癌症血液基因檢測真的靠譜嗎?15000例樣本來說話

這組數據公布在2016年的ASCO大會上,研究人員通過一萬五千多個樣本的研究表明,癌症血液基因檢測的臨床靈敏度達90%左右,這也是迄今為止規模最大的液態活檢研究。

規模最大的液態活檢研究

血液循環腫瘤DNA(ctDNA)基因組分析為實體腫瘤提供了一種非侵入性的檢測手段,迄今為止,液態活檢僅應用在適度規模的研究或案例分析中。在本研究中,研究人員利用高精度及深度ctDNA測序技術對15191名50種不同腫瘤的晚期患者進行體細胞基因組分析,共靶向70種基因。

這些樣本中,肺癌佔37%,乳腺癌佔14%,大腸癌佔10%,其他癌症佔39%,研究人員共收集了17628個血液樣本用於ctDNA 基因檢測,還對386名患者的病變組織進行基因組分析。

研究人員將所檢測到的ctDNA突變頻率與癌症基因圖譜中的數據比對,並通過與相對應的組織DNA檢測結果進行比較,從而評估出ctDNA測序的精準度。

用數據說話,ctDNA的臨床靈敏度達90%左右

本次研究充分證實了癌症血液基因檢測的臨床效用性。檢測結果發現,對於肺癌、乳腺癌、大腸癌及其他癌症,ctDNA的臨床靈敏度分別為86%、83%、85%和78%,ctDNA測序精準度為87%。

研究人員通過比較發現,ctDNA檢測到的基因突變率與癌症基因圖譜中的結果吻合度在92%和99%之間。例如,與癌症基因圖譜中的數據相比,EGFR基因的 ctDNA檢測結果吻合度為92%;對於腫瘤樣本,EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突變率吻合度在94%到100%之間。

此外,本研究中血液基因檢測在低ctDNA水平中也能檢測到突變,大約一半的突變在ctDNA水平不超過0.4%的情況下被檢測到,總體來說,血液樣本中ctDNA突變的檢測率為83%。

解決臨床樣本不足的問題

ctDNA不僅提供了一種無創的檢測手段,還能解決組織樣本量不足的障礙。研究人員表示,液態活檢對肺癌患者特別有幫助,在本研究中,共有362例肺癌患者,但63%的患者沒有足夠的可用於分析的病變組織,但可通過ctDNA進行檢測。

然而,並不是所有的患者都擁有足量的血液ctDNA,尤其是膠質母細胞瘤患者,研究人員認為這可能是由於DNA不能穿越血腦屏障所致。因此,研究人員正致力於提高低水平ctDNA的檢測靈敏度。

研究人員說,「組織樣本基因檢測仍然是黃金標準,但組織樣本往往不能滿足定性及定量分析,而液態活檢對評估患者的疾病過程特別有用。」

來源:生物探索

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