VHL綜合征（希佩爾·林道綜合征）

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概述：希佩爾·林道綜合征(Von Hippel–Lindau disease，VHL綜合征)，或譯為希佩爾·林道病，是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾 病。疾病是因位於染色體3P25.3的VHL抑癌基因發生突變所致。

VHL綜合征診斷標準：

①視網膜或中樞神經系統一個以上不同部位的成血管細胞瘤；

②視網膜或中樞神經系統一個成血管細胞瘤和VHL內臟表現；

③一項表現和已知的VHL家族史。

臨床特點：

VHL臨床特徵為發生於神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睾等多發囊腫或腫瘤，以及咖啡牛奶斑等。

臨床分型：

VHL分3型:

    Ⅰ型包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、腎囊腫、腎癌和胰腺囊腫。

    Ⅱ型除視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤外，還包括胰腺嗜鉻細胞瘤和胰島細胞瘤。

    Ⅲ型不常見，包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、腎和胰腺疾病。 

影像表現： 

① CNS成血管細胞瘤以小腦最常見，其次是延髓，脊髓和視網膜，幕上罕見。MRI表現為一邊界清楚的囊性病灶，緊鄰軟腦膜側伴有血供豐富的壁結節。囊液為富含蛋白液體和(或)囊內出血，在所有序列中與腦脊液相比可以是等信號，但更常見的是在T1、T2加權中呈輕度高信號。壁結節T1像呈輕度低信號，T2像呈輕度高信號，增強掃描明顯強化，可見較大的供血或引流血管。

②視網膜成血管細胞瘤是VHL最常見且是最早的病灶，病灶常位於視網膜的周圍，也可直接累及視神經盤。典型者超聲可見擴張的輸入動脈和靜脈，大多數表現為視網膜顳側較小（1.5-2.0mm）的低回聲腫塊，依賴於眼鏡檢查，只有較大的視網膜病灶才可以在對比劑增強CT及MRI上見到。 

③脊柱的成血管細胞瘤大部分是髓內腫瘤，少數在神經根或髓外硬膜下；腫瘤大多數位於頸胸椎，腫瘤使脊髓膨大，並伴有囊變。MRI上表現為邊界清楚的強化腫塊、壁結節，背側較大的迂曲引流血管影。

④內淋巴囊腫瘤T1、T2信號不均勻，局部高信號代表亞急性出血，低信號代表鈣化或含鐵血黃素沉積。含血液或蛋白液體的囊腫，T1、T2均呈高信號，可有流空表現。注射造影劑後，呈不均勻增強。

⑤腎癌常表現為雙側多中心性，伴有腎囊腫且常為雙側性多發性囊腫，腎癌較一般腎癌發生早，平均35歲，均為透明細胞癌且分級較低生長緩慢 ；

⑥嗜鉻細胞瘤可作為VHL主要的表現，甚至雙側同時發生 ，可也與腎癌先後或者同時發生 。

⑦胰腺囊腫、胰島細胞瘤和囊腺瘤，遍布整個胰腺的小囊腫為其特徵，胰腺囊腫無惡變傾向 。

⑧其他部位的囊腫、腫瘤病變。

鑒別診斷：成血管細胞瘤需與囊性星形細胞瘤、囊性轉移瘤、硬脊膜動靜脈瘺等鑒別

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