女星安吉麗娜·朱莉為防癌切乳腺 乳腺癌基因檢測受捧

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原標題：乳房焦慮——病痛、審美與女性的選擇困境

安吉麗娜·朱莉決定切除可能患癌的乳腺，這原本是一個極為個人化的選擇。但她好萊塢性感明星的身份、叛逆的過往以及此決定背後所隱含的科學至上主義都讓這個事件散發著多重色彩。安吉麗娜·朱莉被視為英雄，她做出決定所依仗的診療技術被認為具有革命性的突破。但實際上，醫學界內部對於此診療手段的準確性仍存在爭論，科學的進步理應被重視和尊敬，但如果執著於純粹科學數據的判斷，可能就會形成另外一個極端和對於科學的迷信。

而與此同時，朱莉的選擇引發了女性群體對於乳房的集體焦慮。乳房所承載的健康、審美、道德、女性意識和權利等諸多情緒都從這次如好萊塢電影般的事件中蔓延出來。這種焦慮所反射的不單單只是人們對於一種癌症的關切，更多的是整個社會對於女性的態度。

朱莉的選擇：乳房或醫學的勝利

安吉麗娜·朱莉的乳腺手術引發了如好萊塢大片一樣的關注。它背後隱含著科學主義、明星效應和乳房這個特殊器官奇妙的隱喻

本刊記者/安然（發自美國）

這一次，安吉麗娜·朱莉不是以影星的身份，而是以一位女兒同時也是母親的身份進入公眾視野的。5月14日，她在《紐約時報》評論版以儘可能平實的語氣講述了自己剛剛經歷過的一次外科手術。文章引用了各種數字、醫學術語、專業名詞縮寫——總之，這位37歲的電影名星宣布：她失去了自己雙側的乳房——實際上，在她的乳房上連一個癌細胞都找不到。這篇短文雖然只有不到1000字長，它隨後所引發的反應卻有好萊塢大片式的效果。

朱莉效應

一時間，不僅全美國甚至全世界都知道了「BRCA基因檢測」「預防性乳房切除術」「基因缺陷」「乳房重建」這些技術名詞；知道在世界上最昂貴的社區加州的貝弗利山莊有一家名叫「粉蓮」的乳房治療中心。同時，安吉麗娜·朱莉也被美國媒體迅速塑造成一個勇敢的女人、不失性感的英雄、負責任的母親、女性健康的代言人、具有公益精神的楷模……

來看看《紐約每日新聞》記者大衛·辛克利的報道：安吉麗娜·朱莉失去了她的兩個乳房，但是此刻她似乎擁有了除此之外的一切——包括全世界對她的欽佩。曾經給人們留下深刻印象的是，她第一次婚禮的套裝里有一件用她自己的鮮血塗上丈夫名字的襯衣。在她的第二次婚禮上，她脖子上掛著裝有丈夫血液的小玻璃瓶。這個全身有14處公眾可見的文身、曾經割自己的身體自殘、吸食過海洛因的女人，在她近日對外宣布為了減少由於遺傳因素帶來的患乳腺癌風險而接受了乳房切除術以後，她立刻把自己的過去遠遠甩在後面，超越了自己「朋克女孩」的形象……

安吉麗娜·朱莉的故事不僅出現在各大報紙的娛樂版，她的這次悄悄完成又突然宣布的乳房手術，在美國甚至引發了政治議題——聯邦醫療保健改革法案被重新拿出來討論。支持奧巴馬醫改方案的人趁機強調，那些與明星同樣具有乳腺癌遺傳風險的人，如果沒有醫療保險的覆蓋就難以承擔得起基因檢測和外科手術的費用。「安吉麗娜·朱莉做得起，其他人也應該做得起。」《洛杉磯時報》的評論說，醫療保健服務的不公平問題應該得到解決，法律不應當讓醫療保險成為女性選擇必要檢查和治療的障礙。

故事的發展隨即納入了「商戰」元素。安吉麗娜·朱莉在文中提到3000美元的BRCA基因檢測費，這提醒了人們，這昂貴的價格是由一家名為Myriad基因公司的專利保護和市場壟斷所造成的。就在《紐約時報》發表安吉麗娜·朱莉的文章之後，該公司在納斯達克的股票交易量大增，股價也上升至最近三年以來的最高點。

