罕見林島綜合征一例

患者女，55歲

主訴：左手麻木伴左側肢體無力10餘年，加重2月。

現病史：1996年無明顯誘因下開始出現左手麻木，無肢體疼痛及活動障礙，就診於當地醫院，查脊髓MRI示有脊髓空洞，積極行顱後窩減壓術後病情無明顯變化，2000年再次於當地醫院行手術治療，術後病情仍無明顯好轉。2001年開始出現左上肢無力，上舉困難，未予重視及治療。2011年開始出現左下肢無力，病情逐漸加重，易摔倒，需扶行。2013年就診於中國人民解放軍武警總院，行頭顱及脊髓核磁示四腦室下部、延髓後方與小腦扁桃體間良性佔位性病變，胸5-6平面脊髓內佔位性病變，行後顱凹減壓術及脊髓佔位切除術後病情無明顯好轉。2015年5月1日左右，患者左側肢體無力加重，不能獨自站立及行走，為求進一步明確診治收住我科。患者自發病以來，精神欠佳，食慾差，睡眠尚可，小便正常，大便未解，體重無明顯改變。

既往史：否認高血壓及糖尿病病史。否認肝炎結核等傳染病史，否認外傷史，否認輸血史，否認食物、藥物過敏史 。

3思考4影像分析

影像表現：胰腺體積增大，可見多發囊性病灶，邊界欠清，密度欠均勻，可見多發鈣化灶，增強掃描囊壁可見強化。雙腎體積增大，實質內見多發軟組織腫塊影，密度不均，增強掃描病灶呈明顯不均勻強化，雙腎實質內見多發類圓形低密度灶，增強未見明顯強化。腹膜後及膈肌角處見腫大淋巴結影，部分呈融合狀。

診斷結果：雙腎腎癌（透明細胞癌可能性大），胰腺多發囊腫，雙腎多發囊腫，結合病史考慮VHL綜合征可能，請結合臨床；腹膜後及膈肌角處多發腫大淋巴結，考慮轉移。後及膈肌角處多發腫大淋巴結，考慮轉移。

VHL綜合征：本病是一種腫瘤抑制基因（3p25-26）突變相關的常染色體顯性遺傳性家族性癌症疾病所致的皮神經綜合征，為多系統病變，其發病率為1/53000~1/36000，患者子女有50%發病率，在性別上無明顯差異。

VHL綜合征就是「Von Hippel-Lindau綜合征」的簡稱，1964年由Melmon和Rosen總結了多篇臨床報告後命名。臨床表現的複雜多樣性是其最顯著特點，表現為多發、多器官腫瘤症候群，可累及腦、脊髓、視網膜、腎、腎上腺、胰腺等器官，本病患者腎囊腫、腎腺瘤和腎腺癌的發病率很高，傾向於雙側和多中心。腎臟細胞癌是成年人腎臟最常見的惡性腫瘤，也是VHL的主要死因。

本病同結節硬化症同屬常染色體顯性遺傳性病變，但是結節硬化症腎囊腫和錯構瘤的發病率極高，錯構瘤的發生率約80%。病灶常隨患者的年齡增大而增大，主要臨床表現為面部脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。

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