長文字｜小議POI（4/4）：五問(2)

小議POI（4/4）：五問(2)

共4部分，本次為4/4

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（5）POI是種病理狀態，哪些檢測應優先選做

POI是婦科內分泌中的難點，主要是指病因大多不明確，與PCOS一樣，即使知道了病因也無法治癒，僅能是盡量解決一些倍受關注的問題。雖然病因大多不明，但能夠很明確的是POI是一種有顯著特點的病理狀態，染色體和免疫是兩種最常見的病因，但有明確診斷時，POI僅為其表現之一，比如性染色體異常，45，X及變異體等以性腺發育障礙為首要診斷名稱，另如甲狀腺功能減退、卵巢功能減退等並見時，應區別是否為診斷應改用自身免疫性多內分泌腺病綜合征（APS）。

染色體應是必備檢查，尤其30歲以下，但我個人覺得若已完成生育或無生育要求，染色體檢查也許並不是非常地必要，這對後期健康維護並沒有顯著地貢獻。

酌情進行相關基因檢測，應充分溝通，獲得知情選擇。

INHA769是亞洲人的獨特位點，但更明確的指導意義還不能得出。攜帶BRCA1/BRCA2的女性若沒有乳癌史或預防性切除卵巢者可酌情使用HRT，有乳癌者仍為禁忌。

定位在Xq27上的FMR-1基因突變，分子學基礎是三聯核苷CGG重複，<45次為正常，45~55為灰區，55~200為前突變，>200即發病為脆性，多數病例均大於230,對於前突變的定義有所不同，亦有雜合子50~200重複序列者。脆性位點有很多，僅FRAXA和FRAXE與卵巢功能相關。還有FRAXA前突變者發生POI-POF的可能性更高，在文獻中前突變者發生POI和早絕經者OR值分別為5.47和2.04，而灰區者並不明顯，分別為1.01和1.08，在一項包括了1268名對照，50例家族性POF病例和244例散發PFO病例研究中，家族性POF中16%有FMRXA前突變，而散發者僅有1.6%，但FRAXE中的POF發生率並未明顯增加，但可以明確的是這些病人對促排治療效果均差，獲得的胚胎都很少。在中國漢族POF女性的突變頻率僅0.5%（2/379），遠低於為高加索人（3.3%~6.7%），這為此基因在大陸地區的應用帶來疑問，也說明在借鑒國外國際資料時，確實需要辨證的使用，需要確定本土的發生情況，才能做出更合適的診斷與諮詢意見。

TPO-Ab是優先篩查的免疫指標，ANA（抗核抗體）亦可考慮。

POI/POF和自身免疫性疾病有關，比如甲狀腺疾病、腎上腺疾病、類風濕關節炎、系統性紅斑狼瘡等。可以常規篩查TPO-Ab（抗甲狀腺過氧化物酶抗體），如果有條件可以加測21-OH Ab和抗核抗體。如果單純TPO-Ab陽性，但是甲狀腺功能正常的話，做抗核抗體有時可發現部分自身免疫性疾病，如紅斑狼瘡、風濕、類風濕，或者其他的風濕免疫疾病。TPO-Ab陽性者應至少每年複查TSH。風濕免疫性疾病導致的性腺功能異常，更強調是結果，而不是卵巢上的原發病，既往曾用有無腎上腺疾病抗體來分類，這是因當時對腎上腺皮質功能減退疾病的認識不明確，現在對此病認識已較深刻，重點區別APS。

健康是三維概念，身體、心理和社會適應的良好狀態，如同絕經一樣，POI亦需要多學科的共同管理，維繫健康。確診POI後可參照MHT前的檢測進行身體評估，考慮病人的整體情況，排除HRT的禁忌症，合理使用HRT，並每年複評。根據公共衛生的要求，35歲以上在醫院就診者應測量血壓，並定期複查，若存在糖尿病高危因素，可進行血糖篩查。心理評估也非常重要，尤其青少年和有絕經期癥狀的女性，鑒於我國的精神衛生工作並非陽光普照型開展，更有待於規範。

POI經歷了卵巢早衰-原發性卵巢功能不全-早發性卵巢功能不全的名稱變遷，從衰竭到功能不全，體現了POI的可變性和特殊性，原發性會更讓我們關注影響卵泡儲備和卵泡功能的疾病和影響因素，早發性讓我們知道月經生理變化的微妙和卵巢衰退的危害，POI的後遺症與絕經有很多相同之處，又有著不同於單純絕經的特點和需求，比如其它更敏感、更特異診斷生化指標的確定（AMH等）、挽救卵子的生育干預、POI女性的健康狀況（包括身體如骨健康，性生活等，心理和社會角色，社會關係等）、醫患模式、是否與老年醫學一樣納入公共衛生、腫瘤疾病的發生、中醫學的理法方葯在POI中的實施等，需要更為細緻的認知和管理，需要長期的探索和明晰。

參考文獻（略）

小議POI （完）

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