然而，美國分子病理學會等機構和一些付不起檢測費用的消費者，就專利問題對Myriad公司的訴訟還在進行過程中。繼今年4月份展開聽證之後，此案的上訴可能將於6月份由聯邦最高法院做出判決。「人體基因到底是否應該允許商家或者個人申請專利保護？」對Myriad公司BRCA基因專利案的判決結果，對回答這個問題具有指標意義。此時，安吉麗娜·朱莉以自己個人生活的這段小插曲「一不小心」觸及到一個行業的紛爭，直接導致人們對這一問題的關注度陡然升溫。

被追捧的基因

BRCA1/BRCA2是兩種與乳腺癌發病有關的基因，其中任何一種基因的缺陷（或突變）都可以使乳腺癌和卵巢癌的患病風險明顯提高。「我的醫生估計我有87%的幾率會患上乳腺癌，50%的幾率會患上卵巢癌。」安吉麗娜·朱莉個人聲明中的這句話正是基於她接受BRCA基因檢測的結果，也是她情願將目前完全健康的乳房切除掉的原因。緊接著，5月15日出版的美國《人物》雜誌又披露了她下一步打算接受卵巢切除手術的「勇敢的決定」。

實際上，在所有乳腺癌患者中，只有大約5%的人是由於被遺傳了BRCA基因缺陷而致病的；而在整個人群中，每500～800個人中才有一人帶有這種基因缺陷；BRCA基因缺陷的分布在不同人種中有較大差異，其中在德國及東歐猶太人後裔中的發生率最高——每40個人就有一人攜帶有缺陷的BRCA基因。

「造成乳腺癌的風險因素包括肥胖、飲酒、吸煙、接觸放射線、使用雌激素類藥物、月經初潮早、絕經晚、生育年齡大等。即使是在有家族病史的乳腺癌和卵巢癌患者中，也有半數的人並不攜帶BRCA突變基因。」剛剛出版了新書《乳房的自然與非自然歷史》的女作家弗洛倫斯·威廉姆斯說，「我們對乳腺癌的認識被誤解所籠罩著，總以為它是一種與遺傳直接相關的疾病，但是在大多數情況下，它不是的。總的來說，我們還沒有搞清楚造成乳腺癌的原因。BRCA基因檢測受到的追捧超過了它的實際價值！」

儘管如此，商業領域的「朱莉效應」還在擴大當中。僅僅由於安吉麗娜·朱莉做了基因檢測，並在此基礎上接受了乳房切除術，投資者就開始了新一輪對基因診斷技術的瘋狂追捧。在Myriad公司的率領下，與此相關的生物醫藥企業在美股出現了強勁的上揚。《華爾街日報》預測，將有更多的女性追隨安吉麗娜·朱莉的腳步，接受基因檢測，以發現潛在的乳腺癌風險。

「雖然生物學領域的知識革命必將造成極大的社會影響，但許多DNA分析結果對於確定人的生理和行為特徵，或預測疾病風險而言，其價值還非常有限。我們必須抱著足夠謹慎的態度，不要過度迷戀於DNA的組成以及它所蘊含的對人體特性和風險的信息。」在華爾街投資家的眼中，比利時人類遺傳學家讓-雅克·卡西曼的這段忠告，顯然不如安吉麗娜·朱莉的驚人舉動更具有說服力。

別說「勇敢」

美國癌症預防與治療基金會主席黛安娜·祖克曼指出，安吉麗娜·朱莉的醫生所引用的87%的風險比例是以舊的小型研究為基礎的。而最新研究數據顯示，在攜帶BRCA1突變基因的人群中，患乳腺癌的平均風險為65%，「因而，即使攜帶BRCA1突變基因，朱莉女士的患病風險可能也明顯低於原先的估計。」

安吉麗娜·朱莉乳房顯然不再完美，但是她所接受的乳房切除手術卻堪稱「完美」。在長達三個月的過程中，她首先接受了保留雙側乳頭的手術，在乳房切除後又完成了乳房再造。今後，她需要每兩年進行一次磁

共振檢查，以防止植入的硅膠假體滲漏。實際上，這一系列治療的花費，並非常人所能輕鬆負擔的。為她主刀的粉蓮乳房治療中心醫生克里斯蒂·芬克（實際上她的丈夫就是這個中心的老闆）說，「我相信，治療在很大程度上達到了預期的效果。」

