第2節 孟德爾的豌豆雜交實驗（二）
一、教學目標1.闡明孟德爾的兩對相對性狀的雜交實驗及自由組合定律。2.分析孟德爾遺傳實驗獲得成功的原因。3.說出基因型、表現型和等位基因的含義。二、教學重點和難點1.教學重點（1）對自由組合現象的解釋，闡明自由組合定律。（2）分析孟德爾遺傳實驗獲得成功的原因。2.教學難點對自由組合現象的解釋。三、教學策略本節內容是在學生已具有了分離定律知識的基礎上開展教學活動的，學生對孟德爾的雜交實驗有了一定的感性認識，建議在教學中以演繹推理為主線，使學生在積極的思維想像和推理過程中完成本節的學習內容。1.創設問題情境，引導學生探究。探討的問題可以是教材中設置的有關「培育優質奶牛」問題，也可以是學生日常生活中常見的問題，如為什麼一對夫婦生育的後代存在著性狀差異？為什麼有的孩子表現了父親的特徵，又有與母親相似的性狀？通過討論使學生認識到，任何生物都不止表現一種性狀，後代表現的性狀可以是親本性狀的組合。進而學生產生疑惑：在傳宗接代的過程中，親代的多種多樣的性狀又是遵循什麼規律傳給後代的？進入本節的學習內容。2.理性思維訓練貫穿於教學活動中。在對兩對相對性狀遺傳結果進行分析時，通過設置層層遞進的問題，調動學生的想像力，為理解孟德爾提出的假說做鋪墊，同時培養學生的邏輯推理能力。設置的問題有：F2中新性狀組合的類型與親本性狀有什麼關係？在兩對相對性狀的遺傳中，每一對相對性狀的遺傳都遵循什麼規律？兩對相對性狀實驗中9∶3∶3∶1數量比與一對相對性狀實驗中的3∶1有什麼關係？引導學生在觀察分析中，發現新性狀類型──黃色皺粒、綠色圓粒，是原有的親本性狀重新組合的結果，也就是黃色可以和圓粒拆開與皺縮組合，綠色可以和皺縮拆開與圓粒組合。由此可以想像決定不同相對性狀的遺傳因子有相對的獨立性，可以完全分開，自由組合。有關9∶3∶3∶1與3∶1的關係分析，引導學生從數學角度分析9∶3∶3∶1是（3∶1）2的展開式，由此推知兩對相對性狀的遺傳結果，是兩對相對性狀獨立遺傳結果3∶1的乘積──（3∶1）2。3.選擇適當的方式，將抽象內容具體直觀化，突破教學難點。關於不同對遺傳因子的自由組合曆來是學生學習的難點，特別是在學生沒有學習減數分裂知識，不知道同源染色體行為變化的情況下，來理解這方面的內容則更困難。教師可以藉助於課件形象直觀地展示F1在形成配子時，不同對遺傳因子之間的自由組合行為，幫助學生解決學習中的難點。也可以讓學生通過抓小球的模擬實驗活動，體驗兩對遺傳因子通過自由組合產生的配子類型及其比例。4.重在科學素養的提高。教材中有關思考與討論──孟德爾獲得成功的原因，以及孟德爾遺傳規律的再發現，為提高學生科學素養提供了素材。在教學中，為了利於學生開展討論，除了教材中提供的資料素材外，教師還可以適當補充一些資料，如孟德爾進行遺傳實驗時期遺傳學的發展情況；孟德爾在實驗中遇到的問題；與前人相比孟德爾實驗研究的創新點，等等。還有有關孟德爾嚴謹求實的科學態度，勤於實踐、勇於探索的精神。5.講練結合，注重夯實基礎。在介紹兩對相對性狀的遺傳時，適時地將第一節的相關內容遷移到本節教學活動中，及時鞏固，加深理解。如結合兩對相對性狀的遺傳，引導學生判斷顯性性狀、隱性性狀；結合兩對相對性狀的測交實驗，幫助學生鞏固、延伸有關測交和雜合子的概念；結合課堂練習以及雜交育種的實例，說明自由組合定律在生產實際中的應用，為學習第6章中雜交育種的內容打基礎。四、答案和提示（一）問題探討提示：問題探討的目的是活躍學生的思維，引領學生進入新的學習狀態，教師可以通過水稻雜交育種等實例，使學生自然地認識到任何生物都不止表現一種性狀，後代表現的特徵可以是兩個親本性狀組合的結果。進一步地思考討論，雙親的性狀是遵循什麼規律進行組合、傳遞給後代的？在育種實踐中人類如何獲得所需的性狀組合？為導入新課做好準備。（二）思考與討論1.提示：豌豆適於作雜交實驗材料的優點有：（1）具有穩定的易於區分的相對性狀，如高莖和矮莖，高莖高度在1.5～2.0 m，矮莖高度僅為0.3 m左右，易於觀察和區分；（2）豌豆嚴格自花受粉，在自然狀態下可以獲得純種，純種雜交獲得雜合子；（3）花比較大，易於做人工雜交實驗。孟德爾正是因為選用了豌豆做雜交實驗，才能有效地從單一性狀到多對性狀研究生物遺傳的基本規律，才能對遺傳實驗結果進行量化統計，所以科學地選擇實驗材料是科學研究取得成功的重要保障之一。2.提示：如果孟德爾只是研究多對相對性狀的遺傳，很難從數學統計中發現遺傳規律，因為如果研究n對相對性狀，將會有2n個性狀組合，這是很難統計的，也很難從數學統計中發現問題，揭示生物的遺傳規律。