產前診斷和攜帶者的檢測。

　　（二）遺傳病的預防

　　1、謹慎擇偶：

　　要避免與患同種遺傳性疾病的人相互婚配，因為這類病人之間婚配，其後代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。如先天性哮喘、原發性高血壓、糖尿病、動脈粥樣硬化、唇裂、先天性聾啞和高度近視等病。 如兩個原發性高血壓病患者婚配，其後代患原發性高血壓病的幾率將高達47％以上。

　　2、避免近親結婚：

　　要避免近親結婚，這是因近親結婚的後代隱性遺傳病的發病率會顯著高於一般人群。有研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的後代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。

　　3、要選好受孕時機夫妻雙方的年齡要適當：

　　女方超過35歲，後代患先天性愚型的機會可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過50歲。要注意受孕時男女雙方身體所處的「外環境」。如當時正與有毒有害物質密切接觸（如正接受放射線治療或正噴洒農藥等 ），或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕，避開有害的外環境一段時間後方可懷孕。

　　4、進行產前診斷：

　　對於夫婦一方是某種遺傳病患者，或曾生育過某種遺傳病患兒的孕婦；有原因不明的多次流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦；35歲以上的高齡孕婦；有明顯的致畸因子接觸史，如孕早期病毒感染、服用過不當藥物、不適當接觸過化學物質等的孕婦，應在妊娠早、中期進行產前診斷，以防止畸形兒或遺傳病患兒的出生。