另一方面，隨著乳腺定期篩查的普及以及乳腺癌治療手段的不斷進步，乳腺癌患者的生存率目前已經大為提高，她們中的很多人都長期過著健康的生活。祖克曼估計，即使將來有一天安吉麗娜·朱莉真的患了乳腺癌，到那時醫學所能夠提供的治療可能會比今天更好。「對於一名女明星來說，身體之美是其魅力所在。在她還沒有患癌的情況下，就手術切除了兩側乳房，這的確是個很猛的舉動，」祖克曼在一篇文章中說：但是，如果我們真正關心女性健康的話，請不要把乳房切除手術看做是一種「勇敢的」選擇。面對癌症或患癌的風險，每一個人都有自己對風險和利益的考量。在乳腺癌的問題上，選擇任何合理的方案都是「勇敢的」

安吉麗娜·朱莉此次行動被廣為讚譽的主要原因，當然是她提高了社會對乳腺癌的認知水平；但事情的另一面是，作為偶像人物，她的經歷也可能會給其他女性帶來對乳腺癌的恐慌，雖然這並非她的初衷。一位外科醫生在媒體對朱莉的喝彩聲中說，「雙側乳房切除畢竟不是一種溫和的手術方式。我想說的是，在公眾中具有非凡影響力的人物，也應該對自己的言行保持更加非同尋常的謹慎。」

祖克曼也說，「安吉麗娜·朱莉的經歷為坦率討論乳腺癌問題提供一個很好的機會。但是我鼓勵女性根據自己的情況來做決定，而不是任何名人，不論她多麼受人尊敬。」她認為，隨著乳腺X光篩查的普及，很多乳腺癌得到早期診斷，使得乳腺癌切除術（只切除腫瘤本身而保留乳房）變得更加安全。因而即使對於BRCA突變基因陽性的人來說，各人根據自己的不同的、情況也有各種適宜的選擇，切除乳房未必是最佳選擇。

醫學的勝利

一項由加拿大科學家斯蒂文·耐洛德主持的跨國研究發現，在攜帶BRCA基因的女性中，接受「預防性乳房切除術」者所佔的比例以美國為最高，為36.3%。許多專家把造成這一現象的原因歸結為美國人對癌症的恐懼感更甚。實際上，對癌症的恐怖而不是患癌的風險，被認為是很多女性接受乳腺切除手術的重要原因，有人因而稱之為「恐怖的代價」。實際上，「朱莉效應」所帶來的煽情效果，難免讓美國甚至全世界（比如中國）有更多的女性尋求BRCA基因檢測，繼而帶來接受乳房切除手術的比例進一步上升。

切除掉沒有任何病痛的乳房？自從首例「預防性乳房切除」於1917年施行起，醫學界對這一方法就一直充滿爭議。與海員出遠航之前對其「預防性」地切除闌尾以防發炎不同，法國腫瘤基因學教授弗朗西斯·艾森格指出，沒有任何一個器官比乳房更加有涉女性氣質、外形、性感、母性。因而他認為，預防性乳房切除首先應該被看做是一個倫理上的關切，而不僅是一個醫學問題。為謹慎起見，法國甚至在1998年出台了一項全國性的規範，要求即使病人自主決定接受乳房切除手術，也需要在做出此決定後經歷6個月強制的等待期才能真正施行手術，以防止這一不可逆的手術令病人後悔。

法國科學史學家蘭納·羅威通過對美國人與法國人接受乳房切除手術的不同態度發現，在美國文化中，面對與性別有關的疾病，病人往往喜歡「抱團」「求關注」，從而有使這些疾病政治化的傾向，比如推動乳腺癌防治的「粉紅絲帶」活動即是一例。這種文化往往造成整個社會對這些特定疾病有採取較激進的干預手段的傾向。

除了強烈的個人權益意識之外，科學的發達以及對技術的崇拜也是美國人傾向於對疾病的防治採取更富有進攻性的措施的原因。還是以基因檢測為例，作為一門還非常年輕的技術，雖然已經發現人類一系列的慢性疾病（比如阿爾茨海默病、前列腺癌、糖尿病、類風濕性關節炎）與遺傳基因有關，但是通過檢測與這些疾病有關的基因來預測患病風險，還為時過早——即使作為相對比較成熟的檢測手段，用BRCA基因預測乳腺癌風險的價值顯然也還較為有限。然而，在技術至上主義、唯科學主義的影響下，人們傾向於過高地估計醫學的成就，同時，這種傾向也是造成高昂的醫療費用的原因。