這也是前人在遺傳雜交實驗中留下的經驗與教訓，孟德爾恰恰借鑒了前人的遺傳研究經驗，改變實驗方法，從簡單到複雜地進行觀察、統計、分析實驗結果，從而發現問題、提出假說、實驗驗證、得出結論。3.提示：如果孟德爾沒有對實驗結果進行統計學分析，他很難做出對分離現象的解釋。因為通過統計，孟德爾發現了生物性狀的遺傳在數量上呈現一定數學比例，這引發他揭示其實質的興趣。同時這也使孟德爾意識到數學概率，也適用於生物遺傳的研究，從而將數學的方法引入對遺傳實驗結果的處理和分析。4.提示：作為一種正確的假說，不僅能解釋已有的實驗結果，還應該能夠預測另一些實驗結果。可參考教科書對「假說—演繹法」的解釋。5.提示：（1）紮實的知識基礎和對科學的熱愛。孟德爾在維也納大學進修學習時，通過對自然科學的學習，使他具有生物類型是可變的，可以通過雜交產生新的生物類型等進化思想。同時孟德爾還學習數學，使他受到「數學方法可以應用於各門自然科學之中」的思想影響，產生應用數學方法解決遺傳學問題的想法，使孟德爾成為第一個認識到概率原理能用於預測遺傳雜交實驗結果的科學家。（2）嚴謹的科學態度。孟德爾對雜交實驗的研究是從觀察遺傳現象出發，提出問題，作出假設，然後設計實驗驗證假設的研究方法。這在當時是一種新的研究思路，光是豌豆的雜交實驗，他就沒有局限於對實驗結果的簡單描述和歸納。（3）勤於實踐。孟德爾在豌豆的遺傳雜交實驗研究中，連續進行了8年的研究，並且對每次實驗的結果進行統計分析，從中發現了前人沒有發現的問題和規律。（4）敢於向傳統挑戰。孟德爾通過實驗研究，提出了「顆粒性遺傳」的思想，這是對傳統的遺傳觀念的挑戰。（三）旁欄思考題從數學角度看，（3∶1）2的展開式為9∶3∶3∶1，即9∶3∶3∶1的比例可以表示為兩個3∶1的乘積。對於兩對相對性狀的遺傳結果，如果對每一對性狀進行單獨的分析，如單純考慮圓和皺或黃和綠一對相對性狀遺傳時，其性狀的數量比是圓粒∶皺粒=（315+108）∶（101+32）=3∶1；黃色∶綠色=（315+101）∶（108+32）=3∶1。即每對性狀的遺傳都遵循了分離定律。這無疑說明兩對相對性狀的遺傳結果可以表示為它們各自遺傳結果的乘積，即9∶3∶3∶1來自於（3∶1）2。（四）練習基礎題1.（1）×；（2）×。2.C。拓展題（1）YyRr；yyRr。（2）黃色皺粒，綠色皺粒；1∶1；1/4。（3）YyRR或YyRr；4；如果是YyRR與yyrr雜交，比值為黃色圓粒∶綠色圓粒=1∶1；如果是YyRr與yyrr雜交，比值為黃色圓粒∶綠色圓粒∶黃色皺粒∶綠色皺粒=1∶1∶1∶1。五、參考資料1.有關控制奶牛的產奶量和生長速率的基因奶牛的產奶量和生長速率都屬於數量性狀，涉及許多基因，以下列舉的是影響奶牛主要經濟性狀的基因。（1）催乳素基因位於奶牛的23號染色體上。（2）Weaver基因搖擺症(weaver disease)是一種遺傳疾病，主要由位於4號染色體上的weaver基因控制。人們發現患有搖擺症的奶牛或攜帶weaver基因的奶牛有較高的產奶量，這可能是由於weaver基因具有多效性，或weaver基因與影響產奶量的數量基因緊密連鎖。（3）乳蛋白基因與牛乳中主要包含的6種蛋白質有關。（4）澱粉酶基因澱粉酶基因與乳脂率之間存在一定的相關性。（5）生長激素和生長激素受體基因研究表明，生長激素和生長激素受體基因對產奶性狀有影響。2.1900年重新發現孟德爾規律的三位科學家的有關工作荷蘭阿姆斯特丹大學的著名教授德弗里斯(H.de Vires，1848—1935)研究了兩種月見草的雜交。發現從雜種種子長出的植株(F1)完全像一個親本的性狀，接著F1自花受粉得到的下一代(F2)中，又重新出現了具有另一個親本性狀的植株，分離比例為3∶1。他又進一步做了詳細研究，認為這是一個遺傳法則。為了弄清楚以前是否有人做過同樣的研究，他查閱了文獻。結果從拜萊的著作《植物育種》(1895年)中了解到孟德爾的工作。德弗里斯將自己的研究成果分別用法文和德文撰寫成論文。用德文寫的《雜種的分離法則》(1900年3月26日發稿)刊登在《德國植物學會雜誌》第18卷第83～90頁。在這篇論文中德弗里斯寫道：「這項重要的研究(孟德爾：《植物雜交實驗》)竟極少被人引用，以致在我總結我的主要實驗，並從實驗中推導出孟德爾論文早已給出的原理之前，竟然不知道有這項研究。」比德文論文晚12 d寫成的法文論文《關於雜種的分離定律》刊登在法國的《科學院記事錄》上。