2012年07月09日08:30信息時報[微博 ]我要評論(29) 字型大小：T|T

試管嬰兒小希降生，給家人帶來了新的希望。信息時報記者 巢曉 攝

信息時報訊 （記者 袁建彰 通訊員 李紹斌 彭福祥） 6月29日晚8時40分，女嬰小希在廣州市中山大學附屬第一醫院產科呱呱墜地，她的降生除了給家人帶來巨大的喜悅外，還具有特殊意義：這是中國首例成功通過植入前遺傳學診斷（PGD）技術誕生的β-地中海貧血結合白細胞抗原系統（HLA）配型單胎。這標誌著「治療性試管嬰兒技術」在我國獲得成功。

懷孕3次是病胎被迫引產

昨日，38歲的馬女士抱著女兒小希，難掩內心激動。14年前，大女兒小婷出生，卻在7個月時被查出患有重型β-地中海貧血，13年來全家人一直傾盡全力維持著她的生命。

「從1歲開始，我們就帶著她輸血、除鐵，現在每月需要輸血2次，並需要長期使用鐵螯合劑進行抗鐵沉著治療。不久前，她因為鐵沉著導致胰腺功能異常並發Ⅰ型糖尿病。」說到可憐的大女兒，馬女士很心疼。

為了要個健康的孩子，馬女士又先後懷孕3次，可都在孕中期經過羊水產前診斷為重度β-地中海貧血患胎，只能引產。同時，家人也在打聽給小婷做造血幹細胞移植的信息。等了5年，花了幾十萬治療費，現在每個月至少要花七八千元，卻始終沒有等到合適配型。

「設計試管嬰兒」再孕

2010年4月，馬女士找到中山一院生殖醫學中心要求進行植入前遺傳學診斷（PGD）。這項技術可在胚胎時期對致病基因進行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進行移植，在懷孕前進行診斷避免了引產風險。據該院副院長、婦產科生殖醫學專家周燦權介紹，該院是經衛生部批准、全國僅有的5家可以做PGD試管嬰兒的單位之一。

馬女士頭兩次未獲得成功。到了2011年，醫院成功研發了對β-地中海貧血和白細胞抗原系統（HLA）配型同時進行診斷，即在剔除致病基因的同時，還可以把嬰兒的骨髓配型根據先證者（小婷）所需骨髓配型，用人工手段設計至完全吻合。「這意味著我不僅有機會有個健康的孩子，還可能救大女兒！」馬女士決定一博。

健康女嬰臍帶血救姐姐

2011年6月27日，該中心成功地對12個胚胎進行了診斷，其中有2個胚胎為基因表型正常且HLA配型與小婷的相符，三個月後移植了這2個胚胎獲得了宮內單胎妊娠，在孕20周對羊水進行產前診斷，再次驗證了我們診斷的準確性。「相符的概率為1/16，所以馬女士一家人非常幸運。」周燦權表示。

今年6月29日晚上，馬女士剖腹產下了一名健康女嬰，重2.84kg，身長47cm。醫務人員進行了臍帶血採集，這包臍帶血也為小婷帶來了重生的希望。

記者從該院了解到，小希是第二例PGD結合HLA技術誕下的嬰兒。今年3月22日，該院一對夫婦就使用該技術誕下了一對龍鳳胎，該夫婦的情況與馬女士夫婦相似，而誕下的兩名嬰兒均未攜帶致病基因。其中女嬰的HLA配型與先證者相符，男嬰則不符。

據悉，該項技術的成功將為那些需要進行造血幹細胞移植，且仍有生育意願的家庭提供了技術支持。

(信息時報)

推薦閱讀：