人類基因組計劃的完成，將帶動生物醫學進入到一個更高的發展階段，基因診斷與治療在本世紀將會成為一種常規手段，然而這一成功一時間也強化了技術至上主義的思潮——寄望於用基因技術解決一切問題。正如美國科學院院士、哲學家丹尼爾·卡拉漢所說，「醫學的成功正是它面臨的許多困難之根源。」

在法國話劇《科諾克或醫學的勝利》中，聖莫里斯鎮新來的科諾克醫生通過灌輸「健康者是不自知的病人」這一思想觀念，讓全鎮居民的生活都「醫學化」了。現代醫學必須保持足夠的自省，才能避免扮演「科諾克醫生」的角色。

在安吉麗娜·朱莉的經歷中，醫學勝利的代價，就是讓她失去了兩側的乳房，這首先是她個人的選擇，但對於與她的情形相同的人來說，這並不總是必須的。安吉麗娜·朱莉所做的這個令人難以置信的決定，堪比一部電影一樣扣人心弦——也正是這位個性鮮明的好萊塢明星，在一個高度商業化、技術化、信息化社會中的宿命。

乳腺癌的個體化醫療時代

在過去100多年裡，人類對付乳腺癌的方法，從盲目的整個切除，發展到今天因人而異的靶向治療。而基因技術則將人類對癌症的認識推向縱深

本刊記者/錢煒

在過去的一周里，頻繁響起的電話鈴聲，使北京大學腫瘤醫院乳腺中心實驗室的碩士研究生李晨（化名）不得不一次次地放下手中的玻璃試管，拿起話筒，充當起「臨時熱線話務員」。來電者都諮詢相同的問題：「你們這裡可以做乳腺癌基因檢測嗎？多少錢？準確嗎？……」

在美國明星安吉麗娜·朱莉預防性切除乳腺之後，乳腺癌易感基因這個科學術語，開始被一般民眾所關心。這條來自美國的新聞，迅速波及到李晨所在的實驗室，使之從靜悄悄的科研場所突然變成了熱鬧的諮詢室。

有賴科技的進步，在過去100多年裡，人類對付乳腺癌的方法，從盲目的整個切除，發展到今天因人而異的靶向治療。而基因技術則將人類對癌症的認識推向縱深。2006年，美國霍普金斯大學的福格爾斯坦教授通過對癌症基因組的測序發現，一名43歲的女性乳腺癌樣本就有127個基因突變，平均下來幾乎體內每200個基因里就有1個突變。他說：「癌症基因組測序驗證了百年來的臨床觀察,每一位病人的癌症都是獨一無二的，因為每一個癌症的基因組都是獨一無二的。」

儘管正常細胞總是相同的，惡性細胞各有各的毒性，科學家卻仍能從混亂的突變中找出規律。隨著癌症發病機理的「黑匣子」逐漸被人們打開，真正的個體化醫療已近在眼前。朱莉的手術，正是就自身情況做出的個人化應對方案。然而，面對這樣一個新時代，中國醫療界或許還沒到歡欣鼓舞的時候。

誰來檢測基因

在安吉麗娜·朱莉的故事被報道以後，北京協和醫院婦科醫生龔曉明就在網上表示，協和也有這項檢測，收費3000元人民幣。相比之下，美國同類檢測的收費卻高達3000美元，有人在網上開玩笑說，「朱莉虧了，應當把血樣送到中國來檢測啊！」他們不知道，如果當年柯林斯與金能夠早一些找到BRCA基因，歷史就得改寫。

1990年，美國遺傳學家瑪麗·克萊爾·金率先提出，存在某種與乳腺癌相關的致病基因。時為美國密歇根大學教授的弗蘭西斯·柯林斯對此很感興趣，開始與金共同探索。這一基因被命名為BRCA1，意為乳腺癌基因1號。這暗含了一個巧合：金的實驗室所在地，正好是伯克利市（BR），加利福尼亞州（CA）。

儘管柯林斯後來貴為國際人類基因組計劃首席科學家和美國國立衛生研究院（NIH）院長，但在這場「尋寶大賽」中，他與金卻落後於麥利亞德（Myriad）基因科技公司的麥克·施可尼格團隊。1993年，麥克先於他們找到並克隆出了BRCA1基因。第二年，BRCA2基因也被發現。麥利亞德公司當即為這兩個基因的診斷服務申請了專利。