但在法文論文中，對孟德爾的工作隻字未提。德弗里斯推測每一個遺傳性狀都由一個稱為泛子的特殊顆粒所支配，並指出物種的性狀可以分成一個個獨立的組成成分而用於雜交。他的學術觀點對遺傳的「突變理論」起了重大作用。德國土賓根大學研究玉米的教授柯倫斯(C.Correns，1864—1933)在 1900年4月21日讀到了德弗里斯的法文論文，看到了與自己研究工作相同的結果。儘管他讀到的法文論文中未提到孟德爾，但他曾從老師耐格里處得知孟德爾的工作。於是他在自己的論文標題中特別突出地強調了孟德爾。他的論文《雜種後代表現方式中的孟德爾定律》(1900年4月24日收稿)也發表在《德國植物學會雜誌》第18卷第158～168頁。柯倫斯的論文對孟德爾遺傳規律的再發現也起了十分重要的作用。與此同時，奧地利維也納農業大學的一位年輕講師丘歇馬克（E.Tschermak，1871—1962)在研究豌豆雜種後代的性狀時，也觀察到分離現象。他認為這是一個重大發現，著手撰寫講師就職論文《關於豌豆的人工雜交》。可是，當論文校樣出來時，他讀到了德弗里斯的德文論文和柯倫斯的論文，於是，他趕忙把論文摘要投寄給《德國植物學會雜誌》刊登在該雜誌第18卷第232～239頁。三位科學家的論文都刊登在1900年出版的《德國植物學會雜誌》第18卷，都證實了孟德爾有關單個性狀遺傳的法則，從而引起學術界的重視。3.性狀的多基因決定多基因決定的性狀有質量性狀和數量性狀：表現不連續變異的性狀，稱為質量性狀;表現連續變異的性狀，稱為數量性狀。質量性狀在雜種後代的分離群體中，對於各個個體所具有的相對性狀的差異，可以明確地分組並求出不同組間的比例，來研究它們的遺傳動態。但是在生物界更廣泛存在的是數量性狀。在一個自然群體或雜交後代群體內，不同個體的性狀都表現為連續的變異，很難進行明確地分組，更難求出不同組之間的比例，所以不能用分析質量性狀的方法分析數量性狀，而要用統計學方法對這些性狀進行測量，才能研究它們的遺傳動態。我們主要介紹質量性狀的遺傳。現以人的身高為例說明多基因遺傳的特點。人的身高是由許多數目不詳、作用微小的共顯性基因所決定的。假設有三對決定身材高矮的基因：AA′、BB′、CC′，頻率都是0.5。這三對基因中A、B、C三個基因各使人的身高在平均身高的基礎上增加5 cm，A′、B′、C′各使人的身高在平均身高的基礎上降低5 cm。假如身高極高的個體（AABBCC)和身高極矮的個體（A′A′B′B′C′C′)婚配，子一代都將具有雜合基因型（AA′BB′CC′)，從理論上說都將具有中等身高。然而，由於環境因素的影響，子一代個體間在身高上仍會有一定差異。當然，這種差異完全是環境因素影響的結果。子一代的不同個體間如果進行婚配，子二代的大部分個體仍將具有中等身高，但是變異範圍廣泛，將會出現一些極高和極矮的個體。這種變異首先受這三對基因分離和自由組合的影響，子一代可產生8種精子或卵細胞，精卵隨機結合，子二代可有27種基因組合，然後再將各基因型按高矮不同基因數歸組，可以歸併成7組：6、0′(無上標的數字表示使身材增高基因的個數，有上標的數字表示使身材變矮的等位基因的個數)，5、1′，4、2′，3、3′，2、4′，1、5′，0、6′；它們的頻數分布是1、6、15、20、15、6、1（圖7)；其次環境因素對子二代的身高也有一定作用。
圖7 子二代身高變異分布圖4.基因的多效性基因的多效性是指一個基因可有多種生物學效應。在人類中，很多單個基因可以使一個個體表現出多種性狀。其原理涉及基因的初級效應和次級效應。初級效應是指基因通過轉錄和翻譯過程指導一條多肽鏈的合成，而次級效應則是由多肽鏈所構成的蛋白質或酶所參與或控制的各種生理過程。基因的初級效應是單一的，但次級效應則可以是多方面的。一個基因異常所造成的基因產物的缺乏常常會在不同的組織內及個體不同的發育階段引起一系列的生化代謝或組織結構的異常，即使得個體表現出多種性狀。基因的多效性表現為基因間的相互作用，機理是：生物的一切表現型都是蛋白質活性的表現，具體地說，是酶的作用，而這些酶又是在基因控制下合成的。生物體多數性狀是許多酶共同作用的結果，也就是由多基因控制的，是這些基因相互作用的結果。例如，與玉米子粒糊粉層顏色這一性狀有關的基因有A、C、R和P，它們分別位於玉米第Ⅲ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅴ染色體上。