基因檢測與基因治療技術越發成熟，完美攻克免疫缺陷病！

生活中，被我們忽視了的免疫缺陷病

什麼是免疫缺陷病：

免疫缺陷病是免疫系統先天發育不全或後天受損導致的免疫功能降低或缺失所引起的一組疾病。

原發性免疫缺陷病是由於遺傳因素或先天因素使免疫系統在發育過程中受損導致的免疫缺陷病。多發生於嬰幼兒，有時也於成年後才出現臨床癥狀。原發性免疫缺陷病包括B細胞缺陷病、T細胞缺陷病、T和B細胞聯合缺陷性疾病、吞噬細胞缺陷病以及補體系統缺陷病。

繼發性免疫缺陷病，系後天諸因素造成的免疫系統功能障礙所引起免疫缺陷病。可以繼發於腫瘤、免疫抑製劑的使用或感染性疾病等。繼發性免疫缺陷病可以是暫時性的，當原發疾病得到治療後，免疫缺陷可恢復正常，也可以是持久性的。

免疫缺陷病的共同特徵是：

1、抗感染能力低下，易反覆發生嚴重感染；

2、易患腫瘤，其中許多是由致癌病毒所引起；

3、易伴發自身免疫病，原發性免疫缺陷者有高度伴發自身免疫病的傾向。

4、臨床表現和病理變化多種多樣；

5、多數原發性免疫缺陷病有遺傳傾向性；

6、50%以上的原發性免疫缺陷病從嬰幼兒開始發病。

臨床表現：

免疫缺陷者體內正常菌群及空氣、土壤和水中無致病力或致病力很弱的微生物，如大腸桿菌、綠膿桿菌、變形桿菌等均十分易感，這種類型的感染稱為機會性感染。原發性免疫缺陷者有高度伴發自身免疫病的傾向，正常人群自身免疫病的發病率為0.001%～0.01%，而免疫缺陷者可高達14%，以系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎和惡性貧血等較多見。在臨床和病理表現上，免疫缺陷是高度異質性的，不同免疫缺陷由免疫系統不同組分缺陷引起，因此癥狀各異，而且同樣疾病不同患者表現也可不同。免疫缺陷時可累及呼吸系統、消化系統、造血系統、內分泌系統、骨關節系統、神經系統和皮膚黏膜等，並出現相應功能障礙的癥狀。多數原發性免疫缺陷病有遺傳傾向性，約1/3為常染色體遺傳，1/5為性染色體隱性遺傳。

基因治療：

某些原發性免疫缺陷病為單基因缺陷所致，一些突變位點已經明確，從而為未來基因治療奠定了基礎。將正常的目的基因片段整合到患者幹細胞基因組內（基因轉化），被基因轉化的細胞經過有絲分裂，使轉化的基因片段能在患者體內複製而持續存在，並發揮功能。理論上講，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治療的指征。

基因檢測：

通過免疫系統疾病專項基因檢測，能快速篩查出存在免疫相關基因缺陷的疾病風險，實現持續有效的健康管理。

檢測內容：潰瘍性結腸炎、類風濕性關節炎、支氣管哮喘、強直性脊柱炎、系統性紅斑狼瘡、橋本甲狀腺炎、變應性鼻炎、克羅恩病、選擇性IgA缺陷。