直至今日，麥利亞德公司仍在美國國內保持著絕對壟斷的地位。由於BRCA基因檢測價格高昂，很多想做檢查的人都望洋興嘆。而其他科研人員在沒有獲得該公司許可的情況下，甚至連查看這兩個基因都不可得。麥利亞德公司的專利權引起了科學界的爭議。柯林斯就認為，人類基因組的「指令全書」是人們共有的，所含有的信息是至關重要的，要理解這些信息的真正用途，尚需要大量的進一步研究。而在早期就開始專利化，猶如在通往發現之路上設立本不必要的收費站，勢必限制基因組科學的發展。

2009年，美國公民自由聯盟和非營利組織公共專利基金會代表科學家與患者，正式向麥利亞德公司提起訴訟。經過幾番判決與上訴，雙方一路纏鬥，直至美國最高法院，至今仍在等待最終裁決。在上世紀90年代，美國曾湧現出一股為基因申請專利的淘金熱，目前大約有2000個人類基因都有專利保護。因此，此案結果將對基因專利產生深遠影響。

當麥利亞德公司在美國一家獨大、引起專利爭議之時，中國的很多醫院與醫療公司卻早已低調做起了生意。有不願透露姓名的知情人士指出，從嚴格意義上來說，國內所有的該類檢測都還沒有經過國家食品藥物監督管理總局（SFDA）的審批。如果按2007年SFDA頒布的《體外診斷試劑註冊管理辦法（試行）》規定，此類檢測屬於監管力度最嚴格的第三類技術，需要在至少3家以上的三甲醫院進行臨床試驗，儀器與試劑皆需通過國家級葯監部門的審批，才能進入到臨床應用。

北京協和醫院檢驗科早在2012年5月就推出了這一檢測。該院檢驗科工作人員陳雨表示，想做檢測的人，要在康復門診挂號抽血，經四五個工作日即可取得結果。根據陳雨的推薦，《中國新聞周刊》記者撥通了負責經辦該項目的竇老師的電話。在電話里，面對「該項項目有沒有經過國家葯監局批准」的提問，竇老師並未正面回答，只是再三強調，「我們的實驗室是得到衛生部臨床檢驗中心認證的，是有資質的，我們的操作人員也都是持證上崗的，我們用的基因擴增儀器也是經過審批的。」

中國醫學科學院腫瘤醫院腫瘤研究所內科主任徐兵河教授表示，「這個檢測並不難，我們醫院也有能力做，但審批起來比較麻煩，也沒有相關的物價標準，所以就沒有正式開展。」不過，他認為，基因技術應用於臨床醫療已是大勢所趨，國家相關管理部門對此應當重視起來。對一些在國外已開始普遍採用的成熟技術，在國內有機構報批時，應適當加快審批節奏，並完善配套監管措施。

中國人易感基因尚未查清

BRCA1/2基因的檢測有兩種方式，一類是針對常見突變的基因片段做檢查，另一類是對基因的全部序列做檢查，後者不會遺漏，但相對複雜，耗時較長且昂貴。上述知情人士表示，國內目前的檢測大多是第一種，但這樣做並不嚴謹。要解釋這一點，就需要從BRCA基因突變致癌的科學根源說起。

在正常情況下，BRCA1/2是一類抑癌基因。它們就像剎車踏板，當細胞生長需要抑制時，就能延緩細胞的生長。但如果基因發生突變，就會喪失這種功能，從而引發癌症。

目前，科學界一致認為，在白種人中，BRCA1/2突變攜帶者終生乳腺癌患病風險為60%～80%。然而，這一結論並不適用於中國人，北京大學腫瘤醫院乳腺內科主任李惠平教授強調說，不同人種的乳腺癌患病幾率是不同的。儘管近年來，北京、上海等沿海大城市的乳腺癌發病率已接近發達國家，但總體而言，中國的乳腺癌發病率只有歐美國家的1/3左右，即便是生活在美國的亞裔人種，發病率也只有美國白種人的2/3左右。在基因層面上，導致中國人患乳腺癌的BACR基因突變位點與國外並不完全相同。

北大腫瘤醫院的前身為北京腫瘤研究所，當初正是靠研究胃腸癌與乳腺癌起家的。2009年，該院乳腺中心主任歐陽濤等人在國際學術期刊《乳腺癌研究與治療》上發表論文稱，他們對139個家族性和早發性乳腺癌患者進行了BRAC1胚系突變的檢測，發現BRAC1在中國家族性乳腺癌和早發性乳腺癌中的突變頻率，低於歐美白人。此外，他們還發現4個新的BRAC1致病性突變，且存在中國人群特有的突變位點。