實驗證明，至少當存在A和C基因（不論純合或雜合)的情況下，玉米子粒糊粉層才可能出現顏色，有A和C並補加R(也不論雜合或純合)，就能使糊粉層產生紅色素，如果有A、C、R再加上P，就能合成紫色素，否則糊粉層是無色的。5.復等位基因所謂復等位基因(multiple alleles)是指在種群中，同源染色體的相同位點上，可以存在兩個以上的等位基因，遺傳學上把這種等位基因稱為復等位基因。人類的ABO血型遺傳就是復等位基因遺傳現象的典型例子。人類的ABO血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表現型的基因型相應為IAIA、IAi；IBIB、IBi；IAIB；ii。IA、IB對i為顯性，IA與IB為共顯性。很顯然，在上述基因型中涉及到三個基因IA、IB和i，這就是一組復等位基因。應當指出，在一個正常二倍體的細胞中，在同源染色體的相同位點上，只能存在一組復等位基因中的兩個成員，只有在群體中不同個體之間，才有可能在同源染色體的相同位點上出現三個或三個以上的成員，例如，在血型遺傳中甲個體為IAIB，乙個體可能為IAi或IBi……等。上述ABO血型的一組復等位基因就是這樣，其四種血型是由這一組復等位基因，在不同個體間的不同組合所決定的，這些組合廣泛分布於人群中，而形成A、B、AB和O不同血型的差別。根據父母的血型及分離定律，可以推測出子女中可能出現的血型和不可能出現的血型（表6）。表6 親代的血型類型及其後代可能的血型婚配父母血型在後代子女中可能出現的血型表現型可能基因型基因型表現型1O×Oii×iiiiO2O×Aii×IAiii×IAIAIAi,iiIAiA,OA3O×Bii×IBiii×IBIBIBi,iiIBiB,OB4A×AIAi×IAiIAIA×IAiIAIA×IAIAIAIA,IAi,iiIAIA,IAiIAIAA,OAA5A×BIAi×IBiIAIA×IBiIAi×IBIBIAIA×IBIBIAIB,IAi,IBi,iiIAIB,IAiIAIB,IBiIAIBAB,A,B,OAB,AAB,BAB6B×BIBi×IBiIBi×IBIBIBIB×IBIBIBIB,IBi,iiIBIB,IBiIBIBB,OBB7O×ABii×IAIBIAi,IBiA,B8A×ABIAi×IAIBIAIA×IAIBIAIA,IAIB,IAi,IBiIAIB,IAIAAB,A,BAB,A9B×ABIBi×IAIBIBIB×IAIBIBIB,IAIB,IAi,IBiIAIB,IBIBAB,A,BAB,B10AB×ABIAIB×IAIBIAIA,IBIB,IAIBA,B,AB高等植物中，煙草是自交不育的，已知至少有15個自交不親和基因，它們是S1、S2、……S15，構成了一個復等位基因系列，相互間沒有顯隱性關係。6.人類性狀遺傳分析舉例人類中隱性基因遺傳的典型例證要數味盲基因的遺傳。隱性等位基因t是一種控制不能品嘗出苯硫脲(簡稱PTC)或者有關化合物的基因。PTC是一種白色結晶物，由於含有硫醯胺基而具苦澀味。對於這種化合物，多數人是嘗味者(taster)，研究表明，在他們的舌根部滴入稀釋至3.3×10-7～1×10-５的PTC溶液時，他們就能夠品嘗出PTC的苦澀味道；少數人是不能品嘗者，把濃度很高的PTC溶液甚至結晶物放在這類人的舌根部，他們都不能品嘗出PTC的苦澀味來，通常稱這類人為對PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除極少數例外，只能生下味盲子女；嘗味者與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會生下兩種類型的子女。這說明味盲者是隱性純合子tt，嘗味者的基因型則無疑是TT或Tt。下列系譜圖（圖8）說明對PTC嘗味能力的遺傳。
圖8 一例PTC嘗味能力的系譜圖再舉一些人類遺傳病的事例。先講單基因遺傳的例子。基因組中由基因突變產生的單個基因的異常，在遺傳給下一代時有時會產生明顯的病症。這種由單個致病基因引起的疾病稱為單基因病。有許多人類的性狀或遺傳病可以用經典遺傳學的基本理論來解釋和分析，例如，人類耳垂的有無，血型的遺傳，各種顯性的或隱性的遺傳病的遺傳等，這類遺傳都稱為孟德爾遺傳（Mendelian inheritance)。孟德爾遺傳存在影響性狀的主基因。主基因的異同可在人群中產生明顯的性狀差異，且這類基因的存在與否對性狀的出現具有決定性的影響。單基因病即是致病主基因引起的遺傳病。