Illumina攜手蓋茨、貝佐斯，要把癌症扼殺在搖籃里

Illumina想讓癌症治療

變得容易

奇點：死磕疑點、難點、亮點，做新醫療變革的思想陣地

文｜周倫

目前醫學界的主流觀點認為，如果能夠在癌症發病的早期發現它（對醫生而言，就是沒有臨床表現；對患者而言，就是還沒有啥感覺），將會大大的延長患者的存活期，甚至可以將它治癒。因此，目前指導癌症診療的意見是：早預防，早發現，早治療。這就是所謂的「三早」。

實際上，科學家從沒有停止尋求對癌症有警示作用的腫瘤標誌物。當然，他們也有所收穫，但是大部分的腫瘤標誌物不僅不能預警早期癌症，甚至連靈敏性和特異性都存在問題。真是讓人沮喪。

對於早期的腫瘤組織而言，會有少量的腫瘤細胞死亡破裂，細胞內的DNA會釋放到血液中，血液基因檢測技術恰好通過這些遊離的DNA判斷人體是否患癌。隨著基因測序技術的發展，一種叫做ctDNA（circulating tumor DNA，循環腫瘤DNA）的檢測技術為癌症的早診帶來了新的希望。

儘管目前已經有Pathway Genomics在從事於癌症早期檢測的業務，但是Illumina的CEO Jay Flatley認為，目前地球上應該只有Illumina有實力去開展癌症早診的研究，並將它市場化。

Flatley說到做到，1月10日，Illumina宣布組建血液基因檢測公司Grail，企圖通過對血液中DNA片段深度測序，發現沒有臨床表現的早期癌症。Illumina聯合微軟創始人比爾蓋茨和亞馬遜創始人傑夫貝佐斯，共同為Grail注入1億美元的A輪投資。

Illumina CEO Jay Flatley和測序儀

大概有四個原因促成Illumina創辦Grail。

其一，全基因組測序的價格已經下降到1000美元之下，在未來的一兩年，這一價格應該會很快降低到普通消費者可以接受的水平。

全基因組測序價格變化

其二，Illumina作為目前世界上最大的測序儀生產公司，每年僅測序儀器和耗材的銷售額就超過20億美元，財力十分雄厚，而且Grail可以直接使用Illumina的測序平台，這會大大降低研發成本。

其三，市場有巨大的需求。據世界衛生組織統計，世界上癌症的發病人數逐年增多，有研究表明癌症的篩查對癌症發病率的降低起到了一定的作用。

其四，癌症早期篩查如若成功，必定會受到政府部門的大力支持，因為早期的癌症可以通過相對簡單的手術或者化療治癒。這樣每年可以為政府節約一大筆投入到新葯研發和患者護理中的費用。

當然，Illumina創辦Grail並非一時心血來潮，早在2015年9月Illumina就與紀念斯隆-凱特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering，MSK）開展合作，已經透漏出Illumina要介入癌症早期檢測的決心。

Illumina和MSK認為，傳統的組織活檢雖然也可以獲取腫瘤細胞的DNA，但是這種侵入性的活檢存在一定的風險；另外這種組織活檢多用於癌症的治療指導、療效分析和預後，不能作為早期診斷的工具。

然而，ctDNA與癌症之間的關係實際上也沒有建立。這也是FDA叫停Pathway Genomics面向消費者癌症檢測的原因。

Illumina與MSK合作正是要建立ctDNA與早期癌症之間的模型。根據二者合作協議，MSK主要收集合適的檢測樣本，Illumina負責測序和數據分析。作為Grail的現任掌門人，Flatley表示，Grail將在接下來的數年內完成數萬人的基因測序，累計要達到40萬人的樣本量。Flatley希望通過這些數據分析出早期癌症與ctDNA之間的關係。

通過分析Grail要做的事情，我們就不難理解為什麼Flatley說Illumina是唯一有實力開展癌症早診研究的公司了。Illumina拉微軟和亞馬遜入伙，應該也是為了利用它們的計算機技術和數據分析技術。

MSK的José Baselga說，MSK和Illumina現在做的事情如果成了，會使癌症的治療發生根本性的變化。Baselga表示，可以篩選所有癌症的產品會在2017年開展臨床試驗，預計於2019年面市，但是在這之前，會先推出肺癌和乳腺癌的檢測產品。

Flatley在接受採訪時百感交集的說：「我們現在有一種強烈的緊迫感，我們要儘快將產品推向市場，如果按照我們預計的方向發展，我們會拯救數百萬人的生命。」

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