徐兵河則表示，關於中國女性乳腺癌的易感基因，國內研究的較少，目前只有北大腫瘤醫院、復旦大學腫瘤醫院等幾家機構有所涉足。「由於地域和樣本量不同，各方的結論也都有所差異。如果真正要把這些搞清楚，還需要做更多更大樣本量的研究。」

安吉麗娜·朱莉在聲明裡說，她患乳腺癌與卵巢癌的幾率分別為87%與50%。這是通過國外一個已運用很成熟的「蓋爾風險模型」計算得出的。對此，李惠平說，目前還沒有適合於中國人的計算模型，再加上基礎的科學問題也沒有搞清楚，因此尚無法真正估算中國人BRCA1/2基因攜帶者的乳腺癌發病風險。

此外，關於BRCA基因突變帶來的患癌風險，她補充說，指的是終生髮病的風險，如果平均到一個人的一生，其概率是很低的。在臨床中，乳腺癌大部分都是散發病例，只有10%是遺傳性的，而與BRCA基因突變相關的乳腺癌在遺傳性乳腺癌中也只佔1%～20%。也就是說，在乳腺癌的潛在患病群體中，受此基因突變影響的是非常小的群體。

保乳還是切掉？

「當今乳腺癌治療的趨勢是『保乳』，即在保證癌症不複發的前提下儘可能保留患者的乳房，讓病人在康復後仍擁有一個較好的生活質量。」李惠平說，為了預防癌症而切掉乳腺，這不由得令她想起了100多年以前曾一度被外科醫生奉為經典的「根治性乳房切除術」。

在19世紀90年代，得了乳腺癌的女性，不論腫瘤的類型與惡性程度，都無一例外地要走上手術台，接受一場嚴酷的「肉刑」。這種手術經過美國外科醫生霍爾斯特德的發揚光大，被總結為「根治性乳房切除術」。在霍爾斯特德的柳葉刀下，很多病人被切掉了乳房、胸部肌肉、腋窩淋巴結、胸壁，甚至於肋骨、鎖骨，以及部分的胸骨和胸內淋巴結。

到了1960年代末，隨著女權主義的興起，乳腺癌女性患者開始拒絕這一嚴重損毀身體的手術，《寂靜的春天》的作者蕾切爾·卡森就是當時最著名的代表。而越來越多的醫學證據也表明：癌症是一種系統性疾病。當腫瘤細胞已發生轉移時，所謂的根治術，並不能真正的根治癌症。

從1891～1981年，全球約有50萬女性接受了這種激進的治療。有的人即使康復，身體卻永遠的殘缺了，不僅如此，由於腋窩淋巴被全部清除，病人的上肢還會有永久性水腫，嚴重時會腫得像大腿一樣粗。

如今，真正的根治性乳房切除術已經很少見了。徐兵河說，美國的乳腺癌女性患者，大約有50%都採取「保乳」治療。而中國的這一比例只有10%。在究竟是拯救乳房還是拯救生命這個問題上，徐兵河說，中國的女性患者往往更多地選擇了「保命」。「在實際中，像演員陳曉旭那樣因為愛美而拒絕手術的人很少，反而是有些病人明明只需做化療就能控制病情，卻再三地懇求醫生做切除手術求一個安心。」引起中美乳腺癌患者「保乳」比例差異的另外一個原因，則是人們對癌症預防的水平不同。美國的乳腺癌有近一半在發現時都是早期，而中國的患者在發現癌症時有60%～70%都是中晚期。

人們對疾病認識的局限也導致了乳腺癌的過度治療。2012年，歐陽濤在接受媒體採訪時表示，「其實有相當一部分病人是不需要做這樣的治療也能好好活過一生，（這個比例）大概有40%……但是人類目前對乳腺癌認識還沒有達到我們想達到的境界，所以在搞不清楚誰需要治誰不需要治的情況下，我們就一起治。」

至於預防，國外如果篩檢發現BRCA基因突變呈陽性的女性，一般有3種辦法來降低患乳腺癌的風險：通過每年一次的乳房核磁共振造影來及時篩查；服用雌激素受體拮抗劑他莫昔芬來降低患癌風險；最後的辦法，就是預防性地切除健康的乳腺，甚至於卵巢。