傳統的孟德爾遺傳分析主要是通過統計不同親代雜交產生的不同性狀後代的數目來進行分析。即使在我們不知道造成性狀的基因本身的性質或定位的情況下，仍然可以判斷基因的顯隱性和該性狀的遺傳方式。對人類遺傳性狀的研究無法採用雜交實驗的方法，只能對具有該性狀的家系成員的性狀分布進行觀察分析，通過對性狀在家系後代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質和該性狀向某些家系成員傳遞的概率，這種方法稱為系譜分析。判斷一種性狀的遺傳方式往往需要分析具有該性狀的許多家系並進行統計處理後才能得到明確而準確的結論。較大的家系的遺傳分析，價值較高。系譜分析中常用的符號見圖9。
圖9 系譜中常用符號在進行系譜分析時，首先從家系中前來就診或發現的第一個患病（或具有所研究的性狀)個體開始，他也叫先證者；然後逐步追溯調查其他成員的發病（或有某性狀的)情況。通過對儘可能多的家系成員，包括不具這一性狀的個體的調查結果，根據人類系譜命名法繪製成系譜圖。通過系譜分析可以判斷某一性狀是否由遺傳決定，是否有主基因存在，傳遞方式的顯隱性等，從而為尋找有關的基因及其在染色體上的定位、基因所決定的性狀在家族中的複發風險估計提供依據。（1）常染色體顯性遺傳病致病基因位於常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導致個體發病，即致病基因決定的是顯性性狀，所引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳（autosomal dominance inheritance，簡稱AD)病。常染色體顯性遺傳病由於雜合子即可得病，我們可以通過個體是否發病而知道一個人是否帶有和傳遞致病基因。理論上講，病人的基因型可以是致病基因的純合子（一般寫為AA)，也可以是雜合子（一般寫作Aa)。但由於一般致病基因在人群中的頻率很低，絕大多數患者應為雜合子，一般分析時，也假定患者為雜合子。純合子的兩個致病基因分別來自父母的遺傳，只有在婚姻的雙方都帶有致病基因時才可能出現，而這種婚姻顯然是很少見的。因此在一般情況下病人是雜合子患者，並且主要通過病人和正常人之間的婚姻向後代傳遞疾病。A1型短指症是第一例被證實是人類顯性遺傳的疾病，這是一種表現為骨骼異常的AD病（圖10）。我國科學家賀林已將該病的致病基因克隆。
圖10 一例A1型短指症的系譜AD病系譜的特點：a.患者的雙親之一常常是患者，致病基因是由患病的親代向後代傳遞而來。因此，如果雙親無病，子女一般也不會發病。如果出現雙親無病而子女發病的情況，則可能是新的基因突變引起。b.患者的子女有1/2的發病機會，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的風險。c.因為致病基因位於常染色體上，其傳遞不涉及性別，所以男女有同樣的發病可能。d.由先證者向上連續幾代都能看到患者，即這類遺傳病有連續遺傳的現象。(2)常染色體隱性遺傳病控制一種遺傳性狀的基因是隱性基因，位於常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance，簡稱AR)。由常染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。當個體處於雜合(Aa)狀態時，由於有顯性基因(A)的存在，致病基因（a)的作用不能表現，所以雜合子不發病。這種表現型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。只有當隱性基因處於純合狀態（aa)時，隱性基因所控制的性狀才能表現出來。因此，臨床上所見到的常染色體隱性遺傳病患者，往往是兩個攜帶者婚配的後代。白化病是一種常見的常染色體隱性遺傳病，由於患者體內編碼酪氨酸酶的基因發生突變，導致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成發生障礙，從而引起白化癥狀。患者的虹膜、皮膚、毛髮缺乏色素。現以a表示該病的致病基因，與其等位的正常基因為A，當一對夫婦均為攜帶者時，他們的後代將有1/4的概率是白化病患兒，其餘3/4的概率為表現型正常的個體，在表現型正常的個體中，2/3的概率為白化病基因攜帶者。AR病系譜如下圖：
圖12 常染色體隱性遺傳的典型系譜AR病系譜的特點：a.由於致病基因位於常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關，男女發病機會均等。b.系譜中看不到連續遺傳現象，常為散發病例，有時系譜中只有先證者一個患者。c.患者的雙親往往表現型正常，但他們都是致病基因攜帶者。患者的兄弟姐妹中約有1/4的概率患病，3/4的概率為正常，在表現型正常的個體中有2/3的可能性是攜帶者。一般在小家系中有時看不到準確的發病比例，如果將相同婚配類型的小家系合併起來分析，就會看到近似的發病比例。d.近親婚配後代的發病率比非近親婚配發病率高。這是由於近親之間可能從共同的祖先傳來某一相同的基因，所以他們基因相同的可能性較一般人要高。7.概率的基本知識孟德爾在分析自己的雜交實驗結果和作出合理的推理時，都用到了數學分析的方法和思想，實質是數理統計的方法和思想，這裡的核心就是概率論中的有關知識，我們現在進行遺傳分析時也要用到這些概率知識。例如，一對等位基因的雜合子後代表現的3∶1性狀分離，實際包括：等位基因的正常分離，並分別進入不同的配子，包含不同等位基因配子的受精能力相同，而且參與受精的配子是一個非常大的配子群體；含有不同等位基因配子的融合是一個隨機過程，結果合子的基因型頻率就等於配子類型的頻率乘積，因而雜種後代的基因型頻率可以直接由雜種產生的配子類型頻率相乘得到；不同基因型合子的生活力相同，合子基因型頻率就等於後代個體的基因型頻率；顯性完全的話，後代性狀比在理論上是3∶1。兩對等位基因的雜合子（位於非同源染色體上），一對等位基因分離趨向細胞的一極是隨機的，另一對趨向一極也是隨機的，結果在非等位基因進入配子時，進行了自由組合。此外，雜種後代的基因型和表現型的各種比值的求解，推斷一個雜交組合後代的表現，在人類中某對夫婦生下患病後代的風險等。所有上述內容都涉及概率論和統計學原理的應用。概率是指某一事件（A事件）發生的可能性的大小。一定要注意的是指事件還沒有發生，只是如果發生，其可能性用百分數或分數表示是多少，常用P（A）表示。在一定的條件下具有多種可能結果而究竟出現哪一種結果事先不可預言的現象叫做隨機現象。隨機現象的每一個結果叫做一個隨機事件，簡稱為事件。用大寫的字母A，B，C等表示。事件的關係有很多種，這裡只講有關的幾種。我們所涉及的事件之間的關係，一般包括互不相容事件、對立事件、獨立事件等。互不相容事件指事件A和事件B不能同時出現，就稱A與B互不相容。例如，一對等位基因雜合子（Dd）自交後代中DD∶Dd∶dd之比為1∶2∶1。對任何一個顯性個體，它不是DD，就是Dd，DD和Dd不能同為一個個體，它們就為互斥事件。對立事件指所有不屬於A事件的事件，也稱為A的逆事件。例如，雜合子（Dd）自交後代中表現顯性的個體為A事件，隱性個體就為A的對立事件。對立事件是互不相容的特例，它只有A事件和A的逆事件這兩種事件。獨立事件指A事件的出現，並不影響B事件的出現，則稱A事件與B事件為獨立事件。兩對等位基因雜合子（DdGg）在形成配子時，d趨向一極與G趨向同一極無關，所以d和G趨向同一極就是兩個獨立事件。在討論事件之間的關係時，需計算它們發生的概率是多少。進行概率計算要用到兩個基本定理，即乘法定理和加法定理。乘法定理：P(AB)=P(A)×P（B)即兩個獨立事件共同出現的概率等於它們各自出現的概率之積。例如，兩對夫婦同時都生男孩的概率為1/2×1/2=1/4。又如在豌豆中，F1是黃子葉飽滿種子的雙雜合子(YyRr)，在F2中的一粒種子既是黃色又是飽滿的概率應為3/4×3/4=9/16；求法如下：F2中黃色（只考慮一對性狀）的比例為3/4，飽滿（也只考慮一對性狀）的比例也為3/4，兩者相互獨立，同時出現的概率就為3/4×3/4=9/16；其他比例依此類推。加法定理：它可計算互斥事件出現的概率。設有兩個事件(A和B)，若A和B事件為互斥事件，則出現事件A或事件B的概率等於它們各自概率之和。例如，在豌豆子葉的顏色遺傳中，F2應是3/4黃色、1/4綠色，但對於任一粒種子而言，是黃粒就不能是綠粒，反之亦然，那麼子葉的黃和綠則為互斥事件。因此一粒種子其顏色為黃或綠的概率為：P(黃或綠)=P(黃)+P(綠)=3/4+1/4=1。又如在雲南麗江，藏族居民血型的分布是：50%的O型，14.5%的A型，31.2%的B型，4.3%的AB型。一般情況下一人僅有一種血型，那麼該地區藏民任1人出現A型或B型的概率應為：P(A或B)=P(A)+P(B)=14.5%+31.2%=45.7%。8.