「所以，朱莉是選擇了最激進的辦法來規避風險。不過，她的手術並不是徹底地切除乳房，還保留了乳頭及乳房皮膚，這就很難將乳腺組織清除乾淨，因此仍將有5%的風險患乳腺癌。」徐兵河解釋說。

但在李惠平看來，這樣的做法與其說是激進，倒不如說是有一些消極。「現代醫學已經有那麼多辦法可以來降低患癌風險，即使是真得了乳腺癌，只要發現及時，也有相當高的治癒率。採取切除乳腺的方法來預防要非常謹慎。」她表示，即使再造乳房，切除了乳腺，都會引起女性自身心理生理的變化。荷蘭與瑞典曾做過一項回顧性研究，結果發現，接受預防性切除乳腺並再造的女性，在術後都不同程度地存在著精神問題。「如果朱莉還要摘除卵巢，就將提前進入絕經期，會引發骨質疏鬆等其他疾病。要想避免這些問題，可以服用雌激素，但這又會有引髮乳腺癌的風險。」

基因時代的困惑

如今，對乳腺癌的治療，已經是外科手術、放射性治療與藥物化療、內分泌治療與靶向治療等多種手段並用的「雞尾酒」式療法。假設一名經過初步檢查的乳腺癌高度疑似患者來到腫瘤科就診，醫生首先需要用一根粗針取出一點她乳房的病變組織來化驗，以確定乳房裡的腫塊究竟是良性還是惡性。如果需要手術，在術前，醫生會將一種試劑注入患者胸部，試劑順著乳房周邊的淋巴管流動，所到之處，就會發生反應。根據試劑的反應結果，醫生髮現她的腫瘤細胞並沒有轉移到淋巴結，這就避免了像當年的霍爾斯特德那樣，不分好壞一律清除患者的腋窩淋巴，造成病人的上肢水腫。

手術取出來的腫物，將送往病理科作更深入地診斷。這是至關重要的一步。因為根據受體陰性陽性的不同，乳腺癌已被醫學家們分為4種亞型，每一類所適用的藥物與治療方案都有所不同，需要對症下藥。如果病人的孕激素與雌激素受體皆呈陰性，而細胞表皮生長因子受體2（HER2）呈陽性，靶向葯赫賽汀將對她有良好的治療效果。在康復過程中，如果這位病人發現自己的母親或親姐妹中有兩名以上的人都患過乳腺癌或卵巢癌，出於對家族未來健康的擔憂，她可以要求醫生給她及她的子女做BRCA1/2基因突變的檢測。

這就是乳腺癌的個體化醫療案例。徐兵河說，由於對乳腺癌還有很多沒有探索清楚的地方，將來的個體化醫療只會比這更加精細。比如，假使這位病人被診斷為是一類被稱作LuminalA型的乳腺癌，還可以做更進一步的基因測試，以判定她是否需要用化療藥物治療；或者無需化療，僅用內分泌藥物就可以。「然而，用基因檢測來預測藥物的治療敏感性還處於探索階段，目前還沒有完全弄清楚。各國開展的程度也不盡相同，例如，21基因測試雖然已在美國開展，國內醫院則沒有，一些第三方醫療公司提供這項服務，但收費很貴，大約在1萬元左右。」

然而，基因診斷會帶來隱患：假如一位乳腺癌病人年僅27歲的女兒被診斷出攜帶BRCA1基因，未來有較高風險罹患乳腺癌與卵巢癌，她的男朋友還要不要考慮和她結婚？保險公司知道了這一消息，會不會拒絕她購買醫療保險？這位年輕女性原本身強體健，無憂無慮，在得知這一消息之後，會不會由此開始焦慮和恐懼，惶惶不可終日？

在中國，還有一些更現實的問題。比如，BRCA基因突變攜帶者往往被推薦做核磁共振檢查，因為這一技術可以發現0.3毫米以下的腫瘤。但問題是，這麼小的腫瘤用任何其他手段都不能定位，一位醫學專家解釋說，這種情況只能在核磁共振引導下做穿刺活檢，但由於經濟上的不合算，國內幾乎沒有醫院開展這項服務。因此，這位醫生這樣表達自己的看法：當我們決定往前邁出第一步時，我們最好知道接下來的十步該怎麼走。否則，我們或許就不該邁出最初的這一步。 （本文參考了弗蘭西斯·柯林斯著《生命的語言——DNA和個體化醫學革命》及悉達多·穆克吉著《眾病之王——癌症傳》）

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