概率在遺傳學上的應用根據概率理論和孟德爾定律，如果已知親代的表現型和基因型，就可迅速推算出子代的基因型和表現型的種類及比例，反之亦然。具體方法有兩種。（1)一對基因雜種的遺傳分析基因型為Aa的雜種，在形成配子時，等位基因分離，將形成A與a兩種類型的配子，而且它們的概率各為1/2。自交時，即Aa×Aa，如果配子的生活力、受精能力相等，那麼雌雄配子各作為獨立事件相遇的概率，按照乘法定理將是：1/2A×l/2A=1/4AAl/2A×l/2a=1/4Aa1/2a×l/2A=1/4aAl/2a×l/2a=1/4aa這一結果也可用棋盤式表示法表示。應當指出：在Aa的自交中，所形成的四種合子，概率都是1/4。然而，這些組合之間，卻都是互斥事件，即對一種特定的合子來說，只能具有上述四種中的一種（這裡Aa與aA等效），而不可能同時是Aa、AA或aa，所以雜合子（aA或Aa)出現的概率應為1/4+1/4=1/2。AA、Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4;由於AA和Aa表現型是一致的，所以就出現了3∶1的表現型比率，如果AA和Aa的表現型不一致，就是1∶2∶1。（2）兩對基因雜種的遺傳分析以孟德爾兩對因子的雜種基因型RrYy為例，Rr為一對等位基因，Yy是另一對等位基因，在形成配子時，R與r，Y與y各自分離，獨立進入一個配子，它們的概率各為1/2，而在形成配子時，R或r與Y或y的組合是隨機的，按照概率原理，R與Y，R與y，r與Y，r與y相遇的概率各為1/2×1/2=1/4，即F1(RrYy)產生四種類型的配子其概率各為1/4，雄配子是這樣，雌配子也是這樣。從而可推算出F2代出現的各種基因型的概率。其表現型由於RR和Rr表現型皆為圓形，YY和Yy表現型皆為黃色，如果要求得黃色圓形種子的表現型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/16+RrYy4/16=9/16。為了簡便起見，對於兩對或兩對以上基因的雜種形成合子或後代的概率，也可以用分解法求得。具體是把兩對或多對基因拆開，以一對基因雜種合子的概率為基礎（單位)，然後把它們各自的概率分別相乘起來，就會出現和上面同樣的結果，仍以RrYy的基因型雜種為例。將其按一對等位基因分解：基因型 RR Rr rr概率 1/4 2/4 1/4基因型 YY Yy yy概率 1/4 2/4 1/4然後，隨機相乘起來即得：RRYY=1/4×1/4=1/16，RRYy=1/4×2/4=2/16，RrYY=2/4×1/4=2/16，RrYy=2/4×2/4=4/16……。就其表現型而言，亦可按一對基因的表現型概率求得。已知R對r為顯性，Y對y為顯性，那麼，種子的圓形黃色的概率為3/4×3/4=9/16，圓形綠色為3/4×1/4=3/16，皺形黃色為1/4×3/4=3/16，皺形綠色為1/4×1/4=1/16。如果是兩對以上基因雜種的遺傳分析，除用上述方法外，還可用分枝法來推算其概率。9.人類遺傳分析中的概率我們曾經提到人類遺傳中的幾個問題：正常性狀的遺傳，系譜分析以及近親婚配的危害性等，也可以用概率來分析推算。（1）正常性狀遺傳中的概率一個基因型為BbRr(棕眼右癖)的男人與一個基因型為bbRr(藍眼右癖)的女人結婚，其後代各類型出現的概率可根據概率的原理來計算：基因型為BbRr的男人，在形成配子時，B與b分離，進入特定配子的概率各為1/2；R與r分離，其概率也是1/2。在配子中，B或b與R或r隨機組合，產生四種類型的配子，BR、Br、bR、br，其概率各為1/2×1/2=1/4。基因型為bbRr的女人，在形成配子時，b與b分離，R與r分離，形成bR與br兩種類型的配子，其概率各為1/2，那麼，其後代概率如下。基因型概率為：BbRr為2/8，即BR1/4×br1/2+Br1/4×bR1/2=2/8，依此類推。就其表現型概率而言，已知B(棕眼)對b(藍眼)為顯性，R(右癖)對r(左癖)為顯性，因此，棕眼右癖出現的概率為棕眼1/2×右癖3/4=3/8，即後代中棕眼出現的概率為1/2，出現右癖的概率為3/4，兩者相互獨立，同時出現的概率為兩者概率的乘積，其餘類推。（2）遺傳病分析中的概率一個家系的情況是：父親並指不聾啞(SsDd)，母親正常(ssDd)，現計算其後代中可能出現各種表現型的概率。已知並指是一種顯性遺傳病，聾啞是一種隱性遺傳病，也就是說，在上述婚配方式(SsDd×ssDd)的情況下，並指出現的概率為1/2，正常也為1/2；而聾啞出現的概率為1/4，正常為3/4，在3/4的正常表現型中，有2/3為聾啞致病基因的攜帶者。為此，在子女中將出現的各種類型的概率為：正常兒(既無並指也無聾啞)：1/2×3/4=3/8隻有並指(無聾啞)的患兒：1/2×3/4=3/8隻有聾啞(無並指)的患兒：1/2×1/4=1/8既有並指又有聾啞的患兒：1/2×1/4=1/8（3）系譜分析中的概率a.隨機婚配情況下的發病率家族無患者時發病風險的估計：設在群體中某種常染色體隱性遺傳病的患病率為1/10 000。根據Hardy-Weinberg定律（群體遺傳平衡定律）的公式：p2+2pq+q2=1和p+q=1，則患病率(aa)(即隱性純合體在群體中出現的頻率)=q2=1/10 000，那麼隱性致病基因的頻率q=
=1/100，顯性基因的頻率p=1-q=1-0.01=0.99；群體中攜帶者的頻率P(Aa)=2pq=2×0.01×0.99≈1/50。在隨機婚配的情況下，夫婦雙方同為攜帶者的概率=P(Aa)×P(Aa)=(2pq)2=(1/50)2；雙親同為攜帶者時，其子女發病的可能性為1/4；所以隨機婚配時，子女的發病風險(子女發病率)=(1/50)2×1/4=1/10 000，或=1/50×1/50×1/4=1/10 000。b.家族中無患病個體時，近親婚配情況下的發病率已知：就一對等位基因來說，一級親屬(父母與子女；子女與子女，如兄妹等)之間基因相同的可能性為1/2，二級親屬(祖孫、外祖孫、叔侄、舅甥等)之間基因相同的可能性為1/4，而三級親屬(表兄妹、堂兄妹)之間基因相同的可能性為1/8。如果表兄妹之間近親婚配，表兄妹同為攜帶者的可能性等於1/50×1/8，子女的發病風險則為1/50×1/8×1/4=1/1 600，這樣表兄妹婚配其子女的發病風險比隨機婚配提高了6.25倍。c.家族中有患者時，近親婚配情況下發病風險的估計已知先天聾啞病是常染色體隱性遺傳病。下圖是先天性聾啞家族的系譜（圖13）。
圖13 先天性聾啞家族的系譜由於Ⅱ2為患者，故Ⅰ1和Ⅰ2必然都為攜帶者。根據分離定律，且Ⅱ3和Ⅱ5各有2/3的可能性為攜帶者，那麼Ⅲ5和Ⅲ6為攜帶者的可能性各為2/3×1/2=1/3。另外，假設這種遺傳病在群體中的發病率也為1/10 000，根據遺傳平衡定律，可知群體中攜帶者的頻率≈1/50。Ⅲ5與Ⅲ6婚配時，他們所生子女的發病風險=(1/3)2×1/4=1/36。而Ⅲ5和Ⅲ6分別與外人隨機婚配，他們各自子女的發病風險=1/3×1/50×1/4=1/600。兩者相比，前者比隨機婚配的發病風險提高了約17倍。遺傳平衡定律指在一個不發生突變、遷移、選擇，並進行隨機交配的大群體中，基因頻率和基因型頻率代代相傳，保持恆定。自我檢測的答案和提示一、概念檢測判斷題1.×。2.×。3.×。選擇題1.D。2.C。3.D。4.B。二、知識遷移因為控制非甜玉米性狀的是顯性基因，控制甜玉米性狀的是隱性基因。當甜玉米接受非甜玉米的花粉時，非甜玉米花粉產生的精子中含有顯性基因，而甜玉米的胚珠中的極核含有隱性基因，極核受精後發育成胚乳，胚乳細胞中顯性基因對隱性基因有顯性作用，故在甜玉米植株上結出非甜玉米；當非甜玉米接受甜玉米的花粉時，甜玉米花粉產生的精子中含有隱性基因，而非甜玉米的胚珠中的極核含有顯性基因，故在非甜玉米植株上結出的仍是非甜玉米。三、技能應用由於顯性基因對隱性基因有顯性作用，所以在生物長期的進化過程中，如果沒有自然選擇的作用，一般在一個群體中顯性個體數多於隱性個體數。根據圖中提供的信息可知，蝴蝶的綠眼個體數多，並且綠眼∶白眼接近於3∶1；同樣蝴蝶的紫翅個體數多，並且紫翅∶黃翅接近於3∶1，所以判斷蝴蝶的綠眼和紫翅是顯性性狀，白眼和黃翅是隱性性狀。四、思維拓展1.提示：一對皮膚顏色正常的夫婦，生下白化病患兒，說明白化病屬於隱性基因控制的疾病。同時調查統計結果表明，攜帶白化病致病基因且表現型正常的夫婦，其後代是白化病患者的幾率為25%。以此可以判斷，人類正常皮膚與白化皮膚這對相對性狀的遺傳符合孟德爾的分離定律。2.孟德爾的自由組合定律具有普遍性，因為兩對相對性狀的遺傳可分解為每一對相對性狀遺傳結果的乘積，即兩對相對性狀遺傳產生的性狀組合類型數為2×2=22，性狀比例為（3∶1）2；故n對相對性狀遺傳產生的性狀組合類型有2n，其比例為（3∶1）n。
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